Izraelskí genetici vypočítali, ako presne je možné pred implantáciou predpovedať rast a hodnotu IQ pre nenarodené dieťa na základe sekvenovania genómu. Testovali svoje údaje na teoretickom modeli a na genetických údajoch skutočných rodín. Priemerné „zlepšenie“, na ktoré sa dnes rodičia môžu spoľahnúť výberom „najvyššieho“alebo „najchytrejšího“z tuctu embryí, sú ďalšie dva a pol centimetra a bod IQ. Práca bola publikovaná v časopise Cell.
Pred dvoma týždňami americká spoločnosť Genomic Prediction oznámila, že urobí prvý krok k „objednávaniu detí“. Začala ponúkať predimplantačnú genetickú diagnostiku ľuďom bez dedičných chorôb. Štúdia by mala obsahovať analýzu rizika cukrovky, kardiovaskulárnych chorôb a piatich druhov rakoviny. Spoločnosť okrem toho sľubuje, že nahlási, či je embryu vystavené riziku vstupu dvoch percent najnižších ľudí v populácii alebo ľudí s najnižším IQ. To všetko by malo dať klientom šancu vybrať si najúspešnejšie embryo z niekoľkých získaných v priebehu oplodnenia in vitro.
Nedávno sme hovorili o tom, koľko vedcov považuje takéto manipulácie s genetickou diagnostikou za nositeľov eugeniky. A spomenuli, že článok už bol publikovaný vo forme predtlače, ktorej autori sa pokúsili zhodnotiť, do akej miery je možné pristupovať k eugenike pomocou moderných metód. Tento článok bol teraz recenzovaný a publikovaný v časopise Cell. Ehud Karavani z hebrejskej univerzity v Jeruzaleme a jeho kolegovia sa rozhodli zistiť, ako presne je možné predpovedať hodnoty výšky a inteligencie (dva z najpopulárnejších výberových parametrov) osoby z ich genómu.
Všetky moderné štúdie, ktoré sa venujú hľadaniu asociácií na úrovni celého genómu, pracujú s veľkými vzorkami. A modely, ktoré vedci stavajú na ich základe, sú navrhnuté tak, aby predpovedali distribúciu hodnôt konkrétneho parametra v populácii. Ale keď sa genetici presunú zo stoviek tisíc ľudí s rôznymi genómami na jedno konkrétne embryo, namiesto toho sa pýtajú: „Sú tieto gény spojené s touto vlastnosťou?“hľadajte odpovede na otázku „Aká hodnota znaku sa dá na základe týchto génov predvídať?“
Caravani a kol., Použili predchádzajúce asociačné štúdie týkajúce sa celého genómu na identifikáciu génov, ktoré môžu súvisieť s rastom alebo inteligenciou. Vedci sa pokúsili vypočítať, do akej miery bude výsledok „vybraného“embrya lepší ako priemer pre populáciu alebo ako priemer pre každé dieťa rovnakého páru. Vedci preto uskutočnili tri typy výpočtov. Prvý je teoretický, v ktorom vychádzal z pravdepodobnostného rozdelenia hodnotových znakov v populácii. Druhá je založená na skutočných vzorkách: 102 rodín Ashkenazi a údaje o ich raste, ako aj 919 Grékov a údaje o ich inteligencii. Tretí je pre „virtuálne rodiny“, ktoré vedci náhodne zostavili zo svojich vzoriek.
Vedci na začiatku spočítali, do akej miery zisk pri výbere embrya závisí od sily našich predpovedí. Dnes hľadá hľadanie asociácií asi 24 percent distribúcie výšky a 4 percentá distribúcie skóre IQ. V takom prípade môžete počítať s maximálnym ziskom 3 centimetre alebo 3 body IQ. Avšak, aj keď nájdeme viac génov spojených s týmito vlastnosťami, potom podľa výpočtov autorov tieto čísla nebudú rásť veľa: napríklad, ak dokážeme predpovedať 50 percent distribúcie rastu, zisk stúpne iba na 4,2 centimetrov.
Vedci potom skontrolovali, do akej miery závisí zisk od počtu embryí, z ktorých si rodičia vyberú. Vykonali predchádzajúce výpočty pre 10 embryí, pretože toto je maximálna dosiahnuteľná hodnota pre dnešok, hoci častejšie sa získajú po umelej inseminácii asi 5. Autori práce zistili, že zisk prudko stúpa z 0 na 10 embryí, a potom krivka dosiahne plató a dokonca aj pri výbere z 50 embryí nebude zisk väčší ako 4 centimetre rastu alebo 4 body IQ.
Vedci nakoniec zhromaždili údaje od 28 skutočne veľkých rodín (do 20 detí) a navrhli, že to simuluje situáciu, keď si rodičia môžu vybrať jedno z mnohých embryí. Zhromaždili genómy detí a pokúsili sa zvoliť potenciálne vyššiu a potom vypočítali zisk ako rozdiel medzi výškou tohto dieťaťa a priemernou výškou detí v rodine. V približne štvrtine prípadov bol zisk skutočne významný - až do 10 centimetrov, ale v 5 z 28 rodín sa ukázalo byť negatívne, to znamená, že dieťa vybrané na základe jeho génov bolo pod priemernou výškou svojich bratov a sestier.
Propagačné video:
Distribúcia rastu v rodinách s mnohými deťmi. Šedá sú všetky deti, červená je najvyššia (podľa génov), modrá sú rodičia.
Vedci dali odpoveď na spustenie genetického testovania. Bez ohľadu na to, ako sme sa snažili predpovedať príznaky nenarodeného dieťaťa, momentálne nemáme dostatok nástrojov na predvídanie jeho rastu alebo inteligencie dostatočne presne, a tiež nie je dostatok priestoru na výber - pretože dokonca päťdesiat embryí vám umožní získať maximum 5 centimetrov rastu alebo 5 IQ bodov, čo s celkovou hodnotou sto a pol bodu sa zdá byť nevýznamný zisk v porovnaní s inými nákladmi a stratami, ktoré budú musieť vzniknúť, aby sa tento zisk dosiahol.
Polina Loseva