Genetické Abnormality: ľudia, Ktorí Necítia Bolesť A Nevidia Bez Očí A Mdash; Alternatívny Pohľad

Obsah:

Genetické Abnormality: ľudia, Ktorí Necítia Bolesť A Nevidia Bez Očí A Mdash; Alternatívny Pohľad
Genetické Abnormality: ľudia, Ktorí Necítia Bolesť A Nevidia Bez Očí A Mdash; Alternatívny Pohľad

Video: Genetické Abnormality: ľudia, Ktorí Necítia Bolesť A Nevidia Bez Očí A Mdash; Alternatívny Pohľad

Video: Genetické Abnormality: ľudia, Ktorí Necítia Bolesť A Nevidia Bez Očí A Mdash; Alternatívny Pohľad
Video: How to Use the Em Dash 2024, Smieť
Anonim

Homo sapiens je vybavený harmonickým súborom zmyslov, ktoré primerane vnímajú a skúmajú svet okolo neho, a zručnými rukami, aby premenili realitu okolo neho. Príroda však niekedy napadne toto ladené rozhranie a potom sa stanú divné veci …

Nechajte oko mať nedokonalú štruktúru, nechajte jeho sietnicu nezmyselne skrútiť bunkami citlivými na svetlo, ale nie naopak. Nedostatky tohto dizajnu, ktoré si požičali od primitívnych strunatcov v kambrianskom období, sú kompenzované mozgom, ktorý sa naučil spomenúť si na obraz v nízkej kvalite milióny rokov pred príchodom počítačových fotoeditorov. Ako viete, oko zaostruje výsledný obrázok na sietnicu obrátenou formou, ale mozog sa tu tiež vyrovná, v dôsledku čoho vždy získame obrázok správnej orientácie. Je známy experiment, pri ktorom subjekty obliekali okuliare s obrátenými šošovkami. Po niekoľkých dňoch núteného nepohodlia mozog opäť dal obraz tak, ako má. V ďalšej fáze experimentu boli okuliare odstránené a subjekty opäť trpeli obráteným obrázkom. A opäť nie dlho, presne v tom čase,mozog sa musel prispôsobiť. Všetko sa však deje tak ľahko, iba ak samotný mozog nemá problémy.

Čím je systém zložitejší, tým väčšia je pravdepodobnosť zlyhania a tým nepredvídateľnejší je ich výsledok. Problémy v práci mozgu a chyby v genetickom kóde spôsobujú zvláštnosti vo vzťahu človeka k okolitej realite
Čím je systém zložitejší, tým väčšia je pravdepodobnosť zlyhania a tým nepredvídateľnejší je ich výsledok. Problémy v práci mozgu a chyby v genetickom kóde spôsobujú zvláštnosti vo vzťahu človeka k okolitej realite

Čím je systém zložitejší, tým väčšia je pravdepodobnosť zlyhania a tým nepredvídateľnejší je ich výsledok. Problémy v práci mozgu a chyby v genetickom kóde spôsobujú zvláštnosti vo vzťahu človeka k okolitej realite.

V inom uhle

Existuje však lekárska porucha známa ako ilúzia sklonu miestnosti. Jeho podstatou je, že pacient zrazu začína vidieť svet okolo seba z určitého uhla. Uhol môže byť malý - asi 20 stupňov a môže ísť až o 90. Niekedy sa obrázok iba preklopí okolo vodorovnej osi, inými slovami, horná hranica zmení miesta so spodkom. A nakoniec, najvzácnejšou možnosťou je vnímanie obrázka v zrkadlovom obraze. Taký desivý jav pre človeka môže trvať niekoľko minút až niekoľko hodín. Lekári zvyčajne spájajú tento syndróm so všetkými druhmi lézií v mozgovom stĺpci alebo v týlnej-parietálnej oblasti, ako aj s migrénami. Bez ohľadu na konkrétny dôvod hovoríme samozrejme o konflikte medzi vizuálnymi a vestibulárnymi informáciami vstupujúcimi do mozgu. Nie je náhoda, že ilúzia sklonu priestoru je zvyčajne sprevádzaná závratmi a zhoršenou priestorovou orientáciou. Inými slovami, mozog sa po nesprávnej interpretácii vestibulárnych informácií pokúša prispôsobiť vizuálne vnímanie týmto falošným údajom.

Gumená koža

Propagačné video:

Aby sa získal nejaký hmatateľný úžitok z výsmechu prírody, pretože nie je nič, čo by sa malo potešiť, ľudia sa časom naučili.

