Existujú genetické rozdiely medzi rasami a národmi? Áno, a toto je veda už dávno dokázané. Vďaka genetickým mutáciám v niektorých častiach sveta sú otrávené mliekom a vôbec netolerujú alkohol, zatiaľ čo v iných fazule ohrozujú ľudí náhlou smrťou. Rovnaká genetická diverzita však umožňuje vede pozerať sa do dávnej minulosti ľudstva a poskytuje dôležité informácie o medicíne.
V 80. rokoch minulého storočia bol svet pozametaný panickou vlnou spojenou s detekciou vírusu AIDS. Ľudstvo sa cítilo úplne nechránené tvárou v tvár smrtiacemu ochoreniu, ktoré sa môže vyskytnúť v dôsledku infekcie vírusom imunodeficiencie. Na heslá „slobodnej lásky“z predchádzajúcej éry sa zabudlo: teraz sa stále viac rozprávali o „bezpečnom sexe“, z kaderníckych salónov zmizli nebezpečné britvy a v medicíne sa stavila na všetko, čo bolo k dispozícii.
Neskôr sa však ukázalo, že je zaujímavá vec: sú ľudia, ktorí sú odolní voči infekcii HIV. U týchto ľudí mutácia vyradila gén chemokínového receptora, ktorý kóduje proteín, ktorý pôsobí ako miesto pristátia vírusu. Žiadne miesto - žiadna infekcia. Väčšina z týchto ľudí je v severnej Európe, ale ani tam nie sú viac ako 2-4%. A „miesto pristátia“vírusu objavené vedcami sa stalo cieľom vývoja terapeutických liekov a vakcín proti HIV.
Anti-AIDS - žiadne AIDS
Najvýraznejšou vecou v tomto príbehu nie je ani to, že z nejakého dôvodu sa našli v severnej Európe určitý počet ľudí, ktorí sa nebáli „moru 20. storočia“. Ďalšia vec je zaujímavejšia: mutácia a prakticky moderná frekvencia bola v genóme severoeurópanov prítomná už pred … pred 3000 rokmi. Ako sa to mohlo stať? Podľa údajov modernej vedy vírus AIDS skutočne mutoval a „migroval“z afrických opíc na ľudí najskôr v 20. rokoch minulého storočia. Vo forme HIV nebol už stovky rokov!
Národy a gény
Obyvateľstvo je biologický koncept a dá sa študovať pomocou biologických metód. Ľudia nemusia byť nevyhnutne genetickou jednotou, ale kultúrnym a jazykovým spoločenstvom.
Propagačné video:
Napriek tomu je možné rozlíšiť populácie porovnateľné s jednotlivými etnickými skupinami a identifikovať genetické rozdiely medzi nimi. Musíte len pochopiť, že rozdiely medzi ľuďmi v rámci tej istej etnickej skupiny budú vždy väčšie ako rozdiely medzi samotnými skupinami: rozdiely medzi obyvateľstvom budú predstavovať iba 15 percent z celkového počtu rozdielov. Tieto rozdiely môžu byť navyše škodlivé, neutrálne a iba v určitom prípade užitočné, prispôsobivé.
Ak vezmeme genetické rozdiely na veľké oblasti, potom sa zoradia v niektorých geografických vzorcoch spojených napríklad s podnebím alebo intenzitou UV žiarenia. Zaujímavou otázkou je zmena farby pleti. V podmienkach domu afrických predkov ľudstva so spalujúcimi lúčmi slnka boli všetky mutácie, ktoré vytvárajú svetlú pokožku, vždy vyradené selekciou. Keď ľudia opustili Afriku a skončili v geografických oblastiach s veľkým počtom zamračených dní a nízkou intenzitou UV žiarenia (napríklad v severnej Európe), výber naopak podporoval takéto mutácie, pretože tmavá pokožka v takýchto podmienkach bráni produkcii vitamínu D, čo je nevyhnutné pre metabolizmus vápnika. Niektoré národy Ďalekého severu si však zachovali pomerne tmavú pokožku, pretože doplňujú nedostatok vitamínu D z jedov a pečene morských živočíchov. V oblastiach s premenlivou intenzitou UV žiarenia v dôsledku inej genetickej mutácie mohla koža tvoriť dočasné opálenie.
