Tourettov syndróm je záhadná medicínska patológia, ktorá za posledných storočí zmätila lekárov. Ľudia narodení s touto chorobou trpia tikami a inými problémami so správaním, napríklad obsedantno-kompulzívnou poruchou a poruchou pozornosti.
stereotypy
Okrem toho existuje stereotyp, že Tourettov syndróm spôsobuje, že ľudia hlasne a neprimerane prisahajú. Aj keď tieto verbálne nutkania skutočne zažívajú iba 10 percent pacientov, mnohí sú vylúčení a izolovaní.
Profesor neurovedy na University of Florida Michael Okun už mnoho rokov študuje Tourettov syndróm a nedávno vydal knihu o liečbe as ňou spojené všeobecné spektrum porúch správania. Ukázalo sa, že prisahanie nie je ani jedným z najbežnejších symptómov tejto poruchy.
Faktom je, že za posledných niekoľko rokov získali pacienti prístup k mnohým zaujímavým a život meniacim spôsobom liečby. Vedci dosiahli štádium štúdia tejto choroby, keď je pre spoločnosť zrozumiteľnejšie a nové spôsoby liečby sú široko publikované.
Propagačné video:
Šklbanie a tiky
Francúzsky vedec Jean-Martin Charcot, zakladateľ modernej klinickej neurológie, vymyslel eponym „Tourettov syndróm“na počesť svojho študenta Georgesa Elberta Gillsa de la Tourette, ktorý v roku 1885 pracoval s 9 pacientmi trpiacimi touto chorobou.
Vedci zistili, že Tourettov syndróm môže ovplyvniť viacerých členov rodiny naprieč generáciami. V priebehu rokov sa však nové znalosti objavili veľmi pomaly. V chápaní syndrómu stále existujú kritické medzery a polovica všetkých prípadov zostáva nezistená.
Aká častá je porucha
Je ťažké poznať aj presný počet ľudí trpiacich týmto syndrómom. Napríklad Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) odhaduje, že syndróm postihuje jedno z 362 detí, alebo 0,3 percenta. Na druhej strane American Tourette Association tvrdí, že choroba je dvakrát častejšia - u jedného zo 166 detí (0,6 percenta).
U niektorých ľudí je Tourettov syndróm veľmi mierny, so symptómami, ako sú súčasné blikanie očí alebo mierne šklbanie tela. V mnohých prípadoch sa motorika vytratí v neskorom dospievaní alebo v skorej dospelosti. Mnoho pacientov môže viesť relatívne normálny život.
Práca s mozgom
Vedci dokázali lepšie porozumieť syndrómu po tom, čo sa dozvedeli viac o mozgu všeobecne. Normálna funkcia ľudského mozgu je daná rytmickými vibráciami, ktoré sa opakujú znova a znova, podobne ako obľúbená pieseň v rádiu. Tieto vibrácie sa menia a modulujú a ich cieľom je riadiť rôzne ľudské správanie.
Ak váhanie „pôjde zle“, môže to viesť k znefunkčneniu tiky alebo iných prejavov správania Tourettovho syndrómu.
Dôležité pre vývoj nových liečebných postupov pre Tourette je to, že tieto fluktuácie môžeme zmeniť rehabilitačnou terapiou, kognitívnou behaviorálnou intervenčnou liečbou, liekmi, ako je tetrabenazín, alebo dokonca hlbokou stimuláciou mozgu, ktorá zahŕňa použitie malej sondy. S jeho pomocou vstupujú do mozgu elektrické impulzy, ktoré ničia abnormálne vibrácie zodpovedné za tiku.
výskum
Genetika Tourettovho syndrómu je stále zle pochopená. Aj keď sa choroba prejavuje v rodinách, doteraz sa nenašla žiadna DNA spájajúca všetky alebo dokonca väčšinu prípadov.
Táto technológia zároveň ponúka nové detekčné a liečebné nástroje. Vedci zaznamenali kliešťové signály v ľudskom mozgu a dokonca vyvinuli prvé inteligentné zariadenia na ich detekciu a potlačenie.
Niektorí vedci skúmajú nové generácie liekov, ktoré môžu znížiť vedľajšie účinky, ktoré sa môžu vyskytnúť pri liekoch so staromódnym účinkom, ako je haloperidol, ktorý sa tradične používa na liečbu Tourette. Vedci tiež hľadajú spôsoby, ako potlačiť alebo modulovať nevhodné mozgové signály. Jedným z riešení sú kanabinoidné receptory.
Použitie marihuany na liečbu symptómov Tourettovho syndrómu má určitý vedecký význam. Kanabinoidné receptory sa našli v mnohých oblastiach mozgu. Kanabinoidný receptor CB1 je v skutočnosti hojný v oblastiach mozgu, o ktorých sa predpokladá, že sú zodpovedné za Tourettov syndróm.
Život s Tourettovým syndrómom
Vonkajšiemu pozorovateľovi sa môže zdať, že ľudia s Tourettovým syndrómom ho vyrastajú v dospievaní alebo v ranom dospelosti, ale v skutočnosti sa to vo väčšine prípadov nestane. Aj keď sa motorické a hlasové zvuky zlepšujú, obsedantno-kompulzívne poruchy a behaviorálne symptómy môžu pretrvávať alebo sa dokonca zhoršovať.
Ak v diagnostike Tourettovho syndrómu tieto diagnózy nekorigujete a nenapravíte, bude pre človeka ťažké prispôsobiť sa normálnemu životu, pretože príznaky správania ho môžu ovplyvniť viac ako viditeľné motorické a hlasové tiky.
Vedci sa neustále snažia nájsť nové terapie, ale pacienti a ich rodiny môžu dnes urobiť veľa pre zlepšenie stavu pacienta. Mnohé zmeny sú často veľmi jednoduché a môžu sa urobiť v živote pacientov.
Kľúčovú úlohu tu bude zohrávať komplexné zaobchádzanie. Napríklad sociálny pracovník môže pomôcť pri zostavovaní individualizovaného školského plánu a povzbudiť rodiny, aby sa pripojili k zdrojom, ktoré môžu premeniť zložité školské situácie na úspešné príbehy. Liečebný terapeut teraz môže pomôcť zbaviť sa tikov bez použitia liekov.
Tím vedcov vedený profesorom Okunom sa postaral o 10 000 pacientov s poruchami pohybu na Floridskej univerzite, ako aj o desiatky tisíc ďalších v Asociácii regionálnych centier juhovýchodného Amerického centra excelentnosti. Medzi tieto tímy odborníkov patria neurológovia, psychiatri, rehabilitační špecialisti, sociálni pracovníci a vedci z univerzít v južnej Floride, Emory, Alabamy a Južnej Karolíny.
Prečo vyskúšať rôzne terapie
Existujú dobré dôvody na vyskúšanie rôznych spôsobov liečby, aj keď sa zdá, že žiadny z nich nefunguje. Pacienti sa musia naučiť rozpoznávať, keď terapia nefunguje, a diskutovať o iných možnostiach so svojimi lekármi. Faktom je, že ak sa nezastavia vibrácie mozgu, môžu v niektorých prípadoch Tourettovho syndrómu viesť k zraneniu alebo dokonca ochrnutiu. Dnes majú aj tie najťažšie prípady šancu na liečbu hlbokou stimuláciou mozgu.
Zatiaľ čo Tourettov syndróm zostáva záhadou pre verejné oko, je dôležité, aby vedci ponúkali rodinám širokú škálu liečebných postupov, ktoré poskytujú hmatateľné zlepšenie kvality života. O tom určite stojí za to hovoriť.
Anna Pismenna