Editor genómu CRISPR sa už úspešne používa na liečenie rôznych anomálií. A teraz redaktori časopisu Science Alert oznamujú, že CRISPR opäť preukázal svoju účinnosť. Tentoraz v liečbe Duchennovej svalovej dystrofie.
Duchennova svalová dystrofia (tiež nazývaná Beckerova svalová dystrofia) je genetická porucha spojená s mutáciou v géne DMD, ktorá kóduje proteínový dystrofín. Choroba je spojená s chromozómom X a vyznačuje sa slabou proximálnou svalovou hmotou spôsobenou degeneráciou svalových vlákien. Takíto pacienti v ranom veku strácajú schopnosť chodiť a do 30 rokov sa u nich väčšina vyvinie kardiopulmonálna insuficiencia, ktorá je často príčinou smrti. Na ďalšie skomplikovanie záležitostí sa gén DMD skladá z mnohých „častí“(exónov), ktoré môžu byť počas procesu formovania poškodené, čo spôsobí defekt v géne.
Vedci z Texaskej univerzity spolu s kolegami z Royal Veterinary College London v Londýne použili pomerne zaujímavý prístup, ktorý sa nazýva preskakovanie exónov. Spočíva v skutočnosti, že u 13% pacientov je možné obnoviť čítanie génu odstránením 51 exónov. Štúdia sa týkala psov bíglov, ktorí majú rovnaké ochorenie a rovnaký gén je zodpovedný za jej vývoj, pričom poškodenie, ktoré vedie k rovnakým dôsledkom.
Schéma obnovy génu pre dystrofín pomocou preskoku exónu alebo obnovenia jeho sekvencie.
Celkovo sa uskutočnili dva experimenty so systémom CRISPR: v prvých dvoch šteniatach s postihnutým génom DMD sa do gastrocnemius svalu vstrekli vírusové častice s CRISPR a po 6 týždňoch sa uskutočnilo kontrolné meranie. Ukázalo sa, že produkcia dystrofínu vo svalovom tkanive začala celkom celkom 60% normy. V druhom experimente sa do dvoch ďalších šteniat injikovali rovnaké častice, ktoré boli injikované do svalu. Po 8 týždňoch množstvo dystrofínu dosiahlo koncentráciu až 50% normy u 1 šteňa a až 90% normy u druhého šteňa.
Súčasne, aj napriek takým pôsobivým výsledkom, podľa vedcov vyžaduje terapia CRISPR ďalšie a extrémne zdĺhavé pokusy, pretože v súčasnosti nie je jasné, ako dlho sa udržiava koncentrácia bielkovín vo svaloch na požadovanej úrovni a ako ovplyvňuje telo v tele. celá.
Vladimír Kuzněcov
Propagačné video: