Stále viac krajín opúšťa integritu ľudských embryí a uskutočňuje výskum v oblasti genetickej manipulácie. Objavili sa prvé vedecké práce z USA a Číny, počas ktorých vznikali upravené ľudské embryá. „Lenta.ru“chápe, či budú tieto experimenty užitočné, ako ohrozujú ľudstvo a prečo boli zakázané.
2. augusta 2017 publikoval časopis Nature článok, ktorý odhalil podrobnosti prvého experimentu v histórii USA, ktorý predstavoval vážnu výzvu pre šampiónov etiky a morálky. Vedci z Oregonskej univerzity pre zdravie a vedu použili technológiu CRISPR na zmenu DNA ľudských embryí. Predtým sa takéto manipulácie v Amerike považovali za neprijateľné a na niektorých miestach vo svete, vrátane Ruska, sú stále zakázané. Vedcov pri tom riadil ušľachtilý cieľ: napraviť genetický efekt, ktorý je príčinou smrti mladých ľudí, najčastejšie športovcov.
Mutácia MYBPC3 spôsobuje hypertrofickú kardiomyopatiu, dedičné ochorenie srdca, ktoré postihuje jedného z päťsto ľudí. Je charakterizovaná porušením umiestnenia svalových vlákien v myokarde, čo vedie k jeho hypertrofii. Najčastejšie sa choroba prejavuje v mladom alebo strednom veku. Jeho prefíkanosť spočíva v tom, že asi tretina pacientov sa na nič nesťažuje a jediným príznakom je náhla smrť.
Aj keď hypertrofická kardiomyopatia môže byť spôsobená rôznymi mutáciami, najbežnejšou príčinou je MYBPC3. Vedci sa rozhodli otestovať metódu, ktorá zabráni prenosu defektného génu z rodičov na deti. Ak má heterozygotnú mutáciu iba jeden rodič, 50 percent detí bude novými nosičmi defektného génu. Vedci sa to pokúsili zmeniť fixáciou MYBPC3 v embryách tak, aby boli potenciálne vhodné na prenos do maternice a ďalší vývoj.
CRISPR-Cas9 je molekulárny systém, ktorý vám umožní vystrihnúť určité oblasti z DNA, ktoré sa potom nahradia inými. Skladá sa z dvoch hlavných zložiek: proteínu „nožníc“Cas9 a primeru vo forme špeciálnej molekuly nazývanej sprievodná RNA. Ten sa pripojí k požadovanej časti DNA a povie Cas9, kde má rezať. Bunka potom aktivuje mechanizmy, ktoré „opravia“rez vložením nového vlákna DNA do tohto miesta. Pomocou tejto technológie vedci získali embryá, z ktorých bol odstránený nielen MYBPC3, ale na jeho miesto bola vložená normálna nukleotidová sekvencia. Vedci zároveň nenašli mutácie v modifikovaných embryách, ktoré by sa mohli stať vedľajším účinkom používania systému CRISPR.
Foto: Yorgos Nikas / SPL
Jednou z prísnych podmienok experimentu je zničenie výsledných embryí. Nechali sa vyvíjať iba niekoľko dní. Americká vláda nepovoľuje výskum, ktorý by mohol priniesť geneticky modifikované dieťa. To je odôvodnené skutočnosťou, že technológia nie je dostatočne vyvinutá na zaistenie bezpečnosti a zdravia ľudí, ktorých genóm bol manipulovaný. Biotechnologické metódy vrátane systému CRISPR nepracujú s dokonalou presnosťou a môžu viesť k nežiaducim zmenám.
Aj preto bola práca čínskych vedcov kritizovaná - v roku 2015 boli priekopníkmi v oblasti genetickej modifikácie ľudských embryí. Aj keď popredný špecialista Junjiu Huang bral na experimenty životaschopné embryá, nedokázal presvedčiť vedeckú komunitu o správnosti svojich činov. Z 86 embryí si iba štyri ponechali potrebné zmeny a CRISPR často minul hranicu úpravou genómu v neplánovaných oblastiach. Okrem toho časopisy Nature and Science odmietli prijať jeho prácu na zverejnenie z dôvodu etických obáv spojených s modifikáciou ľudských embryí.
