Muž, ktorý nie je schopný priberať na váhe a tiež trpí cukrovkou 2. typu, konečne objavil príčinu svojho zriedkavého a záhadného ochorenia.
Vedci identifikovali syndróm MDP u britského paralympijského atléta Tom Stanforda, čo je choroba spôsobená jedinou genetickou mutáciou, ktorá spôsobuje zdanlivo nesúvisiace zdravotné problémy.
23-ročný Tom sa narodil s normálnou hmotnosťou, ale keď vyrastal, stratil všetok podkožný tuk na tvári a končatinách. Jeho choroba znamená, že telo je zbavené prirodzeného znehodnocovania. Muž trpí bolesťami na nohách av prípade pádu je Tomovo riziko zlomenia kostí podstatne vyššie ako u bežných ľudí.
Hladiny tuku v krvi Toma sú však nezvyčajne vysoké, akoby bol obézny. To viedlo k rozvoju cukrovky. Tomovo sluch sa zhoršil aj ako dieťa a teraz má načúvacie pomôcky.
Tom dúfa, že nová diagnóza umožní lekárom presnejšie zvoliť liečbu a bude mať šancu na zotavenie. Teraz sa tento muž zúčastňuje kvalifikačných súťaží, ak vyhrá, v roku 2016 bude reprezentovať Veľkú Britániu na Paralympijských hrách v Riu.
MDP syndróm je mimoriadne zriedkavé a komplexné ochorenie. V súčasnosti je na svete známych iba osem prípadov choroby. Zistilo sa, že Tom a ďalší pacienti majú abnormality v géne POLD1, ktorý mení enzým, ktorý hrá dôležitú úlohu v replikácii DNA.
Propagačné video:
Vedci z University of Exeter porovnali genetický kód cyklistu s kódom troch ďalších pacientov s rovnakými príznakmi a tiež sa pozreli na DNA svojich rodinných príslušníkov.
Profesor Andrew Hattersley povedal: „Tomova choroba je pre nás roky tajomstvom. U človeka bez telesného tuku sme mohli vidieť príznaky vrátane veľmi neobvyklého prípadu cukrovky 2. typu, ale nevedeli sme, čo ich spôsobuje. Odpoveď sme museli hľadať v Tomových 30 miliónov pároch DNA. Pred pár rokmi to bolo nemožné. ““