progeriu
Deti, ktoré sú choré s progériou, najčastejšie nežijú do veku 13 rokov, samozrejme, existujú výnimky a dieťa oslavuje dvadsiate narodeniny, ale také prípady sú zriedkavé. Deti s týmto typom mutácie najčastejšie umierajú na infarkty alebo mŕtvicu. Okrem toho sa na každých 8 miliónov detí narodí jedno dieťa s progériou. Ochorenie je spôsobené mutáciou človeka jeho génovým laminom A / C v proteíne, ktorý poskytuje podporu bunkovým jadrám.
Prožírsko tiež zahŕňa sprievodné príznaky: tvrdá pokožka bez vlasov, pomalý rast, abnormality vo vývoji kostí a charakteristický tvar nosa. Gerontológovia sa o túto mutáciu stále zaujímajú a dnes sa snažia pochopiť vzťah medzi prítomnosťou chybného génu a procesmi, ktoré vedú k starnutiu tela.
Juner Thaneov syndróm
Syndróm SUT alebo Juner Tan Hlavným príznakom tejto ľudskej mutácie je chôdza v 4 končatinách. Túto mutáciu objavil biológ Yuner Tan pri štúdiu obyvateľov Turecka, vidieckej rodiny Ulasov, pozostávajúcej z 5 ľudí. Osoba s touto anomáliou nemôže hovoriť súdržne, čo je spôsobené vrodeným mozgovým zlyhaním. Biológ z Turecka skúmal tento typ ľudskej mutácie a opísal ho nasledujúcimi slovami: „Základom genetickej mutácie je návrat ľudského vývoja do opačného štádia ľudskej evolúcie.
Propagačné video:
Mutácia je spôsobená genetickou abnormalitou, to znamená, že abnormalita v géne prispela k relapsu chôdze po ramenách a nohách súčasne (kvadropedalizmus), od stojatej chôdze po dvoch nohách (bipedalizmus). Vo svojom výskume Tang identifikoval intermitentnú rovnovážnu mutáciu. Táto odchýlka môže byť podľa biológa použitá ako živý model evolučných zmien, ktoré človek podstúpil ako druh od svojho vzniku po súčasnosť. Niektorí odporcovia tejto teórie neakceptujú túto teóriu, podľa ich názoru, vzhľad ľudí s Juner Thaneovým syndrómom sa vyvíja bez ohľadu na genóm.
hypertrichóza
Abramov syndróm alebo hypertrichóza postihuje 1 z miliardy ľudí na svete. Vedci vedia iba päťdesiat zaznamenaných prípadov prejavu tejto mutácie od stredoveku. Osoba s mutovaným génom má zvýšené množstvo ochlpenia. Táto mutácia je spôsobená narušením dôležitého spojenia medzi epidermou a dermou aj pri vnútromaternicovom vývoji vlasového folikulu. Počas tejto mutácie u trojmesačného plodu signály z dermy, ako boli, oznamujú folikulu jeho budúci tvar.
A folikul zase signalizuje pokožke, že sa folikul tvorí. Výsledkom je, že chĺpky rastú rovnomerne, to znamená, že sú umiestnené v rovnakej vzdialenosti. V prípade mutácie jedného z génov zodpovedných za toto krehké spojenie počas tvorby vlasovej línie, vlasový folikul nemôže dermis povedať o počte už vytvorených cibúľ, takže sa zdá, že žiarovky sedia jeden na druhom a vytvárajú na ľudskej koži hustú „vlnu“.
Verruciforma epidermodysplazie
Pomerne zriedkavý typ mutácie, ktorý neumožňuje získanie imunity rezistentnej na ľudský vírus papillomu, sa nazýva epidermodysplasia verruciform. Táto mutácia nebráni papilom alebo šupinatým škvrnám na koži nôh, rúk a tváre. „Nahromadenie“vyzerá ako bradavice zo strany, niekedy sa však podobajú kôre stromov alebo nadržanej látke. V skutočnosti sú tieto útvary nádorom, ktorý sa najčastejšie objavuje u ľudí s touto génovou abnormalitou po dobu 20 rokov, na oblastiach kože, ktoré sú vystavené otvorenému slnečnému žiareniu.
Metóda, ktorá dokáže úplne eliminovať túto chorobu, nebola vynájdená, ale pomocou moderných chirurgických metód môžete mierne zmierniť jej prejavy a mierne spomaliť rast nádorov. Informácie o Epidermodysplasia verruciformis boli sprístupnené v roku 2007 a na internete sa objavil dokumentárny film v hlavnej úlohe indonézskeho Dede Koswara. V roku 2008, v tom čase, keď mal 35 rokov, absolvoval zložitú operáciu, pri ktorej odstránil 6 kg výrastkov z rôznych častí tela, ako sú ruky, hlava, trup a nohy.
Lekári transplantovali novú kožu do oblastí, z ktorých boli odstránené výrastky. Touto operáciou sa spoločnosť Cosvaro zbavila celkom 95% bradavíc. Ale po chvíli sa začali objavovať bradavice, v súvislosti s ktorými lekári odporúčali operáciu každé dva roky. V prípade Cosvaro je to skutočne dôležité, po odstránení porastov môže jesť sám, držať lyžicu a obliecť sa.
