Mutácia v géne CCR5, ktorá spôsobuje, že osoba je takmer nezraniteľná proti účinkom HIV, sa ukázala ako nebezpečná pre jej nosiče - v starých rokoch života zvyšuje pravdepodobnosť predčasnej smrti človeka o 21%. Genetici o tom píšu v časopise Nature Medicine.
V posledných rokoch sa lekári a viroológovia stretávajú s niekoľkými prípadmi tela niektorých pacientov, ktorí potláčajú HIV na neobvykle dlhú dobu, alebo sa vírus navždy alebo neurčito zbavujú. Príkladom sú takzvaní pacienti v Berlíne a Londýne.
Ich nezraniteľnosť voči účinkom HIV je spôsobená skutočnosťou, že v ľudskom genóme je prítomná malá skupina génov, ktorých činnosť je pre HIV kritická, ale nie príliš dôležitá na prežitie imunitných buniek.
Mutácie v týchto génoch, napríklad v oblastiach CXCR4 a CCR5, sa nachádzajú v DNA veľmi malého počtu ľudí. Vďaka tomu sú prakticky imunní proti pôsobeniu mnohých druhov HIV alebo nezvyčajne odolné voči vírusu, ktorý bol typický napríklad pre takzvané dieťa Mississippi.
Pred rokom vedci z Moskovskej štátnej univerzity uskutočnili podobné experimenty s použitím defektných embryí a čínsky molekulárny biológ, ktorý Jiankui minulý rok na jeseň oznámil, že je schopný vykonať takúto „operáciu“na plnohodnotnom embryu a získať prvé „transgénne“deti nezraniteľné pre pôsobenie vírusu imunodeficiencie.
Tieto experimenty s genómovým editorom CRISPR / Cas9, ako poznamenal Nielsen, vyvolali vedeckú komunitu a prinútili mnoho vedcov, vrátane samotného kalifornského genetika, aby študovali všetky možné výhody a nevýhody vzhľadu mutantnej verzie génu CCR5 v ľudskej DNA.
Americkí vedci za týmto účelom analyzovali údaje zozbierané britskými zdravotníckymi službami ako súčasť projektu Biobank. Jeho tvorcovia zhromaždili a dekódovali viac ako pol milióna genómov obyvateľov a prisťahovalcov z Veľkej Británie, ako aj všetky lekárske a sociálne informácie o ich živote.
„Zaoberáme sa úplne kompletným proteínom, ktorý hrá dôležitú úlohu vo fungovaní tela a má podobnú štruktúru v mnohých rôznych druhoch zvierat. Preto je opodstatnené predpokladať, že jej zničenie pravdepodobne nebude prínosom pre vás. Inak by sa to evolúcia zbavila už dávno v dávnej minulosti, “pokračuje genetik.
Propagačné video:
Pri analýze týchto údajov sa Nielsen a jeho kolega Xinzhu Wei spoliehali na veľmi jednoduchý nápad. Ak poškodenie CCR5 nejako ovplyvnilo život osoby, malo sa to odraziť v štatistikách úmrtnosti, výskyte iných chorôb a ďalších údajoch.
Vedci okamžite narazili na niekoľko zaujímavých vecí, ktoré poukazujú na potenciálne nevýhody „imunity HIV“. Po prvé, počet ľudí s dvoma kópiami mutantnej verzie CCR5 bol nezvyčajne nízky v porovnaní s nosičmi jednej takejto mutácie alebo bežných ľudí.
Ako vysvetľujú genetici, to samo osebe naznačuje nebezpečenstvo tejto mutácie, pretože počet jej nosičov by bol výrazne vyšší pri neškodnej povahe tohto genetického „preklepu“.
Po druhé, podobný trend bol pozorovaný u starších Britov, ktorí sú imunní proti HIV. Zomreli 21% častejšie ako zvyšok projektu Biobank a tento rozdiel sa s vekom zväčšoval.
Čo presne spôsobuje, že nositelia tejto mutácie zomierajú častejšie a skôr ako ostatní ľudia, zatiaľ nie je jasné. Vedci však predpokladajú, že poškodenie oboch kópií CCR5 spôsobuje, že osoba je imunná voči HIV, ale je náchylnejšia na iné choroby, ako je chrípka alebo nachladnutie.
