Vedci, ktorí študujú biologický základ duševných chorôb, vykonali prvú genomickú analýzu schizofrénie v Afrike a zistili početné zriedkavé mutácie, ktoré sú častejšie u ľudí s poruchou. Mutácie sa väčšinou našli v génoch, ktoré sú dôležité pre vývoj mozgu a mozgových synapsií - drobných štruktúr, ktoré koordinujú komunikáciu medzi neurónmi. Zistené gény zodpovedajú génom identifikovaným v iných podobných štúdiách schizofrénie, takmer všetky predchádzajúce štúdie sa však uskutočnili v európskych alebo ázijských krajinách. Práca bola publikovaná v časopise Science.
Prečo Afrika?
Výsledky štúdie sú v súlade so súčasnými hypotézami o biologickom pôvode schizofrénie, ktorá môže spôsobiť celý rad symptómov, ako sú halucinácie, klamné predstavy a narušené myslenie. Vedci sa domnievajú, že každá mutácia môže mať malý príspevok k celkovému riziku rozvoja choroby a narušenie synapsií môže byť kritické pre vývoj choroby.
Pretože v posledných desaťročiach prekvital výskum v oblasti sekvenovania genómu, bolo možné odhaliť veľa chorôb. Vedci však boli často kritizovaní za to, že si nevybrali inú populáciu, väčšinou zanedbávajú Afričanov. Asi 80% všetkých účastníkov genetického výskumu je európskeho pôvodu a menej ako 3% sú Afričania. Toto skreslenie znamená, že diagnostické testy a liečby založené na úzkom výskume nemusia fungovať v určitých populáciách. Napríklad štúdia z roku 2016 zistila, že genetické testy, ktoré vypočítavajú riziko smrteľných kardiovaskulárnych chorôb, boli často nesprávne stanovené. Stalo sa tak preto, že gény, na ktorých bola založená, boli identifikované vo výskume,ktorý nezahŕňal ľudí z Afriky, ktorí majú spravidla mnoho rôznych génových variantov, ktoré ovplyvňujú riziko vývoja chorôb.
Výskum v rôznych populáciách tiež umožňuje vedcom získať ucelenejší obraz o chorobe. Najmä niektorí Afričania majú rôznorodejší genóm ako iné populácie. Okrem toho obsahuje veľké množstvo jedinečných génových variantov. Vedci to vysvetľujú tým, že najväčšie obdobie ľudskej evolúcie prebehlo v Afrike, odkiaľ pochádzajú moderné Homo sapiens. Predpokladá sa, že ľudia opustili Afriku pred 50 000 až 100 000 rokmi a len relatívne málo ľudí sa sťahovalo do Európy a Ázie. V dôsledku toho je genetická diverzita v týchto regiónoch omnoho skromnejšia.
Propagačné video:
Ovplyvňuje závažnosť schizofrénie výsledky štúdie?
Posledná štúdia vedcov v Južnej Afrike a Spojených štátoch amerických sa zaoberala asi 900 ľuďmi so schizofréniou a rovnakým počtom ľudí, ktorí túto poruchu nemali. Všetci účastníci sa identifikovali ako Xhosa, veľká etnická skupina žijúca v Južnej Afrike.
Vedci sekvencovali časť genómu subjektov pri hľadaní mutácií, ktoré poškodzujú gény. Zistili, že takéto mutácie boli oveľa bežnejšie u ľudí so schizofréniou ako u kontrolných subjektov a boli koncentrované v génoch, ktoré sú vysoko exprimované v mozgu alebo sa podieľajú na synaptických funkciách. Tím porovnal svoje zistenia so zisteniami z veľkej švédskej štúdie schizofrénie, ktorá používala rovnaké metódy. Štúdie identifikovali podobné gény, ale hustota mutácií v géne bola medzi Juhoafričanmi zvyčajná.
Lyubov Sokovikova