Závažná kombinovaná imunodeficiencia
Mutácia ľudského génu viedla k situácii, keď sa ľudia začali rodiť a úplne im chýba imunitný systém schopný zvládnuť vírusy. Ťažká kombinovaná imunodeficiencia bola širokej verejnosti známa vďaka filmu „Chlapec v plastovej bubline“. Film je založený na príbehu ťažkého života dvoch chlapcov so zdravotným postihnutím od narodenia, Teda DeVity a Davida Vettera. Hrdinom filmu je malý chlapec, ktorý bol nútený existovať v špeciálnej kabíne, ktorá ho izoluje od otvoreného priestoru, pretože účinky mikróbov obsiahnutých v nefiltrovanom vzduchu by pre neho mohli byť osudné.
Prototyp filmového hrdinu Wittera žil trinásť rokov, smrť prišla v dôsledku neúspešného pokusu o transplantáciu kostnej drene. Táto imunitná abnormalita je dôsledkom zmien vo viacerých génoch, najmä je ovplyvnený gén zodpovedný za defekt reakcií B T buniek. Tieto zmeny negatívne ovplyvňujú produkciu lymfy. Vedci sa domnievajú, že mutácia je spôsobená nedostatkom adenozíndeaminázy. Lekári majú k dispozícii niekoľko metód liečby TCI a génová terapia je na tento účel vhodná.
Lesch-Nyhanov syndróm
Táto mutácia postihuje jedného novonarodeného chlapca z 380 000. Táto mutácia zvyšuje produkciu kyseliny močovej, ktorá sa objavuje v dôsledku prirodzených metabolických procesov dieťaťa. Muži s SLS majú komorbidné stavy, ako je dna a obličkové kamene. Je to spôsobené skutočnosťou, že veľké množstvo kyseliny močovej vstupuje do krvného riečišťa.
Táto mutácia je zodpovedná za zmeny v správaní, ako aj v neurologických funkciách mužov. Pacienti majú často ostré kŕče svalov končatín, ktoré sa môžu prejaviť kŕčmi alebo nepravidelným výkyvom končatín. Počas takýchto útokov sa pacienti často zrania. Ako viete, lekári sa naučili liečiť dnu.
Ectrodactyly
Táto mutácia je viditeľná zvonka, človek nemá vôbec žiadne prsty, v niektorých prípadoch je nedostatočne rozvinutý. Paže a nohy pacienta pripomínajú pazúr pre niektorých ľudí. Je prakticky nemožné splniť tento typ mutácie. Niekedy sa rodia deti, ktoré majú všetky prsty, ale dospeli spolu. V súčasnosti ich lekári oddeľujú jednoduchou plastickou chirurgiou. Ale u väčšieho percenta detí s touto odchýlkou nie sú prsty úplne formované. Ectrodactyly je niekedy príčinou hluchoty. Vedci označujú zdroj choroby za porušenie genómu, konkrétne pri delécii, translokácii siedmeho chromozómu a inverzii.
Proteusov syndróm
Pozoruhodným predstaviteľom tejto mutácie je slon alebo Joseph Merrick, keď bol. Táto mutácia je spôsobená neurofibromatózou typu I. Kostné tkanivo spolu s kožou stúpa abnormálne rýchlym tempom, pričom narúša prirodzené proporcie. Prvé príznaky Proteusovho syndrómu u dieťaťa sa objavia najskôr po šiestich mesiacoch veku. Tečie individuálne. Typicky 1 z milióna ľudí trpí Proteusovým syndrómom. Vedci poznajú iba niekoľko stoviek faktov o tejto chorobe.
Táto ľudská mutácia je dôsledkom zmien v géne AKT1, ktorý je zodpovedný za delenie buniek. Pri tomto ochorení bunka, ktorá má vo svojej štruktúre anomálie, rastie a delí sa obrovskou nekontrolovateľnou rýchlosťou, bunka bez anomálie rastie predpísanou rýchlosťou. Výsledkom je, že pacient má zmes normálnych a abnormálnych buniek. Nie je to vždy esteticky príjemné.
trimetylaminurií
Vzácna mutačná abnormalita, takže vedci nemôžu jasne uviesť, koľko je postihnutých. Ale človek trpiaci trimetylaminúriou môže byť spozorovaný na prvý pohľad. Pacient akumuluje látku trimetylamín. Látka mení štruktúru kožných sekrécií, v tomto ohľade pachové pachy dosť nepríjemné, napríklad niektorí môžu cítiť ako zhnité ryby, moč, zhnité vajcia.
Ženský sex je náchylný na túto anomáliu. Intenzita vône sa objavuje v plnej intenzite niekoľko dní pred menštruáciou a je tiež ovplyvnená príjmom hormonálnych liekov. Vedci sa domnievajú, že hladina vylúčenej látky trimetylamínu priamo závisí od množstva estrogénu a progesterónu. Ľudia s týmto syndrómom sú náchylní k depresii a žijú izolovane.
Marfanov syndróm
K mutácii dochádza pomerne často, s touto mutáciou sa v priemere rodí jedno dieťa z 20 000. Je to porucha spojená s abnormálnym vývojom spojivového tkaniva. Najbežnejšou formou je dnes krátkozrakosť, ako aj neprimeraná dĺžka ramena alebo nohy. Niekedy sú prípady abnormálneho vývoja kĺbov. Ľudia s touto mutáciou môžu byť rozpoznaní ich prehnane dlhými a tenkými ramenami.
Osoba s touto anomáliou má veľmi zriedkavo zostrihnuté rebrá, zatiaľ čo kosti hrudníka sa zdajú klesať alebo vybiehať smerom von. S pokročilým priebehom choroby je chrbtica zdeformovaná.