Vedci náhodne zistili, že acetohexamid, experimentálny liek na cukrovku, môže podľa článku v časopise Molecular Cell zachrániť život upírskych detí s veľmi zriedkavým genetickým ochorením, vďaka ktorému je pre nich smrteľné ultrafialové žiarenie zo slnka.
"Tento objav je zaujímavý nielen pre štúdium toho, ako sa naše bunky vyrovnávajú s rozkladmi DNA, ale aj z toho dôvodu, že by mohol pripraviť cestu pre záchranu životov ľudí trpiacich touto hroznou chorobou." Bohužiaľ, dnes neexistujú žiadne iné spôsoby boja proti nej, “uviedol Abdelghani Mazouzi z Centra molekulárnej medicíny Rakúskej akadémie vied vo Viedni.
Extrémne malý počet ľudí na Zemi, asi každý milión obyvateľov Európy, Ameriky a Ázie, trpí veľmi neobvyklou chorobou objavenou na konci 19. storočia. Ona, podľa niektorých dnešných biológov a historikov, bola dôvodom objavenia sa takmer všetkých legiend o upíroch, „živých mŕtvych“a ďalších mýtických stvoreniach, ktoré v noci útočia na ľudí a zomierajú pri kontakte so slnečným svetlom.
Hovoríme o takzvanej pigmentovanej xerodermii - zriedkavom genetickom ochorení, ktoré sa vyskytuje v dôsledku rozpadu génov DDB, XPA, ERCC a mnohých ďalších častí genómu. Všetky sú spojené s rozpadom malých poškodení DNA, ku ktorým dochádza, keď sa objavia jednotlivé zlomy a mutácie v dvojitej špirále, spojené s kolíziami ultrafialového žiarenia so „stavebnými kameňmi“genetického kódu a s inými molekulami v bunke.
Tieto malé mutácie spôsobujú, že svetlo Slnka je pre týchto ľudí smrteľné, pretože aj krátke prechádzky po vonku môžu spôsobiť masívne odumieranie kožných buniek a viesť k rozvoju najagresívnejších foriem melanómu a iných druhov rakoviny. Nositelia takýchto génov sa spravidla nedožijú až 18 rokov, preto sa im často hovorí „deti Mesiaca“alebo jednoducho „upíri“.
Mazuzi a jeho kolegovia náhodne objavili prvý liek, ktorý môže takýmto ľuďom zachrániť život, pričom otestovali, ako rôzne lieky vytvorené v posledných rokoch na boj proti iným chorobám ovplyvňujú bunky detských „upírov“.
Vedci celkovo našli 40 liekov, ktoré chránili najmenej 40% buniek pred smrťou, najúčinnejším z nich bol nečakane acetohexamid, experimentálny liek na cukrovku typu 2, ktorý spôsobuje, že pankreas vylučuje viac inzulínu.
Ďalšie experimenty s acetohexamidom ukázali, že táto látka sama o sebe neblokuje ultrafialové svetlo, ale spôsobuje zaujímavé zmeny v práci génov spojené s opravou mutácií v DNA. Tieto permutácie umožňujú bunke „obísť“problémy, ktoré vznikli v dôsledku rozpadu hlavného systému na korekciu malých „preklepov“v genóme.
Propagačné video:
Konkrétne liek na cukrovku, ktorý našli Mazuzi a jeho kolegovia, ničí enzým MUTYH, jeden z kľúčových komponentov systému na opravu DNA poškodenej v bunkách upírskych detí. Strata tohto proteínu núti bunku prejsť na iné spôsoby korekcie jednotlivých mutácií, ktoré ich chránia pred hromadnou smrťou pri krátkom vystavení ultrafialovému svetlu.
Podporuje to skutočnosť, že podobný účinok je možné dosiahnuť jednoduchým odstránením génu obsahujúceho pokyny na zostavenie molekúl MUTYH. Vedci v blízkej budúcnosti plánujú uskutočniť sériu nových experimentov, ktoré im pomôžu pochopiť, prečo MUTYH „zasahuje“do opravy DNA v bunkách obetí xerodermy, a nájsť efektívnejšie metódy boja proti tejto chorobe.