Afrika je kolískou ľudstva a genetické rozdiely medzi Afričanmi sú oveľa väčšie ako medzi Európanmi a Ázijcami. Ak vezmeme genetickú diverzitu Afriky za 1000, zvyšok sveta z týchto tisíc predstavuje 50.
Je zrejmé, že kedysi vzniknutá mutácia génu chemokínového receptora bola fixovaná selekciou v severoeurópskom regióne, pretože poskytla výhodu prežitia na pozadí šírenia niektorých ďalších vírusových infekcií. Jeho prienik do ľudského tela sa uskutočnil pomocou molekulárneho mechanizmu podobného AIDS. Aký druh infekcie to teraz nie je známe, ale je viac či menej zrejmé, že výber, ktorý dal výhodu majiteľom mutácie, pokračoval po tisícročia a bol zaznamenaný už v historickej ére. Ako sa to zistilo?
Ako už bolo spomenuté pred 3000 rokmi, medzi obyvateľmi regiónu mala mutácia „proti AIDS“takmer modernú frekvenciu. Presná rovnaká frekvencia sa však vyskytuje medzi Ashkenazskými Židmi, ktorí sa pôvodne usadili v Nemecku a potom sa sťahovali do susedných oblastí strednej a východnej Európy. Židia sa začali masovo usadiť v Európe pred 2000 rokmi po porážke protirímskeho povstania v 1. storočí nášho letopočtu. a pád Jeruzalema. Okrem odvetvia Ashkenazi (germánske) existovala aj južná „sefardská“vetva s lokalizáciou hlavne v Španielsku.
V domovskej krajine Židov v západnej Ázii sa vyskytla aj mutácia génu chemokínového receptora, ale s frekvenciou nie viac ako 1–2%. Takto zostalo medzi Židmi, ktorí po generácie žili v Ázii (Palestína, Irán, Irak, Jemen), v severnej Afrike, ako aj medzi Sefardimmi. A iba Židia žijúci v regióne blízko severnej Európy získali vysokú mieru mutácií na miestnej úrovni. Ďalším príkladom sú Cigáni, ktorí prišli z Indie do Európy asi pred 1000 rokmi. V ich domovine nebola miera mutácie viac ako 1%, ale v súčasnosti je medzi európskymi Rómami 15%.
Samozrejme, ako v prípade Židov, tak aj v prípade Rómov, došlo k prílivu génov zvonka kvôli zmiešaným manželstvám. Existujúce odhady vedy však neumožňujú pripísať takéto zvýšenie frekvencie iba tomuto faktoru. Prirodzený výber tu jasne pracoval.
Ľudské hodiny
Je známe, že mutácie v ľudskom genóme sa vyskytujú neustále, fungujú ako druh biologických hodín, pomocou ktorých je možné zistiť, ako sa vzdialení predkovia ľudstva sťahovali: najprv sa usadili v Afrike a potom opúšťali svoj pôvodný kontinent a po celom svete okrem Antarktídy. V týchto štúdiách poskytujú najväčšiu pomoc mitochondriálna DNA prenášaná cez samičiu líniu a mužské chromozómy Y prenášané cez samčiu líniu. Ani genetická informácia mitochondrií, ani časť genómu uloženého v chromozóme Y sa prakticky nezúčastňuje rekombinácie génov, ktoré sa vyskytujú v sexuálnom procese, a preto sa vracajú späť ku genetickým textom popredného ľudstva - „mitochondriálnej predvečer“- alebo nejakého afrického „Adama“, Y- ktoré chromozómy zdedili všetci ľudia na Zemi. Aj keď mtDNA a Y chromozómy nekombinovali, neznamená tože prišli od predkov bezo zmeny. Práve hromadenie mutácií v týchto dvoch úložiskách genetickej informácie najspoľahlivejšie demonštruje genealógiu ľudstva s jeho nekonečným vetvením a rozptylom.
