Keď vedci mapovali ľudské genetické informácie (genóm) pred 15 rokmi, sľúbili zmeniť svet. Optimisti očakávali obdobie, v ktorom by zmizli všetky genetické choroby. Pesimisti sa obávali šírenia genetickej diskriminácie. Obaja sa ukázali ako mylní. Dôvod je jednoduchý: náš genóm je veľmi zložitý. Nájdenie konkrétnych rozdielov v genóme je iba malou časťou pochopenia toho, ako vlastne funguje genetická variácia, čo vedie ku všetkým týmto vlastnostiam, ktoré vidíme. Bohužiaľ, málokto si uvedomuje, aká zložitá je genetika. A keďže ďalšie produkty a služby začnú používať genetické údaje, existuje riziko, že toto nedorozumenie povedie ľudí k veľmi zlým rozhodnutiam.
V škole nás učili, že hnedé oči určujú dominantný gén a modré oči určujú recesívne. V skutočnosti neexistujú žiadne ľudské črty, ktoré sa prenášajú z generácie na generáciu takým priamym spôsobom. Väčšina znakov, vrátane farby očí, je ovplyvnená niekoľkými génmi, z ktorých každý má malý prínos.
Každý gén navyše prispieva k širokému spektru znakov - koncepcii nazývanej pleiotropia. Napríklad so schizofréniou sú spojené aj genetické varianty spojené s autizmom. Keď gén lieči jeden znak pozitívnym spôsobom (napríklad, produkuje zdravé srdce) a iným negatívnym spôsobom (zvyšuje riziko makulárnej degenerácie v očiach), nazýva sa to antagonistická pleiotropia.
Keď sa výpočtová sila zvýšila, vedci dokázali izolovať mnoho rôznych molekulárnych rozdielov v DNA so špecifickými ľudskými vlastnosťami, vrátane behaviorálnych znakov, ako je láska k učeniu a psychopatia. Každá z týchto genetických variantov vysvetľuje iba malú variabilitu populácie. Keď sa však všetky tieto možnosti spočítajú, vysvetlia stále viac a viac rozdielov, ktoré medzi ľuďmi vidíme. A bez genetických vedomostí bude veľa vecí nepochopiteľné.
Napríklad by sme mohli sekvenovať DNA novonarodeného dieťaťa, vypočítať jeho polygénne skóre pre akademické úspechy a použiť ho na predpovedanie, s určitým stupňom presnosti, ako bude dobre fungovať v škole. Genetické informácie môžu byť najsilnejším a najpresnejším prediktorom silných a slabých stránok dieťaťa. Použitie genetických údajov by nám umožnilo efektívnejšie personalizovať vzdelávanie a cielené zdroje pre deti, ktoré ich najviac potrebujú.
Bude to však fungovať iba vtedy, ak rodičia, učitelia a zákonodarcovia rozumejú dostatku genetiky na správne použitie týchto informácií. Genetickým účinkom možno zabrániť alebo ich zlepšiť zmenou prostredia osoby, vrátane poskytovania príležitostí a možností výberu vo vzdelávaní. Existuje tiež dojem, že určité genetické ukazovatele by mohli viesť k systému, v ktorom budú deti navždy rozdelené do tried na základe ich DNA a nedostanú primeranú podporu pre svoje skutočné schopnosti.
Zlepšené lekárske znalosti
Propagačné video:
V lekárskom kontexte sa ľudia najčastejšie riadia radami o genetike od lekára alebo iného odborníka. Ale aj s touto podporou budú mať ľudia s dobrými genetickými znalosťami väčší úžitok a budú môcť lepšie rozhodovať o svojom vlastnom zdraví, plánovaní rodiny a zdraví príbuzných. Ľudia sú už zmätení návrhmi na vykonanie drahých genetických testov a liečby rakoviny založenej na genetických informáciách. Pochopenie genetiky im pomôže vyhnúť sa ošetreniu, ktoré nie je potrebné v konkrétnom prípade.
Ľudský genóm je dnes možné editovať priamo pomocou metódy CRISPR. Aj keď sú takéto metódy genetickej modifikácie vysoko regulované, relatívna jednoduchosť CRISPR znamená, že biohackeri už tento nástroj prijali a upravujú svoje vlastné genómy, napríklad na posilnenie svalov alebo liečbu HIV.
Je pravdepodobné, že takéto služby biohackerov budú čoraz dostupnejšie (dokonca nelegálne). Ale ako sme sa dozvedeli o pleiotropii, pozitívna zmena jedného génu môže mať katastrofálne nezamýšľané následky. Aj malé pochopenie tohto všetkého môže zachrániť budúcich biohackerov pred nákladnou alebo možno fatálnou chybou.
Stávame sa čoraz zraniteľnejšími voči potenciálnej genetickej dezinformácii, pretože nemáme odborníkov, s ktorými by sme sa mali poradiť. Napríklad spoločnosť Marmite vo Veľkej Británii, ktorá šíri potraviny, nedávno spustila reklamnú kampaň, ktorá ponúka genetický test s cieľom zistiť, či máte radi Marmite alebo ho nenávidíte iba za 89 GBP. Napriek vtipu a veselosti samotnej kampane má niekoľko problémov.
Po prvé, preferencia paštétu Marmite, ako každá iná zložitá vlastnosť, je určená skôr komplexnou interakciou génov a prostredia, ako sa dáva pri narodení. Takýto test vám v najlepšom prípade ukáže, či máte záľubu v produktoch tohto druhu, a dokonca to bude veľmi nepresné. Po druhé, reklamná kampaň ukazuje mladého muža, ktorý „priznáva“svojmu otcovi, že miluje Marmite. Táto zrejmá analógia so sexuálnou orientáciou môže posilniť zastaraný a nebezpečný koncept „génov pre homosexuálov“alebo dokonca myšlienku, že pre zložité vlastnosti môže existovať jediný gén.
Vedomosti sú najlepším nástrojom genetickej revolúcie. Musíte byť pripravení.
Ilja Khel