Nájdená U Dvoch Detí Vzácna Genetická Mutácia - Alternatívny Pohľad

Nájdená U Dvoch Detí Vzácna Genetická Mutácia - Alternatívny Pohľad
Nájdená U Dvoch Detí Vzácna Genetická Mutácia - Alternatívny Pohľad

Video: Nájdená U Dvoch Detí Vzácna Genetická Mutácia - Alternatívny Pohľad

Video: Nájdená U Dvoch Detí Vzácna Genetická Mutácia - Alternatívny Pohľad
Video: 42 Kŕče ako prejav zriedkavej mutácie génu 2024, Júl
Anonim

Vo Veľkej Británii si vedci lámu hlavu nad liečbou detí, u ktorých sa zistilo, že majú neobvyklú genetickú mutáciu. Pomalý vývoj Gruzínska a Jessicy od okamihu narodenia prinútil rodičov a lekárov zamyslieť sa nad niektorými odchýlkami. Teraz boli odborníci z organizácie Genomics England schopní problém identifikovať a sú pripravení začať s liečením štvorročných dievčat.

Gruzínsky otec a matka uviedli, že od prvých dní narodenia ich dcéry sa obávali sklamanej diagnózy lekárov. Hlava dievčaťa bola o niečo väčšia ako štandardná veľkosť a jej reakcie na to, čo sa okolo nej dialo zo dňa na deň, zostali o niečo pomalšie.

Image
Image

Lekári nevedeli určiť, čo bolo príčinou odchýlok, ale neskôr pomohli pochopiť situáciu zamestnanci spoločnosti Genomics England. Ako sa ukázalo, malé Gruzínsko má vrodenú mutáciu - iba jeden gén je chybný, ale ovplyvňuje harmonický vývoj organizmu ako celku, uvádza internetový portál „The Guardian“.

Image
Image

Odborníci našli ďalšie dievča, 4-ročnú Jessicu, ktorá mala tiež neobvyklú mutáciu. Odborníci tvrdia, že šance na uzdravenie detí sú vďaka „projektu 100 000 genómov“, ktorý už pomohol odhaliť asi 7 000 vzácnych genetických abnormalít.

Elena Razumovská