Propagačné video:
Potom Edward Lanphier, prezident spoločnosti Sangamo Biosciences, ktorá sa špecializuje na úpravu DNA v dospelých bunkách, uviedol, že takýto výskum by mal byť pozastavený a mala by sa viesť rozsiahla diskusia o možnostiach experimentov s ľudskými embryami. Čínsky experiment označil za neúspech. Junjiu Huang nesúhlasil s názormi západnej vedeckej komunity a naďalej pracoval na zdokonaľovaní svojej metódy.
Foto: L. Souci / BSIP / SPL
Francis Collins, riaditeľ amerického Národného inštitútu zdravia (NIH), uviedol, že on a jeho kolegovia považujú za neprijateľné upravovať embryonálnu DNA, a to ani na vedecké účely, a NIH nemá v úmysle na tento výskum vyčleniť žiadne finančné prostriedky.
O dva roky neskôr dosiahli vedci z Oregonu to isté, čo čínsky výskumník, ale nedokázali skontrolovať, či sa z embryí stanú zdravé deti. V súčasnej situácii je klinické použitie tejto metódy záležitosťou ďalekej budúcnosti. Problém je v tom, že súčasná legislatíva USA umožňuje experimenty s ľudskými embryami iba za podpory mimovládnych a súkromných organizácií. Kongres odmieta vyčleniť rozpočtové prostriedky na takýto výskum, čo výrazne brzdí rozvoj tejto oblasti.
Situáciu okolo biotechnológií a modifikácií génov komplikuje postoj niektorých vplyvných ľudí a vládnych organizácií k tomuto smeru. Napríklad americká Národná spravodajská agentúra vydala v roku 2016 každoročný bulletin, ktorý obsahoval nástroje na úpravu genómu v sekcii zbraní hromadného ničenia. Je to známka rastúcich obáv z rýchleho vývoja technológie, ktorá bola podnietená používaním systémov CRISPR.
Foto: Paul Sancya / AP
Zároveň túto zimu vydala Americká národná akadémia vied správu, v ktorej tvrdí, že vedci by mali byť schopní upravovať gény v ľudských embryách na výskumné účely. Nejde o výchovu ideálnych ľudí, ako to ukazuje film „Gattaca“. Najskôr je potrebné si podrobne ujasniť, ako sa embryo vyvíja, akú úlohu a v akom štádiu embryogenézy jednotlivé gény v tomto procese hrajú. Liečba závažných dedičných chorôb je tiež povolená, pokiaľ neexistujú iné rozumné alternatívy. Prirodzene, toto všetko musí prebiehať pod prísnou kontrolou a so súhlasom verejnosti.
Navrhované odporúčania sú relevantné, iba ak sa stále zruší zákaz vytvárania geneticky modifikovaných osôb. To bude možné iba vtedy, ak sa dosiahne konsenzus o bezpečnosti tejto technológie. Teraz znepokojenie verejnosti iba rastie. V tomto zohráva veľkú úlohu nepochopenie toho, čo vedci vlastne robia. Samotná skutočnosť, že štúdiu uskutočnili vedci z Oregonu, však dáva nádej, že sa tento problém podarí vyriešiť.
Pokiaľ ide o ďalšie krajiny, vo februári 2016 vláda Spojeného kráľovstva umožnila výskumníkom uskutočňovať experimenty na úpravu genómov ľudských embryí. Konečným cieľom vedcov je vyriešiť problém spontánnych potratov. Odborníci chcú určiť gény, ktoré sú najaktívnejšie v prvých dňoch života plodu, keď embryo vytvára bunky - základ budúcej placenty.
V Rusku je situácia oveľa komplikovanejšia. Výrečne to ilustruje skutočnosť, že od 1. januára 2017 je v našej krajine zakázané vytvárať ľudské embryá na výrobu biomedicínskeho bunkového produktu, ako aj na použitie biomateriálu získaného prerušením (alebo narušením) vývoja ľudského embrya na vývoj, výrobu a použitie biomedicínskeho materiálu bunkové výrobky. Nehovorí sa o vážnej diskusii o možnosti genetickej modifikácie ľudských embryí.
Alexander Enikeev