V septembri 2006 obletela svet senzačné správy: v čínskom meste Panjing v provincii Laoning žije dievča Yanyang, ktoré malo iba 12 rokov, ale jej pokožka bola ako s osemdesiatročnou babičkou a jej čelo bolo plné vrások.
Choroba, z ktorej sa zatiaľ nikto nevyliečil
Podľa čínskych médií je výška Yanyang (pseudonym) malá - iba 1 m, zatiaľ čo jej nohy majú 60 cm, dĺžka tela je 30 cm a jej hlava a krk sú iba 10 cm. Je veľmi tenká, má vpadnuté oči, prsty tenké ako palice. Keď s ňou matka odchádza z domu, ľudia v ich okolí sa zvedavo pozerajú na dievča, čo jej matke znepríjemňuje život.
Yanyangova matka hovorí, že 8. marca 1994, keď sa dievča narodilo, nezaznamenala na nej žiadne odchýlky. Až keď mala rok, bolo zrejmé, že Yanyang má veľmi malú hlavu, navyše jej rovesníci už mohli stáť, ale nemohla.
Keď malo dievča 6 rokov, začali sa jej objavovať vrásky na tvári, v 7 rokoch sa jej zmenili zuby a teraz takmer všetky zo starnutia vypadli.
V roku 2006 sa u Yanyang objavil príznak averzie k jedlu, každý deň vypila iba jedno balenie kefíru a zjedla maximálne dve lyžice. Jeho hmotnosť klesla z 11 kg na 9,5 kg. Predtým mohla chodiť sama, opretá o stenu, ale teraz nie je schopná ani stáť.
Progeria alebo Hutchinson-Guildfordov syndróm - tak sa volá táto hrozná choroba, z ktorej sa zatiaľ nikto nevyliečil. A neprežil. Je ním stopercentný rozsudok smrti. Ako uhryznutie najjedovatejšieho hada.
Propagačné video:
Progéria postihuje jednoročné deti bez ohľadu na pohlavie, rasu alebo spoločenské postavenie. Je to, akoby zlý osud infiltroval deti, ktoré sa narodili úplne normálne od zdravých rodičov. Zrazu dieťa začne rýchlo chátrať. Starnutie doslova pred svojimi blízkymi. A zriedka sa dožíva 12-13 rokov.
Choré deti idú k hrobom s pokrčenými starými rodičmi.
Ale vôbec nie slabomyseľné. Až do poslednej minúty si zachovávajú svoju nadobudnutú múdrosť aj po rokoch.
„Čoskoro umriem. Viem to určite. A vôbec netrpím. Všetci tam skôr či neskôr budeme, - filozoficky zdôvodnený 10-ročný Jozef z Bieloruska. A s potmehúdskym úsmevom sa spýtal: - Vieš, kedy zomrieš? Nie? Je to zlé. Potreba vedieť…"
Joseph zomrel v roku 2000 a šepkal, že skutočne chce konečne opustiť svoje bezcenné telo.
Pred rokom bol v Bielorusku zaznamenaný ďalší prípad progerie. 26-ročná žena sa dnes pozerá na všetkých 80, navyše jej diagnostikovali kalcifikáciu srdca, ku ktorej dochádza až v starobe. Všetky pokusy novinárov zistiť meno a adresu jedinečného pacienta narážajú na neotrasiteľné princípy lekárskej etiky.
„Je nemorálne usporiadať bacchanáliu okolo nešťastia niekoho iného,“odpovedajú ľudia zapojení do tohto príbehu. Je len známe, že teraz žena žije v jednom z regionálnych centier v Minskej oblasti, kde vedie veľmi aktívny životný štýl.
Ako vysvetľuje hlavný geriater Bieloruského ministerstva zdravotníctva profesor Alexander Khapalyuk, Hutchinson-Guildfordov syndróm je na genetickej úrovni mimoriadne zriedkavá patológia: „Toto je kazuistický príklad v medicíne, ako je napríklad syfilis u 75-ročného starého otca.“Prvýkrát opísali lekári progeriu detí v roku 1886, hoci ak sa ponoríte do histórie, s niečím podobným sa stretli už dávno predtým.
Ochorenie sa prejaví najskôr veľkými pigmentovanými škvrnami na bruchu a deti čoskoro začnú prekonávať najskutočnejšie starobné choroby - choroby srdca, ciev, cukrovka, vypadávajú vlasy a zuby, zmizne podkožný tuk. V doslovnom zmysle slova každý rok presahuje 10. Nešťastní ľudia sa zriedka dožívajú 20 rokov.
Porucha biologických hodín
Zatiaľ čo osudom rýchlo starnúceho je schovávať sa pred bleskami fotoaparátov a netaktným výsluchom. Ich obrázky sú zverejnené na internete, aby ich mohol vidieť každý. A ani po smrti nemajú žiadny odpočinok: bol prípad, keď mŕtvoly jedného amerického dieťaťa trpiaceho Hutchinson-Guildfordovým syndrómom chceli podvodníci vydávať za … pozostatky cudzinca.
„Progeria starne deti navonok aj zvnútra,“hovorí Igor Bykov, PhD. Z biológie. - Všetok záujem o život zmizne. Najúžasnejšie je, že takmer všetky sa navzájom podobajú. Ako dvojčatá. Akoby ich niekto špeciálne naklonoval. Ako by som vyniesol inú rasu ľudí, ktorí žijú v zrýchlenom čase …
A napriek tomu pacienti s progeriou nie sú len obeťami osudu, nielen exponátom pre nečinný laik. Niektorí vedci vidia v „neochotných starých ľuďoch“kľúč k večnej mladosti. Príroda človeka akoby dráždi: pozri, reťaz života sa dá zmeniť! A ak sa to dá tak kruto skrátiť, prečo neskúsiť naopak - pridať niekoľko odkazov naraz?
