Vedci z Centra detskej onkológie a chorôb z krvi zistili, ktoré gény sú zodpovedné za porfýriu, čo je patológia, pri ktorej je pokožka pacienta citlivá na slnečné svetlo. Niektorí vedci sa domnievajú, že táto porucha viedla k mýtom o upíroch a vlkolakoch. Článok bol publikovaný v časopise Zborník Národnej akadémie vied. Uvádza to ScienceAlert.
Porfýria je dedičné ochorenie, pri ktorom sú poškodené gény zodpovedné za tvorbu hemu, časť hemoglobínu obsahujúceho železo, ktoré nesú kyslík. Pacienti môžu mať rôzne príznaky. Pri jednej z odrôd choroby - erytropoetickej protoporfýrii alebo Guntherovej chorobe - sa u pacientov vyskytuje chronická fotocitlivosť, kožné lézie a deštrukcia krviniek.
Vedci zistili, že niektorí ľudia s protoporfýriou majú defekty v géne ClpX. Je zodpovedný za aktiváciu enzýmu ALAS, ktorý sa podieľa na produkcii hemu. Každý gén v bunkách človeka a v mnohých ďalších živých organizmoch je zastúpený dvoma kópiami. Jedna zdravá kópia ClpX stačí na to, aby sa erytrocyty viazali na kyslík, ale akumulujú sa porfyríny, prekurzory hemu.
Ukázalo sa, že jeden z typov porfyrínových zložiek, protoporfyrín IX, ľahko absorbuje slnečnú energiu a prenáša ju na molekuly kyslíka. Vysoká koncentrácia reaktívnych druhov kyslíka ničí bunky a spôsobuje poškodenie kože.