Staršia žena z Talianska, jej dve dcéry a tri vnúčatá nepociťujú bolesť v dôsledku mutácie génu ZFHX2, ktorý je zodpovedný za zostavenie väčšiny zložiek receptorov bolesti v nervových bunkách. Podľa článku uverejneného v časopise Brain.
„Ak členovia tejto rodiny zlomia ruky alebo nohy, spočiatku pocítia trochu bolesti, ale rýchlo to zmizne. Napríklad Laetitia si zlomila rameno počas lyžovania, nevšimla si to a lyžovala celý deň. O zlomeninách sa dozvedela až nasledujúci deň, “povedala James Cox z University College London (UK).
Genom človeka a iných zvierat s rozvetveným nervovým systémom obsahuje niekoľko desiatok génov, ktoré sú zodpovedné za interakciu s prostredím a generovanie nebezpečných signálov. Najúčinnejším a najuniverzálnejším signálom je pocit bolesti, ktorý pomáha ľuďom zapamätať si nebezpečné objekty a javy a vyhnúť sa im v budúcnosti.
Preto, ak sú takéto gény zlomené, potom ich majiteľ prestane cítiť bolesť vôbec alebo sa cíti iba čiastočne. Pozoruhodným príkladom je bezsrstý krtko moru, malé hlodavce, ktoré takmer nereagujú na kyseliny, oheň a mnoho ďalších podnetov v dôsledku mutácií v génoch zodpovedných za prenos signálov bolesti do mozgu.
Cox a jeho kolegovia odkryli genetické tajomstvá jedinečnej talianskej rodiny - 78-ročnej babičky, jej 50-ročných dcér a dospievajúcich vnukov -, ktoré súperia s bagrami kvôli necitlivosti na bolesť.
Vedci sa prvýkrát dozvedeli o rodine „superménov“v roku 2008, keď o tom hovorili talianski lekári. Jej členovia často dostávali zlomeniny alebo silné modriny a poranenia a nevšimli si to, naďalej konajúc svojimi rukami a nohami, akoby neboli zlomení.
Lekári dlho nerozumeli, ako sa to stalo - títo ľudia necítili najzávažnejšiu bolesť spojenú s poškodením kostí a svalov, ale zároveň sa často sťažovali na bolesti hlavy a bolesti v črevách, ako aj na nepohodlie počas pôrodu. Na objasnenie problému vedci dekódovali DNA členov rodiny a študovali štruktúru všetkých génov spojených s bolesťou.
Ako sa ukázalo, dôvodom vývoja „superveľmocí“bola jediná mutácia v géne ZFHX2, ktorá hrá úlohu určitého typu regulátora citlivosti nervových buniek v reakcii na rôzne podnety bolesti.
Propagačné video:
Vedci, ktorí majú záujem o úlohu tohto génu v práci „centra bolesti“v mozgu, ho najprv úplne odstránili z DNA myší a potom ich transplantovali „mutantnou“verziou ZFHX2. Výsledkom bolo, že hlodavce takmer úplne prestali reagovať na teplo, popáleniny, horiace látky a iné bolestivé podnety, pretože sa zmenilo pôsobenie 16 ďalších génov, ktorých aktivitu kontroluje ZFHX2.
Tento objav, poznamenáva Cox, by mohol pomôcť vedcom vytvoriť lieky, ktoré by ho potlačili a dočasne „vypli“bolesť. Pokiaľ ide o taliansku rodinu, vedci navrhli, aby jej členovia prešli opačným postupom a vrátili pocit bolesti, ale odmietli.