Image
Image

Zlatý vek. Rozkvet šialených predstavení prišiel v 19. storočí, keď ľudia s nezvyčajným postihnutím boli nielen veľmi populárni, ale zarobili aj veľa peňazí. V našom humánnejšom čase sa už viac nesúhlasí so zameraním na telesné postihnutie a ešte viac na to, aby sa z nich vyvinulo zábavné podujatie, hoci dnes sú v tejto oblasti celebrity.

Držiteľ záznamu Freak. Angličan Harry Turner z Lincolnshire vie, ako zakryť polovicu tváre pokožkou z krku, nosiť štyri poháre piva na natiahnutej koži z jeho brucha a oveľa viac, ktoré sa môžu niekomu zdať vtipné a vtipné. V roku 1999 Harry vstúpil do Guinessovej knihy rekordov ako majiteľ najpružnejšej kože na svete. Vzhľad jeho tela pripomína tenkú gumu. Osobitnou pýchou je koža na bruchu, ktorú Harry vytiahne až o 15, 8 cm. Harry sa v tlači píše o ňom, je zobrazený na kanáli Discovery Channel a sám Brit sa nezdá byť plachý o svojej popularite, dôvod, pre ktorý je jednou z najvzácnejších odrôd Ehlersovho syndrómu. -Danlos.

Klady a zápory. Hyperelasticita kože je spôsobená nedostatkom bielkovín nazývaných callogén spôsobeným genetickou mutáciou. Pán Turner je pod pravidelným lekárskym dohľadom. Lekár opakovane varoval pacienta, že s vekom nezvyčajné vlastnosti jeho pokožky prinesú stále viac zdravotných problémov.

Mimochodom, jeden z najbežnejších prejavov konfliktu medzi vizuálnymi a vestibulárnymi údajmi vidíme pri banálnej chorobe na zadnom sedadle automobilu. Ak je videnie nitované do pevného bodu salónu alebo na stránku knihy a vestibulárne senzory hlásia zložité pohyby v priestore, stáva sa to jedným z dôvodov problémov spojených s pohybovou chorobou.

Ilúzia nakloneného priestoru by sa nemala zamieňať s účinkom, ktorý je dobre známy astronautom, ktorí sa zúčastňovali letov v kozmickej lodi alebo aspoň cvičili v umelej nulovej gravitácii na palube lietadla. Počas prechodu od preťaženia k beztiaži majú aj títo zdraví a vyškolení ľudia nepríjemný pocit zavesenia hore nohami, hoci z hľadiska smeru gravitácie Zeme v beztiaži nie je dno. Rozdiel je v tom, že človek, ktorý pociťuje pocit obráteného videnia, primerane vníma polohu vlastného tela - nemá pocit, že sa pozerá na svet, keď stojí na svojej hlave. Takéto neobvyklé oddelenie tela od okolitého priestoru je do istej miery spojené s touto ilúziou s autoskopickými halucináciami, počas ktorých človek pozoruje svoj dvojitý pred sebou. V variante cheautoskopickej halucinácie tiež pociťuje prítomnosť svojho vlastného „I“v dvojnásobku.

Brána bolesti

Obrázok nižšie je zjednodušený diagram iónového kanála, ktorý preniká do membrány nervovej bunky. V reakcii na pôsobenie určitého stimulu sa kanál otvorí, čo umožňuje pozitívnemu iónu prejsť do membrány.

Image
Image

Prenos signálov nervovými bunkami závisí od kanálov s nastaviteľnou permeabilitou - takzvaných kanálov s "bránami". Okrem sodíkových kanálov pôsobia ako receptory aj iné kanály, ktoré vedú draslíkové, chlórové a vápnikové ióny, ktoré tiež spôsobujú posun v membránovom potenciáli. Rozlišujte medzi iónovými kanálmi s ligandom závislými bránami (t. J. Prepúšťaním iónov cez membránu pri vonkajšom kontakte s chemickou látkou špecifickou pre tento kanál - ligandom) a kanálmi s potenciálne závislými bránami, ktoré reagujú na zmeny membránového potenciálu.

Migračné vízie

Migréna, ktorá už bola uvedená, je ochorením neúplne pochopenej povahy, ktoré môže spôsobiť ďalšie nezvyčajné vízie. S migrénou trpí človek ťažkými bolesťami hlavy, ktoré niekedy sprevádzajú halucinácie, ako je napríklad syndróm Alice v ríši divov: táto báječná dievčina, ako viete, na príkaz autora narazila na časopriestory. S prejavom syndrómu menia objekty a vzdialenosti svoju skutočnú mierku: diaľkové ovládanie televízora sa môže javiť ako gigantické, samotný televízor je malý a steny a stropy sú ďaleko, ďaleko. Hypertrofizované veľkosti niekedy nadobúdajú tieto vízie a časti tela samotného halucinujúceho človeka - napríklad prsty a končatiny sa natiahnu do neuveriteľných rozmerov. Takisto sa stráca zmysel pre čas. Takéto transformácie samozrejmenaznačujú účinok niektorých liekov na psychiku, ale Aliciho syndróm bol zaznamenaný u ľudí, ktorí nemajú nič spoločné s drogami.

