Na svete je známych asi sedem tisíc zriedkavých (sirotských) chorôb. Väčšina z nich je dedičná. Nájdenie genetickej mutácie, ktorá ich spôsobuje, trvá niekedy roky a vývoj liekov je veľmi drahý. RIA Novosti hovorí o projektoch hromadného dekódovania genómov a testovaní liekov na zriedkavé choroby.
„V Rusku sa podľa zákona choroby, ktoré sa vyskytujú u desiatich zo stotisíc ľudí, považujú za zriedkavé. Koľko takýchto pacientov v krajine nie je známy. Nikto na svete to nevie vypočítať. Podľa niektorých odhadov môže až desať percent ľudskej populácie trpieť chorobami ojedinelých ochorení, “hovorí Ekaterina Zakharova, vedúca laboratória v Centre lekárskeho genetického výskumu v Moskve.
Ľudia prichádzajú do tohto centra z celej krajiny, veľa komplexných genetických štúdií sa vykonáva bezplatne. „Diagnostika takých chorôb, ako je lotéria. Niekto má šťastie a lekári zistia príčinu rýchlo, za pár mesiacov. Nájdenie správnej diagnózy niekedy trvá roky. Predtým, ako sa k nám dostanú pacienti, prechádzajú nekonečnými vyšetreniami a analýzami, pretože odborníci nechápu, čo je s nimi zlé, “pokračuje lekár.
Diagnostická odysea
Anatolij Kryukov z Kolomny neďaleko Moskvy je jedným z tých nešťastných pacientov. Z 34 rokov bolo 25 vynaložených na diagnostiku. Prvé alarmujúce príznaky sa objavili vo veku siedmich rokov. Skutočnosť, že mal nedostatok lipázy lyzozomálnej kyseliny, sa Anatolio naučil až v roku 2016 po kompletnej genetickej analýze. Toto ochorenie je spôsobené mutáciami v géne LIPA, v dôsledku čoho je narušená syntéza lipázy v tele. Pečeň je u pacientov vážne postihnutá.
„Urobili rôzne diagnózy: žltačka, hepatitída B, glykogenóza. Detstvo a časť dospelého života boli strávené v nemocniciach. Obyčajná nemocnica, potom MONIKI, Vedecké centrum zdravia detí na Lomonosovskom prospekte, klinika Výskumného ústavu výživy. Zostávate doma mesiac a pol, dva týždne a potom znova v nemocnici, “hovorí Kryukov.
A tak na celom svete. Pre lekára, ktorý sa s ním nikdy nestretol vo svojom živote, je veľmi ťažké určiť ochorenie na ojedinelé ochorenia.
Propagačné video:
„Lekár diagnostikuje symptómy a predovšetkým kontroluje typické diagnózy. Napríklad, ak má pacient bolesti brucha, je to s najväčšou pravdepodobnosťou apendicitída a nie niečo vzácne - povedzme Fabryho choroba alebo porfýria, “vysvetľuje Zakharová.
Sto tisíc zlomených genómov
Aby sa tento problém vyriešil systematicky, Spojené kráľovstvo začalo v roku 2012 ambiciózny projekt 100 000 genómov, ktorý podporuje verejná zdravotná služba. Cieľom je dešifrovať genómy stotisíc ľudí trpiacich chorobami na ojedinelé ochorenia a zriedkavými formami rakoviny.
Vedci majú v úmysle analyzovať DNA každého pacienta a kombinovať získané genetické údaje s osobnými lekárskymi záznamami. Toto vám pomôže lepšie porozumieť chorobe a jej zložitým vzťahom s génmi a predpovedať, ako bude telo pacienta reagovať na konkrétnu liečbu.
Projekt je založený na koncepte personalizovanej medicíny, čo znamená individuálny prístup k pacientovi, keď je genetická analýza kľúčovou súčasťou pri výbere alebo úprave liečby. Problém je v tom, že na väčšinu chorôb z ojedinelých ochorení neexistujú žiadne lieky, ktoré sa musia ešte len vyvinúť. A to je možné iba vtedy, ak je známa sekvencia DNA konkrétneho pacienta.
Ľudské choroby sa simulujú na myšiach
Vedci z Ústavu génovej biológie Ruskej akadémie vied sa podieľajú na jednom z týchto projektov s cieľom nájsť individuálnu liekovú terapiu na liečbu zriedkavej formy Duchennovej svalovej dystrofie. Pod vedením biológa Alexeja Deikina umelo indukujú toto ochorenie u myší pomocou cielenej génovej mutácie. A testujú lieky na ojedinelé ochorenia na hlodavcoch, predtým ako začnú liečiť ľudí, presnejšie jedného konkrétneho pacienta.
„Je to chlapec so zriedkavou formou DMD. Zvyčajne je toto ochorenie spojené s mutáciou v exóne 52, ale má inú mutáciu. Preto liek, ktorý sa používa na liečbu tohto ochorenia, nie je pre neho vhodný. Pomocou génového editora CRISPR / Cas9 sme vytvorili myšací model, ktorý reprodukuje jeho genetický obraz. Teraz u hlodavcov testujeme liek na génovú terapiu. Ak sa preukáže jeho účinnosť, budú nasledovať klinické skúšky a, dúfame, úspešná liečba pacienta, “hovorí Alexey Deikin.
Lieky na zriedkavé choroby sú vo všeobecnosti farmaceutickými spoločnosťami, lekármi a pacientmi veľké bolesti hlavy. Podľa Iriny Myasnikovej, predsedníčky predstavenstva All-Russian Society of Disphan Diseases, iba asi sedemdesiat zo siedmich tisíc takýchto ochorení má aspoň nejaký druh liečby a existuje len veľmi málo registrovaných liekov na ojedinelé ochorenia.
Prvým problémom sú náklady. Lieky na zriedkavé choroby sú zvyčajne drahé, pretože náklady na vývoj sú rovnaké ako lieky na hromadné choroby a farmaceutické spoločnosti jednoducho nie sú ziskové.
Druhým problémom sú klinické skúšky, na ktorých sa musí zúčastniť najmenej 3 000 ľudí. Ak je ochorenie zriedkavé, tak veľa pacientov sa jednoducho nedá nájsť.
„Vývoj liekov na ojedinelé ochorenia sa nedá dosiahnuť bez štátnej podpory a musí sa neustále rozširovať. Ešte dnes je na zozname ministerstva zdravotníctva iba asi tisíc zriedkavých chorôb a každý rok sa objaví niekoľko desiatok nových chorôb. A pacienti by mali byť schopní dostať primeranú a včasnú liečbu, “uzatvára Myasniková.
Alfiya Enikeeva