V porovnaní s mnohými inými druhmi majú všetci ľudia neuveriteľne podobné genómy. Avšak aj malé zmeny v našich génoch alebo v našom prostredí môžu viesť k vývoju čŕt, ktoré nás robia jedinečnými. Niekedy sa tieto rozdiely objavujú vo forme farby vlasov, výšky alebo štruktúry tváre, ale niekedy osoba alebo celý ľud dostáva významné rozdiely od ostatných členov ľudskej rasy.
Keď cholesterol nestúpa
Zatiaľ čo väčšina z nás sa neobáva obmedzenia nášho príjmu vyprážaných potravín, vajec alebo iných položiek na našom zozname potravín zvyšujúcich hladinu cholesterolu, niektorí ľudia to môžu jesť všetko bez toho, aby sa museli o nič starať. Bez ohľadu na to, čo títo ľudia používajú, „zlý cholesterol“zostáva prakticky na nule.
Títo ľudia sa narodili s genetickou mutáciou. Chýbajú im pracovné kópie génu známeho ako PCSK9 a hoci vo všeobecnosti nie je dobrý nápad narodiť sa s chýbajúcim génom, v tomto prípade existujú určité pozitívne účinky.
Keď vedci objavili spojenie medzi týmto génom (alebo jeho nedostatkom) a cholesterolom asi pred 10 rokmi, farmaceutické spoločnosti začali pracovať na pilulke, ktorá by blokovala PCSK9 u iných jedincov. Droga je takmer pripravená na schválenie FDA. V počiatočných štúdiách pacienti, ktorí ju testovali, znížili hladinu cholesterolu o 75%.
Vedci doteraz našli tieto mutácie iba v niekoľkých afrických Američanoch; majú tiež o 90% nižšie riziko vzniku kardiovaskulárnych chorôb.
Propagačné video:
Rezistencia na HIV
Ľudské rasy môžu zničiť príliš veľa vecí: asteroidová havária, jadrové ničenie, extrémna zmena podnebia - zoznam pokračuje. Jednou z najhorších hrozieb zostáva možnosť hrozných vírusov. Ak je populácia zasiahnutá novou chorobou, len málo z nich môže byť imunných. Našťastie máme dôkazy, že niektorí ľudia sú rezistentní na určité typy chorôb.
Vezmite napríklad HIV. Niektorí ľudia majú genetickú mutáciu, ktorá vypína ich kópie proteínu CCR5. HIV používa tento proteín ako vstup do ľudských buniek. Preto, ak osoba nemá CCR5, HIV nemôže vstúpiť do svojich buniek a táto osoba má veľmi malú šancu na ochorenie.
Vedci tvrdia, že ľudia s touto mutáciou sú odolnejší voči HIV ako úplne imúnni. Niektorí ľudia bez tohto proteínu sa dokonca dostali na AIDS. Zdá sa, že niektoré neobvyklé typy HIV prišli na to, ako použiť iné proteíny na vstup do buniek. Je to vynaliezavosť vírusov, ktorá nás desí najviac.
Odolnosť proti malárii
Tí, ktorí sú zvlášť odolní voči malárii, nesú ďalšie smrtiace ochorenie: kosáčikovité ochorenie. Je pravda, že len málo ľudí by chcela byť odolných voči malárii, aby predčasne zomreli na zlé krvinky, ale toto je prípad, keď sa choroba srpkovitých buniek vyplatí. Aby sme pochopili, ako to funguje, musíme sa naučiť základy oboch chorôb.
Malária je druh parazita prenášaného komármi, ktorý môže spôsobiť smrť (asi 660 000 ľudí zomrie na maláriu ročne) alebo veľmi zle. Malária vykonáva svoju špinavú prácu napadnutím a reprodukciou červených krviniek. O niekoľko dní neskôr z obývaných krvných buniek vypukli nové parazity malárie a zničili ich.
Potom prenikajú do iných erytrocytov. Tento cyklus pokračuje až do zastavenia parazitov liečbou, obrannými mechanizmami tela alebo smrťou. Tento proces vedie k strate krvi a oslabuje pľúca a pečeň. Zvyšuje tiež zrážanie krvi, ktoré môže vyvolať kómu.
Ochorenie kosáčikovitých buniek spôsobuje zmeny tvaru a zloženia červených krviniek, čo im sťažuje prechod krvi a príjem normálneho množstva kyslíka. Okrem toho v dôsledku mutácie buniek interferujú s parazitom malárie, je pre neho ťažšie preniknúť do krvných buniek. Ľudia s kosáčikovitými chorobami sú tak prirodzene chránení pred maláriou.
Výhody proti malárii môžete získať bez chorých buniek, pokiaľ budete mať gén kosáčikovitých buniek. Na ochorenie kosáčikovitých buniek musí človek zdediť dve kópie mutantného génu, jednu od každého rodiča. Ak dostane iba jeden, bude mať dostatok abnormálneho hemoglobínu na potlačenie malárie, ale plná anémia sa nikdy nevyvinie.