Najviac zo všetkého dnes „mladí starí ľudia“v Japonsku - 1 zo 40 tisíc ľudí. Tí istí Japonci odhadovali, že na svete je ich každý štvrtý milión.
"Existuje len zrýchlené starnutie a je tu Progeriova choroba. Niekedy sa zhodujú, niekedy nie," hovorí Alexander Vayserman, vedúci výskumný pracovník v Laboratóriu matematických metód modelovania starnutia na Ústave gerontológie. - 80 rokov a po 80 - 90 úmrtiach. Zrýchlenie starnutia môže byť spôsobené životným štýlom, životným prostredím, tvrdou prácou a Progeria je spojená s génmi. Mutácia génu môže zraziť vnútorné biologické hodiny a začnú ísť o 5 10-krát rýchlejšie. ““
"Spočiatku, keď vedci objavili tento vzorec, boli nadšení." Mysleli si, že objavili gén dlhovekosti. Rovnako ako budeme vedieť, ktorý gén urýchľuje načasovanie, spomalíme ho a život sa predĺži. Všetko sa ale ukázalo ako oveľa komplikovanejšie. ““
"Existujú gény, ktoré fungujú ako hodiny," hovorí Weiserman. - Pamätáte si, že existovali gramofóny, na ktorých sa dal rekord posúvať o 33 otáčok, ale bolo to možné - o 78? Život teda môže náhle plynúť v zrýchlenom rytme. Potom sa dieťa začne rýchlo rozvíjať, dospievať a … starnúť, aj keď v zásade neexistuje zákaz nesmrteľnosti v prírode - neexistuje ani časovač smrti. Prečo však ľudia starnú a zomierajú? Táto záhada je veľká. ““
Najvýraznejším a jediným príkladom je losos. Ak je u ľudí okamžité starnutie mimoriadne zriedkavým javom, potom je to u týchto rýb bežná vec. Zdravé ryby v najlepších rokoch, ktoré prekonali stovky kilometrov rozbúrenej rieky, sa po oplodnení vajíčok náhle rozpadli, sú slabé, pokryté chrastami a patogénne huby im zožierajú telo. Najprv zomierajú ženy, potom muži: 3 - 9 dní - a život sa skončil. Ukázalo sa, že oni, jediné tvory na Zemi, majú zabijácky gén. U ľudí hrá celý genóm úlohu hodín, takže všetko je oveľa komplikovanejšie.
Myši sa už naučili, ako liečiť Progeriu
Vzácnosť Hutchinson-Guildfordovho syndrómu sťažuje štúdium. Napriek tomu sa v posledných rokoch vedcom podarilo zistiť, že hlavnou príčinou ochorenia je mutácia, ktorá mení štruktúru proteínu prelamínu A. Tento proteín sa podieľa na tvorbe „vnútornej kostry“bunkových jadier. V bunkách pacientov s progériou sa jadrové membrány zmenšujú, jadrá získavajú nepravidelný tvar. Takéto bunky sa nemôžu normálne deliť. Výsledkom je, že telo nielenže prestáva rásť, ale tiež stráca schopnosť nahradiť umierajúce bunky novými, čo vedie k urýchlenému starnutiu.
U zdravých ľudí a zvierat prelamínový proteín prechádza radom transformácií, kým sa ujme svojich „povinností“. Najskôr špeciálny enzým nazývaný FTI pripojí farnezylovú molekulu na jeden zo svojich koncov. „Modifikovaný“prelamín sa potom transportuje do jadra.
Farnesil podľa odborníkov pravdepodobne slúži ako akýsi podmienený signál, vďaka ktorému molekuly transportéra „chápu“, že daný proteín musí byť dodávaný na vnútornú stranu jadrového obalu. Nakoniec enzým, ktorému americkí vedci pridelili kód ZMPSTE24, odreže od prelamínu dodávaného „na adresu“samotný hrot, ku ktorému bol farnesil pripojený. Výsledkom je „zrelý“proteín zvaný lamin A.
Porušenie ktorejkoľvek z týchto fáz má so sebou nebezpečné následky. U pacientov s detskou progériou sa prelamín A mení takým spôsobom, že enzým nemôže odrezať svoj farnesylovaný hrot. Výsledkom je, že proteín, ktorý je už zabudovaný vo vnútornom lešení jadrového obalu, zostáva „nedokončený“a chybný.
Látky, ktoré interferujú s FTI, boli testované ako možná liečba rakoviny: inhibujú bunkové delenie. Ale predbežné experimenty s jednotlivými bunkami pacientov s progeriou ukázali, že existuje aj pozitívny účinok: použitie FTI znižuje deformáciu jadrových membrán.
A nedávno prišli na rad experimenty na myšiach. Pokusy sa uskutočňovali na umelo chovanom kmeni myší s deaktivovaným génom ZMPSTE24. Výsledky neboli ideálne, ale stále veľmi povzbudivé. Aj keď použitie FTI neviedlo k úplnému vymiznutiu príznakov progerie, veľmi ich oslabilo.
Bez liečby sa myši z tejto línie, už vo veku 14 týždňov, stávajú tak oslabenými, že úplne stratia schopnosť držať sa v obrátenej polohe a labkami sa držia kovového roštu. Polovica myší liečených FTI vykonala tento akrobatický zákrok úspešne aj vo veku 20 týždňov.
Celkovo bol pozitívny účinok liečby FTI u myší Progeria zreteľne silnejší ako negatívny. Preto sa zdá, že už v blízkej budúcnosti budú lekári schopní významne zmierniť osud nešťastných detí progériou …
Gennadij NIKOLAEV