Prečo niektorí ľudia vyzerajú mladšie ako svoj vek, zatiaľ čo iní vyzerajú staršie? Čínski vedci zverejnili výsledky výskumu, ktoré po prvýkrát ukazujú, že predčasné starnutie tváre je spojené s veľmi špecifickým génom. Tento gén je zodpovedný za produkciu tmavého pigmentu a predpokladá sa, že je príčinou vzhľadu kaukazskej bielej rasy. Vzťah medzi mutáciami a starnutím tvárí bielych Európanov pochopil „Lenta.ru“.
Každý chce vyzerať mladšie ako je jeho vek. Je to kvôli viere, že mládež je odrazom zdravia. Ako ukazujú nedávne štúdie britských a dánskych vedcov, vonkajší vek môže skutočne predpovedať dĺžku života človeka. Zdá sa, že vonkajší vek koreluje s biomolekulárnymi markermi, ako je dĺžka telomerov. Pochopenie mechanizmov, ktoré sú základom zmien vzhľadu, je podľa gerontológov - odborníkov na starnutie, nevyhnutné pre vývoj nových metód liečby proti starnutiu, avšak v tejto oblasti nie je dostatok výskumu.
Porovnanie dvoch priemerných tvárí získaných z fotografií 22 žien vo veku 70 rokov, ktorých vonkajší vek je 59 rokov (A), a fotografií 22 žien vo veku 70 rokov, ktorých vonkajší vek je 80 rokov (B), s prihliadnutím na vplyv vrások.
Obrázok: Fan Liu a kol. Čínska akadémia vied
Medzinárodný tím vedcov z výskumných ústavov v Číne, Holandsku, Veľkej Británii a Nemecku uskutočnil rozsiahlu štúdiu s cieľom nájsť asociácie pre celý genóm, aby zistil vzťah medzi génmi a vonkajším vekom vrátane závažnosti vrások na tvári. Genetici študovali genómy viac ako dvetisíc starších Britov, účastníkov rotterdamskej štúdie, zameraných na identifikáciu faktorov, ktoré spôsobujú kardiovaskulárne, neurologické, oftalmologické a duševné poruchy u ľudí v pokročilom veku. Vedci testovali viac ako osem miliónov jednonukleotidových polymorfizmov (SNP) na súvislosť s vonkajším vekom.
Porovnanie dvoch priemerných tvárí získaných z fotografií 22 žien vo veku 69 rokov, ktorých vonkajší vek je 60 rokov, a fotografií 22 žien vo veku 69 rokov, ktorých vonkajší vek je 78 rokov (D), bez pôsobenia vrások.
Propagačné video:
Obrázok: Fan Liu a kol. Čínska akadémia vied
K úryvku dôjde, keď je jeden z nukleotidov v géne alebo na inom kúsku DNA nahradený iným. V skutočnosti ide o mutáciu, ktorá vytvára nový variant génu alebo, v jazyku genetikov, novú alelu. Jedna alela sa môže líšiť od druhej niekoľkými ostrihaním. Stripy často nič neovplyvňujú, pretože ovplyvňujú nie tak dôležité časti DNA, ale niekedy môže mať mutácia škodlivý alebo priaznivý účinok, napríklad môže urýchliť alebo spomaliť starnutie pokožky tváre. Ako nájsť požadovanú mutáciu medzi miliónmi ďalších? Úlohou hľadania asociácií v celom genóme je rozdeliť účastníkov do niekoľkých skupín - s mladšími a staršími jedincami, a zistiť, ktoré z jedno-nukleotidových substitúcií sa tieto skupiny najviac líšia. Najbežnejší snip (alebo niektoré z najbežnejších) budú v rovnakom génečo je zodpovedné za vonkajší vek.
Genetici vyšetrili 2 693 ľudí, aby zistili, či sú útržky spojené s mierou starnutia tváre, závažnosťou vrások, zmenami farby pleti, tvaru tváre, veľkosti pier, čeľustí a nasolabiálnych záhybov. Aj keď vedci nenašli dostatočne spoľahlivé asociácie s vonkajším vekom a vráskami, všimli si, že bežné sú rôzne substitúcie jednotlivých nukleotidov v géne MC1R, ktorý sa nachádza na 16. chromozóme. Ak sa však v analýze zohľadní vplyv biologického veku a pohlavia, okamžite sa objaví spoľahlivá asociácia medzi alelami MC1R. Pretože každý zdravý človek má dvojitú sadu chromozómov, čo znamená, že každý gén je prezentovaný v dvoch kópiách, potom ak je v bunkách jeden gén MC1R normálny a druhý mutantný, vyzerá človek o rok starší ako jeho vek, ak sú mutantné oba MC1R - o dva roky … Poznač si tože mutantný gén v tomto prípade znamená, že alela, ktorá neprodukuje normálny proteín.
Manhattanský graf, ktorý ukazuje, že lokus MC1R najviac súvisí s vonkajším vekom. Vodorovná čiara ukazuje lokusy rôznych génov a zvislá čiara ukazuje stupeň asociácie s vekovými charakteristikami.
Obrázok: Fan Liu a kol. Čínska akadémia vied
Na otestovanie svojich zistení použili biológovia výsledky inej dlhodobej štúdie, ktorá odobrala genetické údaje od 599 starších Dánov. Vedci odhadli vonkajší vek a závažnosť vrások z fotografií ľudí, ktorých biologický vek bol známy. Našla sa asociácia s polymorfizmami s jedným nukleotidom, ktoré boli v tesnej blízkosti MC1R alebo v tomto géne. Genetici sa však nezastavili a vykonali ďalší test, tentoraz s 1 173 Európanmi, z ktorých je 99 percent žien. Vonkajší vek bol stále spojený s MC1R.
Prečo je MC1R taký zvláštny? Gén kóduje proteín receptora melanokortínu typu 1, ktorý sa podieľa na signálnych dráhach vedúcich k produkcii tmavého pigmentu eumelanínu. Skorý výskum ukázal, že 80 percent ľudí s červenými vlasmi alebo so svetlou pokožkou má variant MC1R, ktorý produkuje nepracujúci proteín. Stripy v tomto géne sú tiež spojené s prejavom stareckých škvŕn. Je zaujímavé, že farba kože má určitý vplyv na stupeň asociácie medzi alelami a vonkajším vekom. U ľudí s bledou pokožkou je toto spojenie najsilnejšie a je najslabšie zo všetkých, ktoré majú olivovú farbu, napriek tomu však stále zostáva významné.
Celkovo bol účinok MC1R na vonkajší vek zrejmý bez ohľadu na farbu pleti alebo vekové škvrny, čo naznačuje ďalšie rysy tváre, ktoré môžu byť zodpovedné za asociáciu. Pretože mutované alely vedú k žltým a červeným pigmentom, ktoré nie sú schopné chrániť pokožku pred škodlivým a starnúcim ultrafialovým žiarením, mohlo by slnko ovplyvňovať vonkajší vek. Aj napriek tomuto vplyvu je však asociácia stále silná. Autori článku sa domnievajú, že MC1R môže interagovať s inými génmi zapojenými do zápalových a oxidačných procesov. Je potrebný ďalší výskum s cieľom odhaliť biochemické a molekulárne mechanizmy, ktoré sú základom starnutia pokožky.
Alexander Enikeev