Progeria je veľmi zriedkavé ochorenie. Rodina 12-ročných Milesov zdieľa, ako sa vysporiadajú s rozsudkom smrti svojho syna. Sám Miles je obyčajný teenager, aj keď vyzerá neobvykle. Odmieta premýšľať o smrti a radšej žije v súčasnosti. Pri pohľade na neho sa ostatní naučili prestať všetko odkladať na neskôr, pretože ani zdravý človek nevie, kedy zomrie.
Miles je v šiestej triede, ale už má telo starého muža. Napriek všetkým ťažkostiam a neistej budúcnosti majú jeho rodičia pocit, že majú šťastie.
„Je veľmi ľahké zavrieť sa v našom zámotku a začať sa ospravedlňovať, ale v skutočnosti máme nesmierne šťastie,“hovorí Milesov otec Jakob Wernerman.
Miles Wernerman sedí so skríženými nohami na gauči, ktorý sa volá jeho menom.
"Nyhetsmorgon, 318 tisíc. Malou, viac ako milión."
S uspokojením sa usmieva spod clony svojej čiapky, jeho video má dokonca viac zhliadnutí ako pri poslednom pozeraní.
Prvýkrát som sa stretol s Milesom v roku 2012, keď jazdil na trojkolke v zábavnom parku v štokholmskom Södermalm. Práve sa presťahoval do Švédska a začal prvú triedu. Vyliezol na samý vrchol všetkých detských preliezacích rámov a odmietol sundať čiapku Spiderman. Jeho nový učiteľ homosexuálov súhlasil s tým, že mu udelí výnimku a že sa bude odchyľovať od pravidiel pokrývok hlavy, pretože Miles nenávidí ako jediný v triede, ktorý nemá vlasy.
Propagačné video:
To bolo pred šiestimi rokmi. Odvtedy má Milesovo telo 48 rokov.
Na celom svete existuje asi sto známych prípadov Progerie a Miles je jedným z týchto detí. To znamená, že starne osemkrát rýchlejšie ako bežný človek. Priemerná dĺžka života týchto ľudí je 13,5 roka.
Je čas na popoludňajšie občerstvenie. Miles a jeho mladší brat a sestra si sadnú do kuchyne na čaj a med a začnú hádať, ktorí umelci a hviezdy na YouTube sú chladní a nudní.
"Už nemôžem piť čaj," hovorí Miles a divadelne sa zastavuje, keď sa rozhliada okolo stola. "Pretože inak sa prehrial!"
Brat a sestra sa smejú. Míľ kopne v pančuchách z ovčej kože na vysokú stoličku, na ktorej sedí. Na svojom tele nemá absolútne žiaden tuk, ani na nohách, takže mu bolí chodiť bez mäkkých podrážok. Ďalšie následky choroby: má rané typické choroby súvisiace s vekom, nemá vlasy a je veľmi malý - s výškou 110 centimetrov váži 14 kilogramov. Podľa neho je to najhoršie. Nerobia cool oblečenie a tenisky pre svoju veľkosť. Má 12 rokov a nechce nosiť oblečenie z detského oddelenia, s nákladnými autami a dinosaurami na hrudi.
Pýtam sa, či je pre neho zvláštne, že všetci jeho priatelia teraz rastú tak rýchlo.
„No nie. Som s nimi takmer každý deň. Nevšimol som si, že rastú a všetko podobné. “
Oficiálne sa stane budúcim rokom teenager.
"Niekedy zabudneme, aký je starý," hovorí jeho mama Leah Richardson. - Je taký malý. Ale potom prichádzajú jeho priatelia a sú takí veľkí! Len obrovskí, takmer dospelí muži! “
"Najhoršie obdobie v mojom živote." Takto popisuje čas, kedy sa naučili diagnózu. Miles vyzeral zdravo, keď sa narodil v Taliansku, kde Lea a Jacob žili a pracovali v OSN. O tri mesiace neskôr ho lekári testovali na túto neuveriteľne zriedkavú chorobu. Všetky výsledky boli negatívne a rodina bola schopná vydýchnuť. Ale keď boli Milesovi dvaja, bol znovu vyšetrený. Rodina už žila v New Yorku a teraz bol výsledok iný: Progeria.
