Lekári vedia iba o 200 prípadoch tohto ochorenia.
Na konci októbra zachránili lekári z Federálneho neurochirurgického centra v Novosibirsku 58-ročného muža so zriedkavou chorobou - Gorham-Stoutov syndróm, ktorý vedie k deštrukcii kostného tkaniva.
Alexander Tolstikov z okresu Ordynsky mal najprv malú jamku na chrbte hlavy a o niečo neskôr jeho týlna kosť jednoducho zmizla. V lekárskej vede bolo opísaných iba 200 prípadov takejto choroby, ale v literatúre nebol predtým opísaný jediný prípad s takouto lokalizáciou - v týlnej kosti.
Alexander Tolstikov z Ordynského okresu Novosibirskej oblasti žije s jeho „malými bolesťami“, ako to nazýva, približne od roku 2013 - mal malú jamku na chrbte hlavy. Potom postupne rástla, ale Tolstikov nešiel k lekárom. Urobil som to len vtedy, „keď mi padla hlava na rameno.“
„Neviem, ako k tomu došlo. Bola tam malá jamka, zväčšila sa a potom mi hlava spočívala na ramene. Dalo by sa povedať, keď jedol, keď si ľahol. Nikomu to neprajem, “povedal Aleksandr Tolstikov pre spravodajcu NGS.
V júni 2018 sa otočil do neurochirurgického centra so sťažnosťami na silnú bolesť krčnej chrbtice, tiež sa obával, že nedokáže vykonávať aktívne pohyby a len otočiť hlavu. Pre lekárov bolo ťažké urobiť diagnózu, pretože ide o výnimku: musíte najskôr vykonať rôzne genetické, histologické a biochemické štúdie, aby ste vylúčili spektrum zriedkavých chorôb. Neexistovali žiadne dôkazy o ničom inom, takže to tak hovorili - „Gorham-Stoutov syndróm“.
Vladimír Klimov ukazuje obrázky znázorňujúce neprítomnosť týlnej kosti.
Gorham-Stoutov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré sa prvýkrát spomína v roku 1955. V súčasnosti bolo na celom svete opísaných 200 prípadov. Je sprevádzaná resorpciou kostného tkaniva v rôznych častiach tela: môžu to byť akékoľvek kosti, napríklad kosti humerus, femur alebo panvy. Je to mimoriadne zriedkavé v oblasti lebečnej klenby a na základni, ako tomu bolo u pacienta z Ordynského regiónu, s ktorým sa predtým nestretlo: v literatúre sme nenašli jediný opísaný prípad.
Propagačné video:
Príčina syndrómu nie je známa. Podľa jednej teórie ide o genetický defekt. V Tolstikove nebolo toto ochorenie vrodené - prejavilo sa po 50 rokoch. Lekári to spájajú s porušením vaskulárnej permeability: kosť sa vstrebáva, ale nová sa nevytvára.
„Na röntgenovom snímaní sme videli neprítomnosť týlnej kosti, ktorá sa vyskytuje po operácii alebo zápale, ako je meningitída, ktorú pacient nemal. A mal premiestnenie druhého a tretieho stavca krčnej chrbtice: hlava nedrží, neexistuje podpora, “spomína lekárska história Alexandra Tolstikova, neurochirurga, vedúceho oddelenia chrbtice Federálneho centra pre neurochirurgiu Vladimíra Klimova.
Pacient teda chodil dva mesiace, aby napravil deformitu chrbtice.
Keďže taká patológia nebola opísaná, potom aj spôsob liečby - lekári konzultovali s kolegami z Ruska a lekármi zo zahraničia a vymysleli si vlastné. „Problém bol v tom, že pacient musel najprv narovnať deformitu chrbtice, aby hlava nebola na jej boku, opraviť ju v správnej polohe tak, aby mohol chodiť rovno a pozerať sa rovno. Dizajn zvyčajne zahŕňa pripojenie stavcov na kostnú kosť, ale v tomto prípade to tak nie je. Preto sa štandardný liečebný režim nehodil, “opísal problém Klimov.
Neurochirurgovia pracovali v dvoch fázach, ktoré trvalo tri mesiace. Spočiatku, po dobu dvoch mesiacov, sa pacientovi podala halotrakcia pomocou špeciálneho prístroja - to umožnilo rovnomernú chrbticu. Potom sa kovová štruktúra vyrobila zo zliatiny titánu a niklu s tyčinkami, ktoré nahradili týlnu kosť a spojili sa s chrbticou. Operáciu implantácie štruktúry vykonalo 7 ľudí počas 8 hodín.
„Bolo potrebné vziať do úvahy veľa bodov, pretože mozog a veľmi dôležité časti miechy boli umiestnené neďaleko. Štruktúru nainštalujte tak, aby nenarušovala život pacienta v budúcnosti, “vysvetľuje neurochirurg Aleksey Evsyukov.
Alexey Evsyukov ukazuje model, ktorý bol vyrobený pomocou 3D tlače.
Pretože na túto chorobu neexistuje žiadny liek, úlohou neurochirurgov bolo zastaviť jej vývoj. Keby sa operácia neuskutočnila, deformácia by pokročila a v dôsledku toho by mohla mať vplyv na miechu - podľa lekárov by to mohlo ochromiť Alexandra Tolstikova. Spravidla títo pacienti môžu zomrieť, pretože ich dýchacie svaly prestávajú fungovať. Po operácii bude Tolstikov naďalej monitorovaný.
"Teraz som ako horský orol." Ďakujem lekárom. Oprava, to je všetko. Kedysi som sa usmieval a teraz sa usmievam, “raduje sa sám pacient.