Chladová tolerancia
Eskimos a ďalšie skupiny ľudí, ktorí žijú v extrémne chladných podmienkach, sa prispôsobili extrémnemu životnému štýlu. Naučili sa títo ľudia prežiť v takýchto podmienkach alebo sú biologicky usporiadaní inak?
Ľudia žijúci v chladnejších oblastiach vykazujú vynikajúce fyziologické reakcie na nízke teploty v porovnaní s ľuďmi žijúcimi v miernejších podmienkach. Okrem toho sa zdá, že pre túto vhodnosť musí existovať aspoň časť genetickej zložky; pretože aj keď sa niekto presťahuje do chladného prostredia a žije tam mnoho desaťročí, jeho telo nikdy nedosiahne rovnakú úroveň adaptácie ako miestni obyvatelia, ktorí po mnoho generácií žili v takých podmienkach. Vedci zistili, že pôvodní Sibíri sú lepšie prispôsobení prechladnutiu, dokonca v porovnaní s Rusmi žijúcimi v ich spoločnosti.
Táto adaptácia čiastočne vysvetľuje, prečo pôvodní Austrálčania môžu spať na zemi počas chladných nocí (bez prikrývok alebo oblečenia) a cítiť sa skvele; a prečo môžu Eskimovia žiť väčšinu svojho života v mrazivých teplotách.
Ľudské telo je viac prispôsobené na život v teple ako v chlade, takže je prekvapujúce, že ľudia môžu vôbec žiť v chlade, nehovoriac o prosperite.
Zvyknutý do výšky
Väčšina lezcov, ktorí vyliezli na Everest, by to bez pomoci priekopníkov neurobila. Šerpovia často idú pred dobrodruhov, zakladajú laná a rebríky. Niet pochýb o tom, že Tibeťania a Nepálčania sú fyzicky lepšie v nadmorskej výške. Čo im však umožňuje aktívne pracovať v anoxických podmienkach, keď ostatní chcú chcieť zostať nažive?
Tibeťania žijú v nadmorských výškach nad 4000 metrov a používajú sa na dýchanie vzduchu, ktorý obsahuje o 40% menej kyslíka ako v hladine mora. V priebehu storočí sa ich telá vyvíjali, aby kompenzovali nedostatok kyslíka, vyvíjali väčšie pľúca a prsia, aby mohli pri každom dychu dýchať viac vzduchu.
Na rozdiel od ľudí žijúcich v nížinách, ktorých telá produkujú viac červených krviniek v podmienkach so zníženým obsahom kyslíka, ľudia v nadmorskej výške sa vyvinuli presne naopak: produkujú menej krviniek. Faktom je, že zatiaľ čo zvýšenie počtu červených krviniek môže osobe dočasne pomôcť zvýšiť prietok kyslíka do tela, časom sa hromadí v krvi a vedie k tvorbe zrazenín, ktoré môžu byť smrtiace. Okrem toho majú Šerpi dobrý prietok krvi do mozgu a vo všeobecnosti sú menej náchylní na nadmorskú výšku.
Aj v nižších nadmorských výškach si Tibeťania tieto vlastnosti stále zachovávajú; Vedci zistili, že mnohé z týchto úprav nie sú iba fenotypové abnormality (to znamená, že sa z nejakého dôvodu neuplatňujú v nízkych nadmorských výškach), ale genetické úpravy.
V úseku DNA známom ako EPAS1 existuje jedna genetická zmena, ktorá kóduje regulačný proteín. Tento proteín detekuje kyslík a riadi tvorbu červených krviniek, čo vysvetľuje, prečo Tibeťania na rozdiel od bežných ľudí nadprodukujú červené krvinky, keď sú zbavení kyslíka.
Han ľudia, rovinní príbuzní Tibeťanov, nezdieľajú tieto genetické vlastnosti. Tieto dve skupiny sú od seba oddelené asi tromi tisíc rokmi, čo naznačuje, že tieto úpravy sa uskutočnili asi pred 100 generáciami - to je pomerne krátky vývojový čas.
Imunita na mozgovú poruchu Kuru
Ak potrebujete ďalšie dôvody, aby ste sa vyhli kanibalizmu, nie je dobré jesť. Predstavitelia Papuy-Novej Guiney nám to ukázali v polovici 20. storočia, keď ich kmeň prežil epidémiu kuru, degeneratívne a smrteľné ochorenie mozgu, ktoré sa rozšírilo, keď sa ľudia jedli jeden druhého.