„Bol to rozsudok smrti. A čo keď je vaše dieťa odsúdené na smrť? “
Leia rozpráva, ako sa jej svet každé ráno zrútil. V prvých rokoch sa Miles rozprávala o Jacobovej chorobe a snažila sa čo najlepšie, aby sa čo najviac naplnila každá jej životnosť dieťaťa, a keď bola nahnevaná alebo keď sa Miles nudil alebo smutne, utrpela svedomie.
"Je veľmi ľahké schovať sa do svojej diery a smútiť tam, keď sa ocitnete v takej situácii, ako je tá naša," hovorí Jacob a Lea dodáva, že toto robila už mnoho rokov.
Ale postupom času sa nejako naučili akceptovať. A dnes sú dokonca vďační za to, že im ich dal Miles: život je konečný.
„Bude mať Miles čas ísť na univerzitu?“
Celá rodina vstúpila do auta a Milesov sedemročný brat položil túto otázku. A objasnil:
„Bude mať Miles čas ísť na univerzitu skôr, ako zomrie?“
"Pravdepodobne," odpovedala Lea.
Miles uvažoval. Potom si spomenul na svojho staršieho súdneho otca progerie: „Sam má 20 rokov a chodí na univerzitu.“
Už o tom viac nehovorte.
Raz ročne sa koná stretnutie európskych „rodín s progériou“, ktoré sa konalo v októbri v Portugalsku. Miles má na stole fotografiu celej večierky a ukazuje svojich najlepších priateľov - dvoch starších chlapcov s Progeriou z Belgicka a Anglicka. Rád sa stretávajú, pretože potom sa ocitnú v prostredí, v ktorom je ich stav normou. Ale vždy je smutné rozlúčiť sa. Nie je známe, ktorý z nich bude nabudúce nažive.
Skutočnosť, že priemerná dĺžka života detí s progresiou je 13,5 roka, Miles zvyčajne nemyslí ani nehovorí, dokonca ani so svojimi rodičmi. Rovnako ako mnoho iných dvanásťročných detí je úplne zaneprázdnený tým, čo sa tu a teraz deje. Napríklad hrať futbal a večerné stretnutia s priateľmi. Alebo potýčky s bratom a sestrou. Alebo domácu úlohu. Alebo sledujte vtipné videá na YouTube.
Ale každý deň musíte brať lieky: spomalenie priebehu choroby, zníženie hladiny cholesterolu, riedenie krvi a lieky na srdce. V Detskej nemocnici Astrid Lindgren navštívi Miles lekárov, ktorí ošetrujú jeho pokožku, oči, kĺby a srdce. Z veľkej časti ide o prevenciu typických ochorení súvisiacich s vekom, ako je mozgová porážka a srdcový infarkt, na ktoré zvyčajne zomrú deti s progériou.
Svenska Dagbladet: Čo by ste najradšej robili?
Miles ľahol na ovčiu kožu na podlahe a povedal nám, že sú tam tiež vypchaté hračky.
"Pravdepodobne … počítač!" Môj vlastný stacionárny počítač so všetkým, čo potrebujem, ktoré bude stáť v mojej izbe. Bolo by skvelé. “
Teraz hrá hlavne s konzolou. Hovorí, že v utorok, piatok, sobotu a nedeľu má povolené hazardné hry.
"Je to najlepšie v sobotu, potom môžem hrať ráno a večer."
Šteňa je tiež na zozname vianočných prianí. Pre túto chvíľu však musí byť spokojný s paličkovým hmyzom. Ona a jej mladšia sestra Clementine majú hmyz z hokejky: jedna sa nazýva George W. Bush, druhá Annie Lööf.
Na stenu visia dve modré tričká: svetlo modrá, ktorú podpísal Messi a druhý z jeho obľúbeného tímu Djurgården. Na otázku, či má aj autogramy, odpovedá:
"Nie, dobre, možno pár."
Usmieva sa a otočí to, ukazuje autogramy od celého tímu.
Keď Miles tento rok na jeseň natáčal Nyhetsmorona, hostiteľ Tilde de Paula mu dal darček k narodeninám: lístok na domáci stožiar Djurgordena proti Gothenburgu a on bol schopný ísť von na futbalové ihrisko, jesť na VIP salon a oslávte víťazstvo 2-0 s hráčmi. V šatni.