Vrodená zraniteľnosť
Je zrejmé, že na Zemi existujú regionálne populácie, alebo dokonca celé etnické skupiny, v genóme ktorých sa vyvinuli mutácie predstaviteľov, vďaka ktorým sú títo ľudia zraniteľnejší.
A to nielen pri pití alkoholu, ale aj pri určitých chorobách. Preto môže vzniknúť myšlienka na vytvorenie genetickej zbrane, ktorá by zasiahla ľudí jednej rasy alebo jednej etnickej skupiny a nechala by predstaviteľov iných nepoškodenú. Na otázku, či sa to dá urobiť v praxi, moderná veda odpovie „nie“. Je pravda, že človek môže žartom hovoriť o mlieku ako o etnickej zbrani.
Vzhľadom na to, že približne 70% čínskej populácie trpí geneticky určeným deficitom laktázy a trávenie je narušené konzumáciou mlieka u väčšiny čínskych dospelých, je možné deaktivovať armádu ČĽR jej odoslaním na latríny, ak samozrejme nájdete spôsob, ako jej dať mlieko - Vážnejšie príkladom je netolerancia strukovín medzi obyvateľmi viacerých stredomorských krajín, ktorá je opísaná v článku. Ani peľ strukovín však neumožní vyradiť, povedzme, iba Talianov z mnohonárodného davu, a to je vlastne práve tento druh výberu, keď hovoria o fantastických projektoch etnických zbraní.
Avšak mutácie vyskytujúce sa v časti genómu, ktorá sa má rekombinovať, to znamená v chromozómoch X, sú oveľa významnejšie pre človeka a ľudstvo. V štúdii adaptácie sa viac pozornosti venuje mutáciám, ktoré vznikli v časti genómu, ktorá sa má rekombinovať - to znamená všetkým chromozómom okrem chromozómu Y. Okrem toho je možné sledovať aj vek týchto mutácií. Faktom je, že vedľa časti DNA, ktorá prešla mutáciou, existujú ďalšie úplne rozpoznateľné oblasti chromozómu (pravdepodobne nesú stopy iných starších mutácií).
Počas rekombinácií sú premiešané fragmenty rodičovských chromozómov, ale v prvých fázach sa zachová prostredie mutácie, ktorá nás zaujíma. Nové rekombinácie ho potom postupne fragmentujú a prinesú nových „susedov“. Tento proces sa dá odhadnúť v čase a dá sa získať približný čas výskytu mutácie, ktorá nás zaujíma.
Etnogenomické údaje umožňujú, na základe histórie akumulácie mutácií, vysledovať históriu exodu ľudstva z afrického domova predkov a šíriť sa na všetkých obývaných kontinentoch. Tieto údaje možno v určitých časových intervaloch doplniť údajmi z lingvistiky a archeológie.
Z hľadiska individuálneho organizmu alebo spoločenstva, v ktorom je pozorovaná jedna alebo druhá frekvencia mutácií, môžu byť mutácie neutrálne alebo negatívne, alebo môžu mať adaptívny potenciál. Môže sa prejaviť nie v mieste pôvodu mutácie, ale tam, kde je jej účinok najžiadanejší a bude podporený výberom. A to je jeden z dôležitých dôvodov genetickej diverzity národov na etnologickej mape sveta.
A to nielen pri konzumácii alkoholu, ale aj pri niektorých chorobách. Preto môže vzniknúť myšlienka na vytvorenie genetickej zbrane, ktorá by zasiahla ľudí jednej rasy alebo jednej etnickej skupiny a nechala by predstaviteľov iných nepoškodenú. Na otázku, či sa to dá urobiť v praxi, moderná veda odpovie „nie“. Je pravda, že človek môže žartom hovoriť o mlieku ako o etnickej zbrani.
