Génové choroby sú nevyhnutnou vlastnosťou všetkých živých vecí. Väčšina genetických chorôb je spojená s génmi zdedenými od najprimitívnejších organizmov. Miliardy rokov evolúcie nepriniesli ani jednotlivé gény, ani funkcie, ktoré vykonávajú, odolnejšie voči mutáciám
Každá ľudská bunka môže byť porovnaná s obrovskou továrňou, v ktorej viac ako dvadsať tisíc pracovných génov spoločne robí jednu spoločnú príčinu. Produkty génovej práce - bielkoviny - sa používajú tak pri stavbe samotnej rastliny (také proteíny sa nazývajú štrukturálne), ako aj nástroje práce - napríklad rôzne enzýmy, ktoré sa podieľajú na nespočetných chemických reakciách v bunkách. Mimochodom, existuje oveľa viac remeselníkov, ktorí vyrábajú nástroje ako murári, konkrétni robotníci a dokonca aj stavitelia.
V rastline sú samostatné štruktúrne prvky, náčelníci proteínov a proteínov, ktorí začínajú rôzne procesy, početné systémy, ktoré podporujú život rastlín a umožňujú jej fungovanie tak, ako to predpisuje genetický kód. Ak budeme pokračovať v analógii, potom si možno celý organizmus predstaviť ako obrovský štát s diverzifikovaným priemyslom, regulačnými orgánmi a inštitúciami a dokonca aj veľkou armádou úradníkov.
Je pravda, že ani jeden štát na svete sa nemôže priblížiť, pokiaľ ide o zložitosť jeho štruktúry, s akýmikoľvek „primitívnymi“rybami z jury.
V žiadnom prípade sa všetci pracovníci nenarodia ideálne: počas reprodukcie sa mutácie nevyhnutne objavujú v génoch. Niektorí pracovníci nemajú ruky, iní majú tŕň v pravom oku, iní sa narodili s hrbom. Všetky tieto defekty nevyhnutne ovplyvňujú kvalitu produktu, ktorý vyrábajú - na rozdiel od ľudí sa gény nemôžu dobrovoľne prepnúť na výrobu niečoho, čo ich obmedzené schopnosti nepoškodzujú.
Dedičné choroby a choroby génov
skupina chorôb vyplývajúcich z poškodenia DNA na úrovni génov. Pojem génové choroby sa používa pri ochoreniach spojených s jedným génom.
Továrne a celé organizmy však často dokážu naďalej pracovať, aj keď sú stavané z trojuholníkových tehál, podmienečne povedané, nehovoriac o strate signalizačnej funkcie v bunke. V týchto prípadoch hovoria o vrodených chorobách. K dnešnému dňu bolo katalogizovaných približne jeden a pol tisíc génov, z ktorých niektoré mutácie vedú k rôznym fenotypovým zmenám v tele, ale stále umožňujú, aby sa osoba narodila.
Tomislav Domazet-Losho a Dietard Tautz z Inštitútu Maxa Plancka pre evolučnú biológiu v Nemecku sa pýtali, ktoré gény v ľudskej DNA sú na takéto zmeny najcitlivejšie. Kde, v ktorých obchodoch našich bunkových tovární pracujú pracovníci, ktorí produkujú najviac odpadu?
Propagačné video:
A najzaujímavejšie - aké štádiá biologickej evolúcie nám dali najviac bungalovov?
Pri riešení tohto problému vedci použili metodológiu „filostratigrafie“, ktorú vyvinuli. V posledných rokoch sa dešifrovali genómy organizmov nachádzajúcich sa na rôznych vetvách vývojového stromu a vďaka prítomnosti podobných génov na rôznych vetvách bolo možné sledovať, na akej úrovni sa konkrétny gén objavil. Moderné údaje umožňujú Domazet-Loshovi a Tautzovi vystopovať 19 takýchto vrstiev - od baktérií, cez mnohobunkové, cicavce a primáty až po človeka. Výsledky tejto analýzy boli akceptované na publikovanie v Molecular Biology and Evolution; vedci nerozlišovali medzi chorobami spôsobenými poškodením jedného génu a polygénnymi príčinami.