Skutočný batman

Najslávnejším prípadom ľudskej echolokácie bol Američan menom Ben Underwood.

Image
Image

Ako viete, netopiere vedia, ako sa v tme pohybovať pomocou echolokácie. Vyžarujú akýsi „cvrkot“, ktorý sa skladá z tónov s konštantnou frekvenciou. Keď sa blížia k hmyzu koristi, nahradia sa modulovanými tónmi s rýchlo klesajúcou frekvenciou. Odrazy zvukov od prekážok alebo od obetí „maľujú“obraz sveta na netopiera. Ľudia majú tiež schopnosť echolokovať. Tieto schopnosti sa prejavujú najmä u slepých alebo stratených zraku v ranom veku. Ben sa narodil v roku 1992 a stratil zrak vo veku troch rokov kvôli retinoblastóme, rakovine oka. Toto je pomerne zriedkavá a čisto detská choroba; hlavnou metódou na záchranu života je amputácia očných buliev. Chlapec ukázal úžasné schopnosti: od šiestich rokov prestal používať palicu, naučil sa jazdiť na skateboarde a na bicykli,nezameniteľne vedený, vzal predmety, mohol opísať životné prostredie.

Matka verila, že Ben videl s božským zrakom - až kým Benove schopnosti nezachytili lekárov oko. Bol skúmaný a vyškolený; učiteľ bol vývojárom a popularizátorom ľudskej echolokácie - americký Daniel Kish, certifikovaný učiteľ, ktorého hodiny používajú tisíce nevidiacich po celom svete. Svoju metódu rozvinul okolo rokov 1996 - 1997 a vždy tvrdil, že Ben je z jeho študentov najschopnejší. Ben navigoval svoje okolie, klikal na jeho jazyk a zachytával zvukové odrazy kliknutí z objektov. Vo všetkých dokumentoch, na ktorých sa Ben zúčastnil, sú jeho schopnosti úžasné: je dosť ťažké uhádnuť o slepote hrdinov. Ben sa s istotou pohol, plával, jazdil na skútri, stretol dievča; veľa čítal (samozrejme v Braillovom písme), sám písal príbehy sci-fi a vymýšľal koncepcie počítačových hier pre nevidiacich. Ale 19. januára 2009 zomrel Ben Underwood: rakovina ho stále nepustila.

Dnes je známych niekoľko ďalších „ľudských sonarov“, všetci sú Kishovými študentmi: slepec narodený Angličan Lucas Murray, belgický Tom de Witte, ktorý bol oslepený vo veku tridsiatich rokov, a ďalší.