Mutácia triezvosti
V už citovanom príklade je mutácia spôsobujúca odolnosť proti AIDS prítomná s nízkou frekvenciou v Indii, na Strednom východe av južnej Európe. Ale iba na severe Európy jej frekvencia prudko vyskočila. Existuje ďalší podobný príklad - mutácia vedúca k neznášanlivosti alkoholu. V 70. rokoch 20. storočia sa pri štúdiách príprav biopsie pečene v čínštine a japončine zistilo, že predstavitelia týchto krajín Ďalekého východu majú veľmi aktívny pečeňový enzým, alkoholovú dehydrogenázu, ktorá premieňa alkohol na acetaldehyd - toxickú látku, ktorá nepodáva otravu, ale otravuje telo.
V zásade je spracovanie etanolu na acetaldehyd normálnym krokom tela v boji s etanolom, po tomto stupni by však malo nasledovať druhé - oxidácia acetaldehydu enzýmom aldehyddehydrogenáza a výroba neškodných ľahko odstrániteľných zložiek. Tento druhý enzým sa však v skúmanom Japonci a Číňanoch vôbec nevytvoril. Pečeň rýchlo premenila alkohol na jed, ktorý sa potom z tela nevylúčil na dlhú dobu.
Preto namiesto „vysokého“po prvom pohári dostal človek tras v rukách, začervenanie pokožky tváre, nevoľnosť a závraty. Je veľmi nepravdepodobné, že by sa takáto osoba mohla stať alkoholikom.
Ako sa ukázalo, mutácia, ktorá vedie k averzii k alkoholu, vznikla okolo začiatku poľnohospodárstva niekde na Blízkom východe (medzi Arabmi a ázijskými Židmi stále existuje frekvencia okolo 30%). Potom obchádzala Indiu (cez stepi oblasti Čierneho mora a južnú Sibír) a skončila na Ďalekom východe, kde ju podporoval výber, pokrývajúci 70% obyvateľstva. Okrem toho sa v juhovýchodnej Číne objavila jeho vlastná verzia mutácie proti alkoholu, ktorá sa rozšírila aj na veľké územie až po kazašské stepi.
To všetko znamená, že na Ďalekom východe bol vysoký dopyt po takejto mutácii medzi miestnymi obyvateľmi, len … musíme si uvedomiť, že sa to stalo pred niekoľkými tisíckami rokov a alkohol sa v ľudskej kultúre prakticky nenachádzal. Odkiaľ pochádzajú gény proti alkoholu?
Je zrejmé, že naraz narazili aj na súd ako prostriedok boja proti nejakej infekcii a potom - hľa, aj hľa! - stalo sa tak, že na Ďalekom aj na Strednom východe je dnes veľa ľudí, ktorí geneticky neakceptujú opitosti. Celý tento príbeh, ako aj príbeh génu odolnosti proti AIDS, dokonale ukazujú, že táto alebo tá mutácia v minulosti mohla byť podporená výberom, ktorý nebol vôbec založený na základe toho, čo bolo objavené v našej dobe.
A čo Rusko? V Rusku má mutácia zodpovedná za averziu k pitiu frekvenciu 4%, čo znamená, že nie viac ako 10% populácie sú nosičmi. Okrem toho hovoríme o obidvoch mutáciách - na Blízkom východe aj v čínskych variantoch. Ale ani s kombinovanými silami, ktoré v nás nezakorenili, takže v boji proti opitosti nám gény nepomáhajú.
Liečba alebo Achillova päta?
Počas kórejskej vojny dostali vojaci americkej armády trpiaci maláriou drogu nazývanú primaquín. Farmakologickým účinkom tohto liečiva bolo destabilizáciu membrány erytrocytov. Faktom je, že malárium plazodium, prenikajúce do krvi, „zachytáva“erytrocyt a vyvíja sa v ňom. Aby sa vyvinul pohodlnejšie, plazmodium destabilizuje membránu erytrocytov.
