Je ťažké si predstaviť utrpenie rodičov, ktorých deti doslova starnú pred našimi očami - 7-8 krát rýchlejšie ako obyčajný človek. Za to je zodpovedný Progeria, čo je zriedkavý genetický defekt, pri ktorom sú zmeny v koži a vnútorných orgánoch spôsobené predčasným starnutím tela. Vedci zo Spojených štátov uvádzajú, že sú veľmi blízko k vytváraniu liečby tejto choroby
Existujú dva typy prožírska, dojčenská a dospelá. V histórii svetovej medicíny sa nezaznamenalo viac ako 80 prípadov progénie, medzi ktoré patrila 13-ročná dievča Haley Okins, 7-ročná Ashanti Elliott-Smith a 12-ročná Ontlametse Falatse (Ontlametse Phalatse), ktorý je jedinou čiernou obeťou choroby. Na svete je tiež dobre známy nedávny zomrelý americký TsimFuckus, používateľ YouTube, ktorý trpel progériou dospelých a mal vlastný videoblog.
Detská progeria je spôsobená mutáciou v géne LMNA, ktorý kóduje lamely. Lamíny sú proteíny, ktoré vytvárajú špeciálnu vrstvu membrány bunkového jadra. V niektorých rodinách (pokrvné manželstvá) bolo ochorenie zistené u detí, čo naznačuje možnosť autozomálneho recesívneho typu dedičnosti. V kožných bunkách týchto pacientov boli zistené porušenia vo fungovaní mechanizmov na opravu DNA, porušenia pri delení buniek spojivových tkanív a atrofické zmeny v dvoch hlavných vrstvách kože - epiderme a dermis, navyše im chýba subkutánny tuk.
Hoci infantilná progéria môže byť vrodená, nezačína sa ihneď po narodení u väčšiny pacientov s klinickými príznakmi, zvyčajne vo veku okolo 2 - 3 rokov. Rast dieťaťa sa prudko spomaľuje, dochádza k výrazným atrofickým zmenám v derme, podkožnom tkanive, najmä na tvári a končatinách. Pokožka je tenká, suchá a vráskavá. Na tele sa objavujú oblasti s hyperpigmentáciou.
Žily sa začínajú prejavovať cez tenkú pokožku. Pacienti majú zvyčajne veľkú hlavu, horná časť tváre je veľmi veľká, zatiaľ čo spodná čeľusť je nedostatočne vyvinutá. Existujú tiež svalová atrofia, dystrofické procesy v zuboch, vlasoch, nechtoch, viditeľné zmeny v osteoartikulárnom systéme, hypoplázia pohlavných orgánov, poruchy metabolizmu lipidov, katarakta a ateroskleróza.
Priemerná dĺžka života detí s progresiou je 13 rokov. Väčšina zdrojov uvádza vekový interval 7 - 27 rokov, prípady dosiahnutia plnoletosti sú však zriedkavé. Existuje len jeden známy prípad pacienta, ktorému sa podarilo prekročiť 27-ročný medzník, a to bol Japonec, ktorý žil do 45 rokov.
Dospelá progeria patrí do autozomálneho recesívneho spôsobu dedenia. Defektný gén v tomto prípade nie je rovnaký ako u detí. Nazýva sa WRN a kóduje životne dôležité enzýmy. Avšak, ako v prípade detských progézií, mutácie v tomto géne tiež vedú k neschopnosti opravy DNA a spojivového tkaniva.
Histológia: vyrovnanie epidermy, skleróza spojivového tkaniva, atrofia subkutánneho tkaniva. Klinicky sa toto ochorenie začína prejavovať náhle počas puberty. Zároveň sa pozoruje spomalenie rastu a príznaky hypogonadizmu. Zvyčajne v tretej dekáde života títo ľudia sivú a vlasy začínajú vypadávať, katarakta sa vyvíja, koža sa napína veľmi rýchlo, atrofia podkožného tkaniva na tvári a na končatinách, v dôsledku čoho sú ruky a nohy zvlášť tenké. U pacienta sa vyvíja osteoporóza, metastatická kalcifikácia mäkkých tkanív, osteomyelitída. Toto ochorenie je často sprevádzané cukrovkou a prípadmi rakoviny.
Propagačné video:
Je takmer nemožné sa zotaviť a väčšina pacientov zomiera na komplikácie spôsobené aterosklerózou a rakovinou.
Hoci bola táto choroba prvýkrát opísaná na konci 19. storočia, donedávna boli lekári bezmocní takýmto pacientom pomáhať a starli pred svojimi rodičmi, ktorí od samého začiatku vedeli, že ich deti sú odsúdené na zánik.
Existuje však nádej. Skupina amerických vedcov vedená profesorom Francisom Collinsom, ktorí sa predtým zúčastňovali na štúdiách ľudského genómu, našla spôsob, ako liečiť progeriu. Hoci vedci urobili iba prvé kroky týmto smerom, profesor Collins zdôraznil svoju dôveru, že sú na správnej ceste.
Vedci dokázali obnoviť normálne fungovanie buniek extrahovaných z tela detí trpiacich progériou. A to všetko s pomocou rapamycínu, látky, ktorá je v súčasnosti široko diskutovaná v medzinárodnej vedeckej komunite. Rapamycín je odpadový produkt vzácnych baktérií, ktoré žijú na zemi. Vedci zistili, že rapamycín môže predĺžiť život cicavcov. Podporuje tiež dobré prijímanie darcovských orgánov v tele a má protinádorové vlastnosti.
Collinsovej skupine sa podarilo odstrániť abnormálny proteín progerín injekciou rapamycínu do chorej bunky. Je to kvôli progerínu, že sa vyvíja choroba, ktorá spôsobuje predčasné starnutie a smrť detí. Existuje možnosť, že progerín je tvorený z normálnych proteínov laminov. Ak gén mutuje, potom sa lamely prevedú na progerínové proteíny.
Bunky „vyliečené“rapamycínom nielenže začínajú normálne fungovať, ale ich životný cyklus sa výrazne zvyšuje dokonca aj v porovnaní so zdravými bunkami.
Americkí molekulárni biológovia teraz plánujú začať klinické štúdie rapamycínu a študovať jeho účinok na detskú progéliu.
Zdroj: telegraph.co.uk