Vedci priviedli späť gén, ktorý sa dal vypnúť a ktorý by mohol byť jednou z príčin autizmu, zachrániť laboratórne myši pred množstvom autistických symptómov.
Pokiaľ je známe, autizmus má určité genetické korene, aj keď ešte nie je jasné. Jedným z hlavných „podozrivých“je gén Shank3, ktorý hrá dôležitú úlohu pri vývoji mozgu a je chybný u 1% ľudí s príznakmi autizmu. Proteínový produkt tohto génu u ľudí bez narušení sa nachádza v synapsiách, kde hrá štrukturálnu úlohu, zabezpečujúc normálne fungovanie signalizačných molekúl a proteínov. Je logické domnievať sa, že neprítomnosť normálneho génu Shank3 alebo jeho znížená aktivita môže slúžiť ako neurologický základ pre rozvoj príznakov autizmu, vrátane stereotypného správania, problémov so sociálnymi interakciami a úzkosti.
Skupina profesorov MIT Guoping Feng skutočne vyvinula špeciálny kmeň GM laboratórnych myší s knockoutom génu Shank3, ktorého zástupcovia vyvinuli zodpovedajúce autistické príznaky. Predtým vedci už ukázali, že u takýchto myší sa v niektorých synapsiách (najmä v striate) mozgu vytvára znížený počet dendritických chrbtičiek - tuberkulov, ktoré zvyšujú účinnosť kontaktov medzi neurónmi.
A nedávno Guoping Feng a jeho tím uskutočnili na týchto myšiach nové experimenty. Vedci navrhli promótor génov Shank3 tak, aby ho mohli zapnúť v pravý čas. A keď myši dosiahli dospelosť a vyvinuli všetky správne príznaky, urobili to len: spustili Shank3. V dôsledku toho niektoré symptómy spojené s autizmom - stereotypné správanie a odstúpenie od sociálnych interakcií - skutočne zmizli. Na bunkovej úrovni sa pri striatálnych synapsiách pozoroval návrat k normálnemu počtu dendritických ostní.
Na druhej strane výsledok nebol dokonalý. Úzkosť a niektoré porušenia koordinácie pohybov stále pretrvávali. Vedci to viedli k myšlienke, že tieto prejavy môžu byť spojené s poruchami v štruktúre synapsií, ktoré už dozrievajú a „fixujú“dospelý štát. Na testovanie tohto problému autori zapínali gén Shank3 u mladých myší (20 dní) a nakoniec normalizovali zvyšok príznakov.
Guoping Feng a jeho kolegovia sa teraz snažili nájsť optimálny čas na takýto zásah, pretože v budúcnosti, keď sa naučíme bezpečne zasahovať do pracovného genómu živého organizmu, môže taký prístup dať nádej mnohým autistom a ich rodinám. Shank3 však ani zďaleka nie je jediným génom, ktorý by mal venovať pozornosť, a vedci sa naďalej snažia odhaliť všetky podrobnosti o vývoji týchto porúch.
Sergey Vasiliev