Pocit fyzickej bolesti je nevyhnutný pre prežitie, ale na planéte sú ľudia, ktorí necítia bolesť. Vedci sa snažia pochopiť, prečo sa to deje.
Vrodená necitlivosť na bolesť je zriedkavý stav, vyskytuje sa však na celej planéte. Podľa odborníkov v súčasnosti asi milión ľudí nie je schopných cítiť fyzickú bolesť, a táto odchýlka prináša osobe veľa problémov. V prvom rade trpia deti, ktoré ešte nevedia, ako ovládať svoje telo: môžu si uštipnúť kúsok svojho jazyka a nevšimnúť si ho. U ľudí s touto poruchou je väčšia pravdepodobnosť, že zlomia kosti. Nemôžu tiež konzultovať lekára včas, tak v prípade zranenia, ako aj s obvyklým signálom bolesti chorého organizmu.
V priebehu rokov výskumu vedci zistili, že necitlivosť na bolesť je výsledkom genetických porúch. Gény SCN9A, PRDM12 a ďalšie mutované blokujú prenos elektrických signálov pozdĺž nervov. Niekedy naloxón a iné opioidné antagonisty pomáhajú ľuďom, ktorí necítia bolesť, ale univerzálna metóda liečby ešte nebola vyvinutá. Výskum tohto javu pokračuje. Najslávnejší „pacienti“žijú v dedine Vittangi na severe Švédska s viac ako 40 prípadmi. Je zrejmé, že mutovaný gén (v tomto prípade NGFß) je dedený.
Genetici študovali dedičnú necitlivosť na bolesť na príklade talianskej rodiny Marsilis (Marsilis). Všetkých šesť ľudí - 78-ročná žena, jej dve dcéry a tri vnúčatá - zažívajú namiesto bolesti jemné nepohodlie. Röntgenové lúče ukázali, že všetky majú veľa zlomenín, o ktorých nebolo ani podozrenie. Na základe výsledkov štúdia genómov bola v géne ZFHX2 nájdená mutácia. ZFHX2 kontroluje 16 ďalších génov, z ktorých niektoré sú zodpovedné za vnímanie bolesti. Na testovanie mechanizmu svojej práce genetici vykonali sériu experimentov na myšiach, pričom modifikovali mutáciu ZFHX2.
Vedci dúfajú, že budú schopní nájsť spôsoby liečby pre všetkých ľudí s takouto odchýlkou. Ďalší výskum v tejto oblasti okrem toho povedie k vytvoreniu účinných a bezpečných liekov na zmiernenie bolesti.
Autor: Anastasia Barinova