Genetici objavili kúsok DNA, ktorý po vypnutí zabráni telu stať sa mužom. Teraz sa skúmal iba na myšiach. Tento objav pomôže vysvetliť fenomén ženských organizmov so súborom chromozómov mužského pohlavia a pomôže pochopiť podobné mechanizmy výskytu mnohých chorôb. Výskum je publikovaný v časopise Science.
V prvých týždňoch života sú vo väčšine embryí cicavcov aktívne iba gény na „ženskom“X chromozóme, zatiaľ čo „mužský“Y chromozóm sa neskôr zapne. Ak ešte nie je aktivovaný, všetky embryá sa premenia na samice. Gén SRY na chromozóme Y je zodpovedný za čiastočné potlačenie ženských znakov a vývoj mužských znakov. Nepriamo aktivuje ďalší gén, Sox9, ktorý je priamo zodpovedný za tvorbu mužských pohlavných orgánov. Biológovia vedeli, že do tohto procesu je zapojený jeden alebo viac zosilňovačov - oblasti DNA mimo génov, ktoré nekódujú proteíny, ale slúžia na pripojenie enzýmov, ktoré k nim čítajú genetické informácie. Ľudský genóm obsahuje asi milión zosilňovačov, ktoré kontrolujú aktivitu 21 000 génov. Nájdenie správnej časti DNA je preto dosť ťažké.
V novej práci genetici z inštitútu Francis Crick Institute v Londýne použili niekoľko metód na nájdenie požadovaných zosilňovačov v myšacích embryách. Našli 16 kandidátov a ďalšie experimenty umožnili vybrať jedného z nich. Je dlhý 557 nukleotidov a nachádza sa pol milióna báz od Sox9. Aby takéto vzdialené miesto ovplyvnilo gén, vytvára sa v chromozóme špeciálna slučka. Zakázaním tohto zosilňovača sa Sox9 stal menej aktívnym, a preto sa všetky embryá s takouto zmenou zmenili na samice, bez ohľadu na množinu chromozómov.
Okrem základného významu, ktorý je dôležitý na objasnenie mechanizmov určovania pohlavia u zvierat, môže byť práca užitočná aj v medicíne. Približne jedno z 5 500 detí sa narodilo so súborom chromozómov mužského pohlavia, ale netvoria sa žiadne mužské pohlavné orgány. Teraz je možné príčiny tejto vývojovej poruchy zistiť v menej ako polovici prípadov. „Tento zosilňovač je u myší taký dôležitý, že pravdepodobne bude mať významný vplyv na ľudský vývoj,“uviedol vedúci tímu Robin Lowell-Badge. „Je možné uplatniť vedomosti získané s cieľom porozumieť a dokonca zmeniť funkcie pohlavných orgánov [u ľudí].““