Leah ho žiada, aby mu povedal, čo mu povedala futbalová hviezda Kevin Walker, a Miles sklonil hlavu, aby skryl úsmev.
"Nie, mami, ty mi to povieš."
"Poďakoval Milesovi za víťazstvo, pretože bol ich maskotom," hovorí a bodne ho do boku.
Nie prvýkrát, Miles mal príležitosť urobiť to, o čom ostatné deti len snívajú. Jacob a Leia veria, že je ťažké udržať rovnováhu: nechcú, aby sa pokazil, ale zároveň sa im zdá, že „musíte všetko vziať zo života“.
Jedli sme sushi a vonku je už tma. Deti, ako vždy, trochu namietali a chodili si robiť domáce úlohy, každý vo svojej vlastnej izbe. Sedeli sme na gauči a opýtal som sa Jacoba a Leie, ako sa ich postoj k životu zmenil od toho dňa v New Yorku pred desiatimi rokmi. Keď lekári s ich analýzami obrátili svoj život hore nohami.
„Nikto z nás nevie, ako dlho budeme žiť, či už máte fatálnu diagnózu alebo nie. Jedného rána vás môže jazdiť autobus. Hlavná vec je teda správne využiť čas, ktorý môžeme spolu stráviť, a nie príliš odďaľovať, “hovorí Jacob.
Poukazuje na to, že Miles tu a teraz skutočne žije.
"Myslí si, že len málo toho, čo sa bude diať ďalej, je zamerané na to, aby žil čo najzábavnejšie a robil to, čo sa mu páči, niekedy až do absurdity." A tento druh nás povzbudzuje. ““
Leia vyberie svoje slová opatrne. Zdôrazňuje, aké je pre ňu ťažké prijať tento spôsob myslenia, bez ohľadu na to, koľko rokov na tom strávila.
„Každý samozrejme chápe, aké je dobré žiť v súčasnosti. Ale je to úplne iná záležitosť, keď viete, že existuje určitý dátum, že máte iba päť alebo desať rokov. ““
Dlho bolo pre ňu hlavnou vecou to, aby urobila Milesov krátky život čo najúplnejší. Ale okrem toho sa oni a Jacob sami snažia žiť v maximálnej možnej miere, aby sa stali veselejšími ľuďmi a dobrými rodičmi.
„To neznamená, že vždy kričíme„ áno “, bez ohľadu na to, čo sa deti pýtajú, ale skôr sa snažíme neprotestovať a snívať zbytočne. Napríklad:„ Och, vždy sme chceli ísť do Austrálie, ale je to tak ďaleko, tak drahé a máme tri deti … „A my hovoríme:„ Urobme to! ““
Podľa Jakuba dospel k záveru, že v skutočnosti mali šťastie. Mohlo to byť horšie. On aj Leia intenzívne pracovali v rozvojových krajinách, je v medicíne pre prípad katastrof a je v naliehavej medzinárodnej pomoci v núdzi. Videli, v akých strašných podmienkach veľa ľudí žije.
"Môže to znieť hrozne, ale hovorím, že sme mali šťastie." Ja by som si to, samozrejme, nikdy neprajem. Ale každý má v živote svoje vlastné problémy. Nie všetky sa týkajú očakávanej dĺžky života. Okrem skutočnosti, že Miles je Progeria, sme úplne obyčajná a šťastná rodina. Za to som veľmi vďačný. ““
„Jedného dňa, zlato, zostarneme, Och, zlato, budeme starí
A len si predstavte, aké príbehy
Potom to môžeme povedať. ““
Pieseň Asaf Avidana sa nalieva z reproduktorov na lezeckú stenu v južnom Štokholme. Miles sem prišiel priamo z algebry, mal na sebe červenú mikinu a čiernu čiapku. Jeho modré a žlté lezecké topánky sú pre neho príliš veľké a odmieta pomoc mamy tým, že ich oblieka. Toto je jeho tretie stretnutie so špecialistom na fyzickú rehabilitáciu Åsa.
„Je to skvelý spôsob, ako predchádzať spoločným problémom. Naozaj si prišiel na to, čo je trik, Miles, plazil sa ako malý pavúk po stene - nahlas! Je skvelé, že ste fyzicky aktívny, inak by moja práca bola oveľa ťažšia, “hovorí a usmieva sa.
