Vedci stále pozorujú ľudí z rodiny Fugatov, ktorí sa pred dvoma storočiami usadili v oblasti Vysočiny s ťažkým potokom v Kentucky.
Táto rodina bola známa ako „Blue Fugates“alebo „Blue Fugates“(Blue Fugates), a preto boli prezývané pre svoju jedinečnú farbu pleti, ktorá bola skutočne svetlo modrá.
Zakladatelia modrej rodiny, Martin Fugat a jeho manželka Elizabeth Smithová, boli nositeľmi vzácneho recesívneho génu Met-H, a preto mali stav nazývaný methemoglobinémia.
Hemoglobín je bielkovina obsahujúca železo v krvi s oxidáciou železa 2+, ktorá reaguje s kyslíkom a pomáha ju prenášať do orgánov tela. Hemoglobín je tiež zodpovedný za červenú farbu krvi.
Methemoglobín je špeciálna forma hemoglobínu, keď sa železo v ňom oxiduje na 3+ a v tejto forme už hemoglobín nemôže niesť kyslík.
U normálnych ľudí sa methemoglobín v krvi vyskytuje náhodne a nie je v ňom viac ako 1-2%. Avšak u ľudí s methemoglobinémiou je hladina methemoglobínu oveľa vyššia a pohybuje sa od 20 do 50%. Ich krv má preto rôzne neprirodzené modro-hnedé odtiene, pretože percento hemoglobínu v nej je nižšie. A ľahká pokožka zafarbí namodralú farbu.
Kvôli tejto anomálii mali Fugáti pravdepodobne rôzne zdravotné problémy, ale napriek tomuto ochoreniu žili a množili sa celkom normálne. Okrem toho Martin a Elizabeth žili 85 až 90 rokov pôsobivo aj pre zdravých ľudí.
Propagačné video:
Martin a jeho manželka Elizabeth zdedili vzácny recesívny gén od príbuzných, ktorých vedci dokázali vysledovať už začiatkom 18. storočia, a na ich vnúčatá by tento gén pravdepodobne zmizol. Fugatiným deťom sa však podarilo nájsť manželov a manželky v susednom klane, kde žili ich vzdialení mužskí príbuzní a odtiaľ dostali novú časť modrého génu.
Preto sa vnúčatá Fugatovcov narodili čiastočne aj s modrou kožou. O niekoľko rokov neskôr títo vnuci hľadali nevesty a ženíchov v tej istej oblasti a potom odovzdali recesívny gén svojim deťom.
Rodokmeň modrých fugátov.
Nie všetky deti a vnúčatá Fugatov dostali recesívny gén, ale bol prítomný vo všetkých generáciách a bol vždy zdedený.
Až v dvadsiatom storočí miestni lekári venovali pozornosť neobvyklej rodine s modrou kožou. Hematológ Madison Kauin uskutočnil štúdiu svojej krvi a bol tiež prvým, kto postavil rodokmeň Fugates s cieľom zistiť, odkiaľ pochádzajú a do akej miery sa rozšíril ich vzácny gén. V roku 1964 publikoval svoj článok o utečencoch v lekárskom časopise Archives of Internal Medicine.
Jeden z modrých utečencov (vľavo) v polovici 20. storočia.
Medzitým sa Fugates začali rozptyľovať z Kentucky do iných štátov a sledovanie ich genofondu bolo oveľa ťažšie. V súčasnosti, keď sa americkí lekári stretávajú s pacientmi s methemoglobinémiou, sa ich často pýtajú, či sú príbuznými fugátov, a častejšie sa ukazuje, že je to tak.
Posledným známym priamym potomkom Martina Fugata je Benjamin Stacy, narodený v roku 1975. V mladosti mal zreteľne modrú farbu pleti, ale s vekom sa stal čoraz bežnejšou osobou.
Benjamin Stacy (vľavo) so svojou manželkou a rodičmi (vpravo).