Rôzne gény nášho tela vznikali v rôznych vývojových štádiách a väčšina z nich bola prítomná v najvzdialenejších predkoch „koruny stvorenia“. Je ťažké uveriť, ale viac ako polovica našich génov bola stále prítomná v jednej alebo druhej forme v jednobunkových organizmoch a väčšina z tejto polovice vznikla ešte pred objavením jadier v bunkách. Ale celý vývoj cicavcov pridal iba asi 10% z celkového počtu génov v našom tele.
Jednoduchá logika vyžaduje, aby gény zodpovedné za najzákladnejšie bunkové procesy boli zdedené od najstarších organizmov. Preto by mutácie v nich mali viesť k poruchám nezlučiteľným so životom a nemôžu spadať do kategórie vrodených, čo predpokladá toto narodenie. Tieto gény boli navyše ovplyvňované výberovým procesom miliardy rokov a mohli by sa nejako „usadiť“vo forme, pre ktorú mutácie nie sú také dôležité.
Gény, ktoré oddeľujú človeka od opíc - a nie Boh vie, aký rozdiel v globálnom evolučnom obraze - nie sú zároveň také dôležité. Čo bráni tomu, aby sa človek narodil pokrytý kožou alebo neschopný matematickej analýzy? A čo je milión rokov v porovnaní s miliardami? Preto vedci verili, že medzi nováčikovými génmi bude väčší podiel tých, ktoré vedú k vrodeným chorobám.
Ukázalo sa, že všetko je úplne opačné - genetické choroby sa častejšie spájajú so starými génmi
Ako ukazuje analýza takmer dvoch tisíc génov, ktoré spôsobujú rôzne vrodené choroby, stále ochorieme kvôli génom zdedeným od našich najvzdialenejších predkov. A tie inovácie, ktoré príroda prvýkrát realizovala u cicavcov, takmer nikdy neviedli ku genetickým chorobám.
Zároveň nehovoríme o absolútnych hodnotách - existujú jednoducho staršie gény, ale relatívne. Ak z 8 000 génov najstaršej filostratigrafickej úrovne je o niečo menej ako tisíc spojených s genetickými chorobami, potom medzi dvetisíc génov, ktoré sa objavili za 100 miliónov rokov vývoja placentárnych cicavcov, existuje menej ako tucet takýchto génov spôsobujúcich choroby. Najviac zo všetkého je podiel takýchto génov medzi tými pozostatkami, ktoré sme získali z precelulárnych organizmov a posledných prekurzorov mnohobunkových organizmov, ktoré prekvitali počas slávnej „kambrijskej explózie“.
Počet génov na rôznych úrovniach filostratigrafie umiestnených horizontálne. Všetky gény ľudského tela sú zobrazené modrou farbou, gény spojené s genetickými chorobami sú zobrazené červenou a zelenou farbou. Hladiny zodpovedajúce jednotlivým píkom sú označené. // Domazet-Loo & Tautz / Molekulárna biológia a evolúcia
Autori nevyvodzujú žiadne presvedčivé závery zo svojich neočakávaných výsledkov a obmedzujú sa na poznámku, že dedičné choroby sa javia ako nevyhnutná súčasť samotného života. Okrem toho poznamenávajú, že ich práca robí biologický účel tých génov, ktoré sa objavili v našej krajine za posledné milióny rokov - napríklad tie jeden a pol tisíc, ktoré sú charakteristické pre primáty, ešte viac kalné.
Práca však má aj neobvyklý praktický zvuk. Pokusy na myšiach sa v súčasnosti pri štúdiu genetických chorôb považujú za „zlatý štandard“. Ak sa však väčšina z nich dá modelovať na hlístach a ovocných muškách, prečo strácať čas, peniaze a úsilie s cicavcami? Podľa autorov, ak nehovoríme o biologických funkciách, ale o čisto teoretických problémoch, ako sú príčiny genetických chorôb, je lepšie pracovať s tými modelovými organizmami, v ktorých tieto choroby vznikli.