Vedci z Baylor College of Medicine a Ian a Dan Duncan Institute for Neurological Research (USA) odhalili mechanizmus Lou Gehrigovej choroby, ktorej trpel teoretický fyzik Stephen Hawking. Ukázalo sa, že mutantný proteín ubikvilín prestáva regulovať fungovanie lyzozómov, zložiek bunky zodpovedných za spracovanie metabolického odpadu. Toto bolo hlásené v tlačovej správe MedicalXpress.
Vedci uskutočnili experimenty s použitím ovocných mušiek ako modelových organizmov, ktorým chýbala funkčná verzia génu kódujúceho ubiquilín. Mutantný hmyz vykazoval známky neurodegenerácie súvisiacej s vekom, vrátane zhoršenej aktivity nervových buniek, ich smrti a akumulácie poškodených lyzozómov.
Zistilo sa, že defektný ubichilín podporuje dysfunkciu proteazómu - proteínového komplexu, ktorý sa zbavuje bunkových zvyškov - a interferuje s autofágiou, pri ktorej sa tiež ničia nepotrebné bunkové zložky. Pri autofágii vezikuly (bunkové vezikuly) nazývané autofagozómy prijímajú poškodené proteíny. Potom sa vezikuly spoja s lyzozómami, ktorých kyslé prostredie aktivuje enzýmy, ktoré rozkladajú odpad. Avšak v prítomnosti mutantného ubikvilínu nie je prostredie v lyzozómoch dosť kyslé.
Vedci plánujú otestovať, či rovnaký mechanizmus funguje aj u ľudí. Potom sa progresia amyotropnej laterálnej sklerózy môže spomaliť obnovením kyslosti lyzozómov.
Amyotrofická laterálna skleróza je nevyliečiteľné neurodegeneratívne ochorenie, pri ktorom sú poškodené nervové bunky motorickej kôry a motorické neuróny. Výsledkom je paralýza a svalová atrofia. Pacienti zomierajú na infekciu dýchacích ciest alebo na zastavenie činnosti dýchacích svalov.