Potom sa objavil primakín, ktorý doslova vyrazil klin s klinom. Okrem toho „zmäkčil“membránu oslabenú plazódiom a praskla. Činidlo vyvolávajúce maláriu sa nemohlo ďalej rozvíjať, choroba ustúpila. A čo sa stalo so zvyškom erytrocytov, ktoré neboli zachytené plazódiou? Ale nič. Pôsobenie lieku prešlo, membrána sa znova stabilizovala. To však neplatilo pre všetkých.
Niekoľko vojakov, ktorí si vzali primakín, zomrelo na hemolýzu - úplné zničenie červených krviniek. Keď začali problém skúmať, vyjasnili sa nasledujúce skutočnosti. Po prvé, všetci zosnulí mali nedostatok enzýmu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy, ktorý bol zodpovedný za stabilizáciu membrán erytrocytov, a tento nedostatok pramenil z genetickej mutácie. A po druhé, zosnulí vojaci boli afrického alebo stredomorského pôvodu. Ako sa ukázalo, mutácia sa našla iba u niektorých národov.
Dnes je známe, že približne 16 - 20% talianskych mužov (tento účinok sa neprejavuje u žien) je vystavených riziku úmrtia na hemolýzu, a to nielen po podaní primaquínu (ktorý oslabuje už aj tak slabé membrány erytrocytov a vedie k ich hromadnej smrti).
Títo ľudia sú tiež kontraindikovaní u fazule a niektorých ďalších potravín a liekov, ktoré obsahujú silné oxidanty. Smrteľnú reakciu môže vyvolať aj vôňa peľových zŕn. Podivná povaha tejto mutácie prestáva byť zvláštna, ak sa domnievame, že bola podporená výberom presne v miestach, kde sa rozšírila malária a bola akýmsi „prirodzeným“primaquínom.
Okrem Talianska je v Španielsku zaznamenaný pomerne veľký počet nositeľov mutácie a jeho frekvencia je približne 2% v severnej Afrike a Azerbajdžane. Za sovietskych čias sa dokonca v Azerbajdžanskom ZSSR zakázalo pestovanie strukovín, a to tak často, že sa uprednostňoval favizmus, to znamená výskyt hemolýzy pri kontakte s fazuľou.
Víťazi sú všetci
Veda etnogenomiky, ktorá sa v posledných rokoch aktívne rozvíjala a ktorá študuje genetické charakteristiky rás a etnických skupín, ako je možné vidieť aspoň v uvedených príkladoch, je úplne aplikovanou disciplínou. Úzko súvisí s farmakogenomikou, ktorá skúma účinok liekov na ľudí s rôznymi genetickými charakteristikami vrátane tých, ktoré sú charakteristické pre určité etnické a rasové skupiny.
V skutočnosti môžu byť niektoré lieky pre niektoré z nich škodlivé (napríklad primaquín) a niektoré sú naopak oveľa účinnejšie. Etnogenomika sa okrem toho stala veľkou pomocou pri zostavovaní obrazu o predbežnej histórii ľudstva a jeho jazykov na základe vedeckých údajov, a nie na základe mýtov.
Jedným z hlavných záverov, ktoré dnes môžeme vyvodiť z výskumu etnogenomiky, je to, že pri celej rozmanitosti ľudstva nie je dôvod hovoriť o geneticky viac alebo menej rozvinutých národoch. Všetky živé generácie sú majstri života, pretože ich predkovia dokázali prežiť drsné príznaky prírody, epidémie, dlhé migrácie a dať svojim potomkom budúcnosť. Genetická diverzita je iba spomienkou na to, čo biologické mechanizmy pomohli rôznym častiam ľudstva prispôsobiť sa, prežiť a získať.
Svetlana Borinskaya