Keď sa Tori Punch narodila, nič nezakrývalo problémy, ale čoskoro ju lekári diagnostikovali s hroznou diagnózou - Proteusov syndróm. To znamená, že niektoré časti jej tela sú zväčšené a choroba bude s vekom postupovať.
Mnohí si pravdepodobne pamätajú slávneho Josepha Merricka, známeho pod menom Elephant Man, ktorý mal Proteusov syndróm komplikovaný neurofibromatózou 1. typu.
Proteusový syndróm je veľmi zriedkavá vrodená porucha charakterizovaná nadmerne rýchlym a atypickým rastom kostí a kože. Je často sprevádzaná nádormi určitých častí tela.
Teraz má Tory Punch 19 rokov, žije so svojou matkou v austrálskom meste Bundaberg a od detstva sa môže pohybovať iba na invalidnom vozíku.
Proteusov syndróm spôsobil, že Toriina lebka bola predĺžená, opuchnutá a rany na nohách a skrútené nohy. Kvôli nárazom na nohách nemôže Tori ani nosiť topánky. Okrem toho má mentálnu retardáciu, jej inteligencia je teraz na devätnástich rokoch na úrovni 7-ročného dieťaťa. Tori má ťažkosti dokonca s riadením invalidného vozíka, pretože jej choroba postupuje a jej ruky sú tiež zakrivené.
Dievčenská matka Wendy sa stará o svoju dcéru 24 hodín denne, toto je jej práca za posledných 19 rokov a je úplne zúfalá. Povedala tlači o Toryho príbehu v nádeji, že niektorí lekári ju prevezmú. V súčasnosti skupina genetikov z Queen Mary University v Londýne pracuje na metóde získavania DNA z Toryho kostí, aby ju podrobne študovala a dozvedela sa všetko o jej chorobe.
Propagačné video:
- Keď som mal tri mesiace, bolo mi povedané, že plod mal v hlave tekutinu a mal Downov syndróm. Narodila sa však najbežnejšie dieťa. Alarm zaznel, keď sa začala postaviť a pokúsila sa začať chodiť, s nohami bolo niečo zle, boli skrútené.
Toriho nohy boli krivé a neprirodzene dlhé, nemôže vstať a chodiť
Matka a dieťa boli poslaní na vyšetrenie do Kráľovskej nemocnice pre ženy a deti v Brisbane, kde lekári diagnostikovali malý Toryov syndróm. Správy boli úplne zničené, najmä keď jej povedali, že jej dcéra bude vážne postihnutá.
Každý rok sa zhoršuje stav Tory, prešla niekoľkými operáciami potom, čo si zlomila nohy, jeden z jej vaječníkov sa odstránil aj kvôli rozvoju cysty a čoskoro sa plánuje operácia na odstránenie druhého, to znamená Toryho detí. nikdy.
Kosti jej lebky sa stále tiahnu nahor a malé nádory aktívne rastú na chodidlách a medzi nohami, a preto nemôže nosiť topánky.
Teraz sú lekári presvedčení, že jej ruky strácajú aj funkčnosť, je pre ňu veľmi ťažké zvládnuť invalidný vozík. Jej matka bola nútená opustiť svoje bývalé zamestnanie a venovať svoj život starostlivosti o svoju dcéru.
"Pracoval som v moteli, ale keď jej bola diagnostikovaná Tory, musel som prestať." Je to veľmi ťažké, ale stále si myslím, že robím všetko správne, pretože sa to musí urobiť. Podpora mojej rodiny mi pomáha udržať sa.
V budúcnosti chce Wendy kúpiť Tori s motorizovaným kočíkom, pretože s obyčajným dievčaťom je ťažké sa s ňou vyrovnať, jej skrútená ruka ju znesie dole. Existujú tiež plány na kúpu špeciálneho výťahu pre auto, aby ste v ňom mohli sedieť bez toho, aby ste vystúpili z kočíka.
Napriek zložitej diagnóze je pani Patch presvedčená, že jej dcéra je veselá, hovorí, že rada sleduje zábavnú šou Hannah Montana a rada hrá videohry ako každý teenager.