Poruchy mozgu niekedy vedú nielen k zhoršeniu zrakového vnímania, ale aj k „autonomizácii“jednotlivých častí tela, ako sa to stáva v prípade prejavu syndrómu mimozemskej ruky. Táto porucha sa často vyskytuje u ľudí, ktorí sa podrobili chirurgickému zákroku, aby sa chirurgicky oddelili hemisféry mozgu - toto opatrenie sa používa na zmiernenie závažných foriem epilepsie u pacienta. Syndróm je tiež pozorovaný pri iných mozgových léziách a v závislosti od lokalizácie lézie majú jej prejavy svoje vlastné špecifiká. Podstatou tohto fenoménu je to, že človek, ktorý stále cíti ruku s časťou svojho tela, stráca nad ňou kontrolu. Ak je napríklad tento účinok spôsobený problémami v prednej časti mozgu, potom ruka môže chytiť predmet a držať ho a majiteľ ruky nie je schopný otvoriť prsty prstom dobrovoľným úsilím - musia pomôcť druhej strane. Naopak, lézie v týlnom-parietálnom regióne donútia neposlušnú ruku, aby sa vyhla kontaktu s okolitými predmetmi - bude ju vždy ťahať späť. Tretia možnosť - jedna poslušná ruka robí niečo podľa vôle majiteľa, zatiaľ čo druhá začína vykonávať niektoré úplne nesúvisiace akcie alebo dokonca zasahuje do druhej ruky. Ruka, ktorá neposlúcha svojho pána, vstúpila do modernej kultúry ako zaujímavý a paradoxný obraz - odkazy na túto neuropsychiatrickú poruchu možno vidieť tak v starom filme Stanleyho Kubricka o Dr. Strangelove, ako aj v modernej lekárskej ságe o Dr. Dr. House. Tretia možnosť - jedna poslušná ruka robí niečo podľa vôle majiteľa, zatiaľ čo druhá začína vykonávať niektoré úplne nesúvisiace akcie alebo dokonca zasahuje do druhej ruky. Ruka, ktorá neposlúcha svojho pána, vstúpila do modernej kultúry ako zaujímavý a paradoxný obraz - odkazy na túto neuropsychiatrickú poruchu možno vidieť tak v starom filme Stanleyho Kubricka o Dr. Strangelove, ako aj v modernej lekárskej ságe o Dr. Dr. House. Tretia možnosť - jedna poslušná ruka robí niečo podľa vôle majiteľa, zatiaľ čo druhá začína vykonávať niektoré úplne nesúvisiace akcie alebo dokonca zasahuje do druhej ruky. Ruka, ktorá neposlúcha svojho pána, vstúpila do modernej kultúry ako zaujímavý a paradoxný obraz - odkazy na túto neuropsychiatrickú poruchu možno vidieť tak v starom filme Stanleyho Kubricka o Dr. Strangelove, ako aj v modernej lekárskej ságe o Dr. Dr. House.vstúpila do modernej kultúry ako zaujímavý a paradoxný obraz - odkazy na túto neuropsychiatrickú poruchu možno vidieť tak v starom filme Stanleyho Kubricka o Dr. Strangelove, ako aj v modernej lekárskej ságe o Dr. House.vstúpila do modernej kultúry ako zaujímavý a paradoxný obraz - odkazy na túto neuropsychiatrickú poruchu možno vidieť tak v starom filme Stanleyho Kubricka o Dr. Strangelove, ako aj v modernej lekárskej ságe o Dr. House.

Image
Image

Gén pre anestéziu

Všetky tieto divné pocity, ilúzie a halucinácie spojené s vnímaním času a priestoru sa vyskytujú u niektorých ľudí v určitom štádiu života, sú výsledkom získaných chorôb alebo porúch a obvykle trvajú krátku dobu. Na Zemi je však malý počet ľudí, s ktorými príroda žartovala obzvlášť kruto. Ich choroba spojená s poruchou citlivosti s nimi žije od narodenia a je obzvlášť nebezpečná v tých rokoch, keď osoba ešte nie je schopná jasne a neustále kontrolovať svoje činy. Ide o vrodenú necitlivosť na bolesť. Bolesť, ako viete, hoci nám dáva najnepríjemnejšie pocity, je najdôležitejším signalizačným zariadením, ktoré informuje telo o hroziacom nebezpečenstve. Bez týchto signálov dospelý, a najmä dieťa,môže pokojne spôsobiť vážnu ranu na sebe, môže mať vážne modriny, bez toho, aby premýšľal o jej traumatických následkoch, alebo napríklad piť vriacu vodu bez pocitu páliacej bolesti, ktorá je v takýchto prípadoch obvyklá.

Umelec demonštruje fantastickú flexibilitu kĺbov vložením do malej skrinky. Čo je potrebné na opakovanie tohto triku? Vrodená elasticita väzov alebo zručností získaných dlhodobým školením? Alebo - oboje?
Umelec demonštruje fantastickú flexibilitu kĺbov vložením do malej skrinky. Čo je potrebné na opakovanie tohto triku? Vrodená elasticita väzov alebo zručností získaných dlhodobým školením? Alebo - oboje?

Umelec demonštruje fantastickú flexibilitu kĺbov vložením do malej skrinky. Čo je potrebné na opakovanie tohto triku? Vrodená elasticita väzov alebo zručností získaných dlhodobým školením? Alebo - oboje?

Príčinou týchto abnormalít sú genetické poruchy. Mechanizmus translácie pocitov bolesti je spojený s prechodom sodíkových iónov cez ionotropné receptory v bunkovej membráne alebo takzvané sodíkové kanály. Sodné kanály sú tvorené špeciálnym druhom bielkovín a majú dva stavy - otvorené a uzavreté. Prienikom do membrány kanálikom sodíkový ión mení distribúciu elektrického náboja medzi vonkajším a vnútorným prostredím, ktoré slúži ako základ pre vznik nervového impulzu, ktorý je nakoniec spracovávaný mozgom. Ak kanál nefunguje správne a otvára sa príliš ľahko, bude osoba neustále cítiť bolesť; ak sa ukáže, že kanál nie je citlivý na príslušné podnety a neotvorí sa, nemôže vzniknúť signál bolesti a mozog zostáva v tme.

