V apríli minulého roka sa narodilo prvé dieťa na svete, ktoré počali traja rodičia. Jeho bunky obsahujú DNA od troch ľudí - dvoch žien a jedného muža. Nie je to však tak dávno, čo vyšlo v článku, v ktorom bol podrobne opísaný postup, ktorý sa uskutočnil minulý rok, a boli popísané jeho možné dôsledky. Tento experiment, ktorý stojí za zmienku, vyvolal vo vedeckej komunite vážne kontroverzie.
Chlapec sa narodil ako výsledok práce a veľkého úsilia lekárov v New Hope Fertility Centre (New York). Podstúpili mitochondriálnu substitučnú terapiu, ktorá je známa aj ako „metóda troch rodičov“. Týmto spôsobom lekári pomohli páru z Jordánska, ktorého dve deti predtým zomreli v ranom veku (od 8 mesiacov do 6 rokov) v dôsledku Leighovho syndrómu - nebezpečnej. genetické ochorenie.
Subakútna nekrotizujúca encefalomyopatia alebo Leighov syndróm je nevyliečiteľné ochorenie postihujúce centrálny nervový systém. Prvé príznaky sa spravidla začínajú objavovať u jednoročných detí a prejavujú sa zvracaním, hnačkou, dysfunkciou prehĺtania, v dôsledku čoho dieťa rýchlo stráca telesnú hmotnosť. Ako choroba postupuje, práca svalov (najmä očných svalov) je narušená, pretože mozog je zbavený schopnosti kontrolovať proces kontrakcie. Najčastejšou príčinou smrti je respiračné zlyhanie.
Leighov syndróm sa vyskytuje ako výsledok mutácií v génoch, ktoré sú spojené s prácou mitochondrií. Mnohé z nich sú obsiahnuté v mitochondriálnom genóme, napriek tomu, že vo vede bolo opísaných viac ako tri desiatky jadrových génov, ktoré sa môžu tiež podieľať na vývoji choroby. Asi štvrtina všetkých známych prípadov ochorenia je spojená s mutáciami, ktoré sa vyvíjajú v mitochondriálnej DNA. Tieto mutácie môžu vyvolať prerušenie práce ATPázy, enzýmu, ktorý katalyzuje rozklad molekuly ATP a uvoľňuje energiu, ktorá sa používa v organizme mnohých životne dôležitých procesov.
Často sa stáva, že defektné (bez normálnej ATPázy) a normálne mitochondrie koexistujú v rovnakej bunke - tento stav sa nazýva heteroplazmia. Príznaky choroby sa objavujú v závislosti od počtu defektných mitochondrií, ktoré určujú mutačnú záťaž.
Podľa výskumu sa Leighov syndróm najpravdepodobnejšie objaví, keď úroveň hereroplazmy dosiahne 6070 percent. Jordánska žena, ktorá odišla do centra v New Yorku o pomoc, mala mutačnú záťaž 24,5 percenta. Bola teda iba nositeľkou „poškodenej“mitochondrie, ale sama netrpela chorobou. Súčasne u dvoch z jej mŕtvych detí dosiahla úroveň heteroplazmy 95 percent. Na ochranu nenarodeného dieťaťa pred týmto genetickým ochorením sa lekári rozhodli uchýliť sa k zúfalému kroku: nahradiť všetky možné mitochondrie vo vajci, ktoré by sa mohli preniesť na jej dieťa.
Keď sa objavili informácie o narodení dieťaťa, vedci experiment kritizovali, hoci uznali jeho obrovský význam. V tom čase boli podrobnosti experimentu veľmi málo známe, takže veľa vedcov očakávalo vysvetlenie od autorov experimentu.
Začiatkom apríla sa v jednej zo špecializovaných publikácií objavil článok, v ktorom lekári podrobne hovorili o metódach, ktoré sa použili v procese vytvárania embrya.
Propagačné video:
Experiment bol vedený americkým chirurgom Johnom Zhangom. Postup stimulácie vaječníkov a odber oocytov sa uskutočňovali v centre plodnosti. Rovnakým spôsobom sa uskutočňovali všetky potrebné manipulácie s biologickým materiálom. Vedci pracovali s laserovým lúčom na časti membrány materského oocytu, vďaka čomu sa im podarilo presne vložiť mikroinjekčnú pipetu a odstrániť jadro. Jadro bolo obklopené membránou, bolo fúzované so zdravým vajíčkom darcu. Na tento účel sa použila metóda elektrofúzie, pri ktorej boli bunky vystavené malým elektrickým impulzom.
Výsledné vajíčko sa oplodnilo otcovým spermiím, potom sa výsledné embryo zmrazilo a prenieslo do Mexika na pridruženú kliniku. Tam sa uskutočnila operácia na implantáciu oplodneného vajíčka do maternice, pretože americké zákony zakazujú používanie tejto techniky na počatie. Dieťa sa narodilo v 37. týždni.
Niektorí odborníci na túto publikáciu reagovali priaznivo. Najmä podľa amerického výskumníka kmeňových buniek Dietricha Egliho je táto štúdia historickou vedeckou prácou.
Experti sami pripustili, že časť defektnej DNA z matky sa náhodne preniesla do darcovskej bunky. Podľa vedcov to môže vyvolať nepredvídateľné následky pre telo dieťaťa, pretože niektoré mitochondrie v jeho bunkách nebudú normálne fungovať. Počet defektných mitochondrií sa medzi tkanivami líši. V močovom sedimente boli detegované iba dve percentá mitochondriálnej DNA matky, deväť percent už bolo zistených v bunkách predkožky. Zároveň nie je možné určiť, koľko z nich je obsiahnutá v bunkách mozgu alebo srdca bez chirurgického zákroku. Je pravdepodobné, že mutačné zaťaženie v týchto tkanivách môže byť oveľa väčšie. Vedci však všeobecne hodnotia šance dieťaťa na zdravý život veľmi pozitívne.
Ako poznamenáva Egli, experimentovanie na ľuďoch môže pomôcť výskumníkom naučiť sa niečo úplne nové. V tomto prípade však nehovoríme o už narodenom dieťati, pretože jeho rodičia odmietli ďalší výskum, pokiaľ to nie je naliehavo potrebné z lekárskeho hľadiska. Okrem toho Zhang neodpovedal na otázku novinárov, či jeho kolegovia získali súhlas rodičov na vykonávanie dlhodobého lekárskeho monitorovania.
Ak vedci nebudú môcť pozorovať vývoj jedinečného pacienta, hodnota ich práce sa výrazne zníži. Vedci sa domnievajú, že je príliš skoro aplikovať takúto techniku na liečbu, pretože nie je známe, aké dlhodobé následky môžu mať pre deti narodené týmto spôsobom.