Našiel gén zodpovedný za chôdzu na všetkých štyroch
Tureckí biológovia objavili genetickú mutáciu, ktorá ľuďom bráni v učení sa vzpriamene. Tento objav pomôže identifikovať vývojové vzorce, ktoré viedli k tomu, že ľudia zvládli chôdzu na dvoch nohách, podľa správy Európskej spoločnosti pre ľudskú genetiku.
V roku 2005 bolo v Turecku objavených niekoľko rodín, z ktorých niektoré chodili na všetkých štyroch. Prvýkrát túto patológiu opísal turecký vedec Uner Tan, ktorý túto chorobu nazval svojím vlastným menom - syndróm Unertana.
V článku, ktorý bol potom publikovaný v časopise Neuroquantology, vedec opísal rodinu, v ktorej päť z 19 detí „kráčalo po dvoch pažiach a dvoch nohách s rovnými kolenami“. Mohli vstať, ale len na krátky čas, s ohnutými kolenami. ““Vyznačovali sa zlými rečovými schopnosťami a mentálnou retardáciou.
Tento prípad bol považovaný za príklad spätného vývoja - pohyb dozadu pozdĺž vývojového rebríka.
Na konferencii Európskej spoločnosti pre humánnu genetiku v Barcelone v pondelok boli predstavené výsledky genetického vyšetrenia osôb trpiacich Unertanovým syndrómom, ktoré vykonala skupina vedcov pod vedením profesora Taifuna Ozcelika z Univerzity Bilkent (Ankara).
Vedci zistili, že členovia dvoch rodín, ktorí cestujú po všetkých štyroch, mali mutáciu v géne zodpovednom za lipoproteínový receptor s veľmi nízkou hustotou. Tento proteín je kritický pre správne fungovanie mozočku, jednej z mozgových oblastí zodpovedných za koordináciu pohybov.
Hoci rodiny žili v izolovaných dedinách vzdialených 200 až 300 kilometrov a údajne nemali predkov spoločné, vedci očakávali, že nájdu jedinú genetickú mutáciu spojenú s týmto stavom. Boli prekvapení, keď zistili, že sa veci líšia.
„Vykonali sme genetické testovanie týchto rodín a našli sme oblasti DNA, ktoré sú spoločné pre všetkých členov rodiny, ktorí chodia po všetkých štyroch. Prekvapilo nás však, že v štyroch rôznych rodinách sú za túto chorobu zodpovedné gény na troch rôznych chromozómoch, “hovorí profesor Ozchelik.
Propagačné video:
Podľa neho boli mutácie v géne zodpovednom za VLDLR nájdené v rodinách A a D, ale takáto mutácia sa nenašla ani v rodine B, ani v rodine C.
Vo všetkých prípadoch boli všetci trpiaci Unertanovým syndrómom potomkovia úzko príbuzných manželstiev. Všetci mali v detstve značné vývojové oneskorenie.
„Zatiaľ čo normálne deti sa po relatívne krátkej dobe menia na chôdzu po dvoch nohách, títo ľudia pokračovali v chôdzi po rukách a nohách a nikdy nechodili vzpriamene. Aj keď sa mohli zohnúť zo sedu s ohnutými kolenami, prakticky nikdy nechodili pešo, “poznamenáva Ozchelik.
Predtým sa predpokladalo, že nedostatočný prístup k lekárskej starostlivosti zhoršil účinok oneskoreného vývoja mozgu, ktorý viedol k chôdzi po všetkých štyroch, píše sa v správe RIA Novosti.
„Aj keď je pravda, že rodina B nemala prístup ku kvalitnej lekárskej starostlivosti, rodiny A a D mohli ísť k lekárom a obe rodiny sa pokúsili vyliečiť svoje deti týmto syndrómom,“hovorí Ozchelik.
„Jeden z členov rodiny A je lekár, ktorý sa aktívne podieľa na lekárskych zásahoch. Rodičia v rodine A sa okrem toho pokúsili odstaviť svoje deti od chôdze po všetkých štyroch, ale to nefungovalo. Sme presvedčení, že na vývoji tohto syndrómu sa nepodieľali sociálne faktory, “dodáva vedec.
Mutácie deficitu VLDLR sa našli aj v Hatteritskej sekte, skupine anabaptistov žijúcich v Severnej Amerike. Medzi tými, u ktorých sa zistilo, že majú túto mutáciu, bolo tiež mnoho tých, ktorí nemali vzpriamené chôdze. Neurologické charakteristiky členov tureckých rodín postihnutých Unertanovým syndrómom a medzi hatteritmi sú podobné. Vedci tvrdia, že najväčší rozdiel spočíva v tom, že turecké rodiny môžu chodiť po všetkých štyroch stranách.
Naznačujú, že mutácia v klobúkoch môže byť oveľa výraznejšia, natoľko, že nie sú schopní chodiť ani na všetkých štyroch.
Spolu s veľkou veľkosťou mozgu, reči, schopnosťou vytvárať nástroje a vzpriameným držaním tela sa už dlho považuje za jednu z kľúčových čŕt, ktoré viedli k formovaniu moderného človeka.
Skupina vedená profesorom Ozchelikom objavila, ako mutácie v géne zodpovednom za produkciu VLDLR ovplyvňujú vývoj mozgu a motorické schopnosti u ľudí.
„Je možné, že gén VLDLR je spojený s inými typmi porúch mozgu. Dúfame tiež, že v rodinách B a C nájdeme defektné gény spojené s chôdzou na všetkých štyroch, “hovorí Ozchelik.