Jednou zo znakov v tejto dráme je gén SCN9A, ktorý kóduje proteín Nav1.7, ktorý tvorí sodné kanály v bunkových membránach. Najmä mutácia tohto konkrétneho génu je príčinou zriedkavej angiotrophoneurózy - erytrómalgie. Ľudia s týmto stavom majú problémy s nosením obuvi, pretože teplo a slabý tlak sú v tele interpretované ako dráždivé a pokožka nôh zčervená a zažívajú pálivé bolesti. Veľmi nezvyčajný účinok jednej z mutácií SCN9A pozoroval pred niekoľkými rokmi skupina vedcov, ktorú viedol profesor Jeffrey Woods (Cambridge). Priťahovala ich príbeh chlapca, ktorý žil v severnej časti Pakistanu a pobavil divákov trikmi zrážania krvi. S úsmevom na tvári bodol ruku nožom, prešiel cez horúce uhlie a poháre. Na rozdiel od profesionálnych iluzionistovchlapec niesol hrozné známky týchto vystúpení vo forme rán a rán, ale nezdalo sa, že by ich majiteľa najmenej zaujali. Zatiaľ čo sa vedci snažili dostať k jedinému, muž zomrel, rozhodol sa ukázať svojim rovesníkom, že mohol vyskočiť zo strechy vysokého domu a zostať nezranený.

Vzhľadom na tragickú smrť hlavného predmetu vedeckého záujmu Briti vystopovali chlapcových príbuzných a zistili, že tiež takmer necítili bolesť. Líca a pery, ktoré boli v detstve pohryznuté, boli jasným dôkazom vrodenej poruchy. Po vykonaní genetického výskumu vedci dospeli k záveru, že sa zaoberajú mutáciou SCN9A. A čo je prekvapujúce - v tomto prípade pozmenený gén nespôsobil žiadne špecifické poruchy, ako je erytrómalgia, ale jednoducho úplne vypol všetky sodíkové kanály zodpovedné za bolesť. Súčasne mohli rodinní príslušníci zosnulého pakistanského pôvodu ľahko rozlíšiť napríklad teplé a studené jedlo, pretože pocit teploty, ktorý nesúvisí s bolesťou, sa prenáša prostredníctvom iných receptorov. Len čo sa teplo oparí, signály bolesti neprešli - receptory nereagovali.

Stavebná chyba

Ďalšia porucha genetickej povahy, Ehlers-Danlosov syndróm, veľmi sťažuje život osoby a jej interakciu s vonkajším svetom. Umenie stúpencov - cirkusových umelcov, ktorí demonštrujú flexibilitu kĺbov nedosiahnuteľných pre bežného človeka - spôsobuje šok a obdiv. Ako sa môže dospelý ohýbať dozadu, ovinúť si ruky okolo holení alebo sa úplne zastrčiť do malej sklenenej škatule? Zvýšená elasticita väzov sa samozrejme dosiahne trvalým tréningom a hoci väčšina lekárov z detstva mala predispozíciu k superflexibilite, nehovoríme vždy o niektorých patologických vlastnostiach tela. Ehlers-Danlosov syndróm od narodenia „dáva“jednotlivcom slabé a roztiahnuteľné väzy, ich hyper pohyblivé kĺby sú náchylné k dislokáciám, subluxáciám a výronom. Je to všetko o genetických mutáciách, ktoré vedú k nedostatočnej produkcii v tele kolagénu - najhojnejšiemu proteínu v tele cicavcov. Tento vláknitý proteín tvorí základ spojivového tkaniva v tele, vrátane kostí, chrupavky, šliach, cievnych stien a kože. Človek trpiaci Ehlers-Danlosovým syndrómom, presnejšie povedané jednou z jeho variantov nazývaných hypermobilita, tak neustále ohrozuje jeho pohybový aparát, ktorý nedokáže odolať záťažiam, ktoré zdravé homo sapiens ľahko tolerujú. Rovnako ako v prípade vrodenej necitlivosti na bolesť, na toto ochorenie neexistuje žiadny liek. Je potrebné dodržiavať všetky bezpečnostné opatrenia po celý život, a ak je to možné, získať nejaké výhody z nezvyčajných vlastností tela. Nakoniec je tu hypotézapodľa ktorého veľkí Paganini trpeli Ehlers-Danlosovým syndrómom, ktorý mu umožňoval bežať prstami po husľovom krku s neobvyklou obratnosťou.

Odporúčaná: