Špecialisti Centra lekárskeho genetického výskumu (MGNT) identifikovali chorobu, s ktorou sa v Rusku nikdy predtým nestretlo. Toto je Ehlers-Danlosov syndróm s kyphoskoliózou, informovala tlačová služba centra.
Vedci z diagnostického laboratória DNA Moskovského štátneho vedeckého centra rok a pol analyzovali výsledky štúdií na pacientoch s rôznymi typmi svalovej patológie a patológie spojivového tkaniva.
„Podľa mnohých údajov sme videli, že rovnaká mutácia sa opakuje aj v géne FKBP14. Zistili sme, že existuje samostatná nozologická forma - Ehlers-Danlosov syndróm s kyphoskoliózou, a táto mutácia je pre neho charakteristická. Predtým lekári nepoznali takúto nosologickú formu, “uviedol Alexander Polyakov, vedúci diagnostického laboratória DNA v Moskovskom štátnom vedeckom centre, ktorého slová sú v správe citované.
Príčina Ehlers-Danlosovho syndrómu s kyphoskoliózou bola opísaná až v roku 2012. Toto ochorenie je zriedkavé, ale v Rusku už bolo identifikovaných 20 pacientov, čo je polovica z celkového počtu pacientov na svete.
Ehlers-Danlosov syndróm s kyphoskoliózou je porucha spojivového tkaniva, ktorá je sprevádzaná závažnou hypermobilitou kĺbov, krehkou a nadmerne roztiahnuteľnou pokožkou, ťažkou svalovou hypotenziou od narodenia a progresívnou skoliózou.