7-ročná Shaili Kumari z Indie sa narodila s Crouzonovým syndrómom, kvôli ktorému má abnormálnu štruktúru lebky a široko nasadené, vypúlené oči. Kvôli tejto anomálii ju iné deti často nazývajú žabou alebo mimozemšťanmi a samotná Kumari kvôli tomu veľmi trpí a sníva o tom, že bude normálna a bude chodiť do školy. A keď vyrastie, chce sa Kumari stať lekárom.
Kraniofaciálna dysotóza (kraniofaciálna dysotóza) je genetická porucha, ktorá vedie k abnormálnej fúzii kostí lebky a tváre. Pri Crouzonovom syndróme kosti lebky a tváre rastú príliš skoro a lebka je potom nútená rásť v smere zostávajúcich otvorených stehov. To vedie k abnormálnemu tvaru hlavy, tváre a zubov.
Zatiaľ nie je jasné, čo spôsobuje mutáciu génu, ktorý spôsobuje Crusonov syndróm. Niektoré z mutovaných génov sa dajú dediť z génov rodičov.
- Cítim sa veľmi rozrušená, kedykoľvek sa pozriem do zrkadla, - hovorí dievča, - naozaj chcem byť normálna ako môj brat a sestra, ale spievam a tancujem a snažím sa na to nemyslieť. A tiež sa chcem stať lekárom, aby som pomáhal ľuďom ako som ja. Viem, že môj vzhľad je nenormálny, naozaj by som sa chcela vyliečiť, aby som mohla chodiť do školy ako všetky bežné deti a žiť normálny život.
Pri rozvinutých krajinách s Crusonovým syndrómom dostáva väčšina detí veľmi skorý chirurgický zákrok (až 18 mesiacov), ktorý pomáha predchádzať závažným abnormalitám vo vývoji lebky, avšak v oblasti, kde žije rodina dievčaťa, jej lekári nedokázali pomôcť. Pintu Kumar, otec Shiley, zarobí asi 60 dolárov mesačne prácou ochranky a cíti sa úplne bezmocný, pretože nemôže nijako pomôcť svojej dcére a zabrániť šikanovaniu jej vzhľadu.
Shylie so svojou 8-ročnou sestrou Saloni
Propagačné video:
- Deti aj dospelí sa jej boja a utekajú, pre nich je nenormálna. Každý rok mala oči čoraz viac vypúlené a teraz ju nemôžeme nechať ísť na prechádzku samú v obave, že ju budú otravovať a vysmievať sa jej.
Shileyina rodina žije v Patne v štáte Bihar na severe Indie a jej choroba nevyvolala jej vážne obavy, až keď mala 3 roky. Potom sa u dievčaťa začali pravidelne objavovať epileptické záchvaty. Lekári predpísali lieky na jej epilepsiu, s liečením jej tváre však nemôžu nič robiť.
- Niektorí nám nemôžu pomôcť, pretože sa s takouto anomáliou nikdy nestretli a nevedia, čo s tým majú robiť, zatiaľ čo iní nás jednoducho nechcú kontaktovať, pretože vedia, že sme chudobní a za operáciu nebudú ťahať pôsobivé sumy.
Chandni Devi, matka Shiley, môže dať svojej dcére iba teplé obklady na zmiernenie bolesti hlavy. Ale hovorí, že teraz, keď má dievča čoraz viac vypúlené oči, nemôže jej bolesť nič upokojiť. Shylie sa teraz často sťažuje na bolesti očí, hlavy a zhoršené videnie.
Shylie k lekárovi v miestnej nemocnici v Patne
- Cítim sa úplne strašne, keď vidím utrpenie svojej malej dcéry, zatiaľ čo všetky deti v tomto veku by sa mali iba hrať a baviť sa a nemali by trpieť bolesťami.
Chandni Devi má okrem Shylie aj 8-ročnú dcéru Saloni a trojmesačného syna Anmola. Shylie zúfalo chce ísť do školy ako jej staršia sestra, ale akýkoľvek vonkajší vplyv môže poškodiť jej oči a nesmie do školy. Jedného dňa otec ešte nechal Saini chodiť do školy, ale tam sa jej začali iné deti veľmi vysmievať, nazývali ju žabou, duchom a mimozemšťanom a nemohla tam dlho zostať. Teraz chce jej otec vyskúšať dcéru v domácom vzdelávaní.
Na druhý deň mala Shylie malé šťastie, informácie o nej sa objavili na sociálnych sieťach a jej príbeh vyrozprávali svetové médiá. Shiley ju teraz čaká na vyšetrenie v jednej z najlepších nemocníc v Indii, v Dillí.