Miles je poistený a má v ruke fľašu vody. S dôverou kráča k stene, prsty sú mierne otočené do strán, ruky v bok.
O niekoľko dní som dostal list od Leie. Napísala, že plánovanú fotografiu bude musieť zmeniť na futbalové ihrisko. Milesova stehenná kosť vyskočila zo kĺbu, keď hral futbal v škole. Toto je prvý jasný znak toho, že jeho telo dozrelo, a je čas začať úplne nový kurz rehabilitácie. „Zdalo sa, že celý svet prestal. Hoci sme vedeli, že sa to jedného dňa stane, nikdy na to nie ste pripravení, “napísala Leia.
Miles sa stáva slávnym a jeho rodina v ňom vidí len dobré. Chcú, aby ho ľudia videli a povedali: „Pozri, je to Miles s touto chorobou,“nie „pozeraj, ako čudne vyzerá tento muž.“Sám bol zvyknutý na to, aby sa naň pozrel. Myslím, že je to v poriadku, hovorí a pokrčí ramenami.
„Niekedy príde niekto, najčastejšie deti, a hovorí, že ma videli v televízii alebo v novinách. To je v pohode. “
"Svenska Dagbladet": Chcete niečo sprostredkovať všetkým, ktorí si ho prečítajú?
Veľmi sa usmieva a je zrejmé, že mu chýba jeden predný zub.
"Každý by mal prísť ku mne a urobiť si selfie." All! Bude to v pohode. “
Rovnakú otázku položím jeho rodičom.
"Každý by mal prísť a vziať si s nami selfie," odpovedá Leia a smejú sa.
Potom začne brať vážne. Keď hovoríme o švédskej zdvorilosti, čo je niekedy nevhodné. Rodina chodí do zábavného parku a niekedy počujú, ako sa deti pýtajú svojich rodičov, „čo sa s ním stalo?“
„Nechcú o tom hovoriť a vysvetľujú, aby to dieťa pochopilo. Pravdepodobne si myslia, že by to pre nás bolo nepríjemné. ““
Jacob prikývne a vysvetľuje, že opak je skutočne pravdou.
„To nie je nepríjemné, je to povzbudivé! Je oveľa nepríjemnejšie počuť šepot. Poďte, opýtajte sa, urobte fotografiu - čokoľvek! “
Predtým, ako sa rozlúčime, spýtam sa Milesa, čo by urobil, keby mohol na chvíľu vyčarovať? Aké veľké želania by splnil? Zastaví sa, ale iba na pár sekúnd. Potom svieti.
„Urobil by som to … vždy kúzeliť!“
progeriu
Progeria alebo Hutchinson-Guildfordov syndróm je mimoriadne zriedkavé smrteľné ochorenie, ktoré je spôsobené predčasným starnutím a odumretím buniek. Telo starne asi osemkrát rýchlejšie ako zdraví ľudia. Progeria je spôsobená genetickou mutáciou, ktorá spôsobuje poruchu proteínu prelamínu A. Prelamín A je potrebný na udržanie bunkovej membrány stabilnej.
Príznaky začínajú v prvých dvoch rokoch života a okolo päť rokov dieťa prestane rásť. Stratí vlasy a podkožný tuk, kĺby sú osifikované a kostra je krehká. Nič z toho neovplyvňuje inteligenciu.
Priemerná dĺžka života týchto pacientov je 13,5 roka, ale niektorí prežívajú viac ako 20 rokov. Najbežnejšou príčinou smrti sú mozgová príhoda a infarkt. Dnes žije s touto diagnózou približne 100 detí na svete. Miles je jediný vo Švédsku. Táto choroba nie je dedičná. Teraz pre ňu nie sú žiadne lieky, jej vývoj možno spomaliť.
Wernerov syndróm je menej známou formou progénie. Z dôvodu tohto ochorenia sa príznaky starnutia u človeka objavujú skôr, ako by zodpovedalo jeho veku.
Wernerov syndróm sa na rozdiel od Hutchinsonovho-Guildfordovho syndrómu najčastejšie zisťuje najskôr vo veku 20 rokov.
Matilda Bjerlöw, Yvonne Åsell