Kuru je choroba spojená s poruchou Creutzfeldt-Jakob u ľudí a spongiformná encefalopatia (choroba šialených kráv) u hovädzieho dobytka. Rovnako ako všetky priónové choroby, aj kuru vyprázdňuje mozog naplnením hubovitými dierami. Infikovaná osoba trpí zníženou pamäťou a inteligenciou, zmenami osobnosti a záchvatmi.
Niekedy môžu ľudia žiť s priónovou chorobou roky, ale v prípade kuru zomiera obvykle do jedného roka. Je dôležité poznamenať, že hoci je to zriedkavé, človek môže zdediť túto chorobu. Najčastejšie sa prenáša jedením infikovanej osoby alebo zvieraťa.
Atropológovia a lekári spočiatku nechápali, prečo sa kuru šíril po celom kmeni Fore. Konečne koncom 50. rokov sa zistilo, že sa infekcia preniesla na pohrebné hostiny, kde príslušníci kmeňa využívali svojich zosnulých príbuzných z úcty. Ženy a deti sa zúčastňujú rituálu. Preto patria medzi najviac postihnuté osoby. Predtým, ako bolo toto pohrebné konanie zakázané, v niektorých dedinách Fore neboli takmer žiadne dievčatá.
Ale nie každý, kto sa stretol s kuru, zomrel na chorobu. Preživší mali zmeny v géne nazývanom G127V, ktorý ich urobil imunnými proti mozgovým chorobám. Teraz sa tento gén rozšíril v celom hendikepe a okolo ľudí.
„Zlatá krv“
Aj keď ste pravdepodobne počuli o krvi typu O ako o univerzálnej krvi, ktorú môže získať niekto, nie je to také jednoduché. Celý systém je omnoho zložitejší, ako si môže ktokoľvek z nás predstaviť.
Existuje osem hlavných typov krvi (prvý, druhý, tretí, štvrtý alebo A, AB, B a O, z ktorých každý môže byť pozitívny alebo negatívny), v súčasnosti je známych 35 skupín krvných systémov s miliónmi variácií v každom systéme. Krv, ktorá nevstúpi do systému ABO, sa považuje za zriedkavú a pre ľudí s takou krvou je veľmi ťažké nájsť vhodného darcu, ak je potrebná transfúzia.
Napriek tomu je tu vzácna krv a veľmi zriedkavá. Najneobvyklejším typom krvi, ktorá je dnes známa, je Rh-nula alebo Rh-nula. Ako už názov napovedá, takáto krv neobsahuje žiadne antigény v systéme Rh. Nie je neobvyklé, že človek nemá určité Rh antigény. Napríklad ľudia bez Rh D antigénu majú „negatívnu“krv (tj A-, B- alebo O-). Je však úplne neobvyklé, že vôbec nemajú Rh antigény. Tak neobvyklé, že vedci spočítali iba asi 40 jedincov na planéte s nulovou krvou makaka.
To, čo robí túto krv zaujímavou, je to, že je z hľadiska všestrannosti úplne lepšia ako krv typu O, pretože ani krv O-negatívna nie je vždy kompatibilná s inými zriedkavými negatívnymi krvnými typmi. Rh-nula je však kompatibilná s takmer akýmkoľvek typom krvi. Ide o to, že pri transfúzii naše telá pravdepodobne odmietnu krv, ktorá obsahuje antigény, ktoré nemáme. A keďže Rh-nulová krv má nulové antigény A alebo B, môže byť transfúzovaná takmer každému.
Bohužiaľ, na svete existuje iba deväť darcov tejto krvi, takže sa používa iba v extrémnych situáciách. Lekári nazývajú túto krv „zlatou“. Niekedy dokonca hľadajú anonymných darcov, aby požiadali o vzorku takejto krvi. Problém je v tom, že ak takíto darcovia sami potrebujú krv, budú si musieť vybrať iba z ôsmich zostávajúcich darcov, čo je ťažko možné.
Krištáľovo čisté podvodné videnie
Oči väčšiny zvierat sú navrhnuté tak, aby videli veci pod vodou alebo vo vzduchu - ale nie v oboch prostrediach. Ľudské oko je samozrejme prispôsobené na videnie predmetov vo vzduchu. Keď otvoríme oči pod vodou, všetko vyzerá rozmazane. Je to tak preto, že voda má v očiach podobnú hustotu ako tekutiny, čo obmedzuje množstvo lámaného svetla, ktoré môže vniknúť do oka. Nízke úrovne odrážajú a majú za následok rozmazané videnie.
Skupina ľudí známa ako Moken môže zreteľne vidieť pod vodou, dokonca aj v hĺbkach až 22 metrov. Moken strávi osem mesiacov v roku na lodiach alebo v stajniach. Na zem chodia iba kvôli základným potrebám, ktoré získavajú prostredníctvom výmenného obchodu, za jedlo alebo škrupiny z oceánu.
Zbierajú morské zdroje tradičnými metódami a nemajú rybárske prúty, masky ani vybavenie na potápanie. Deti sú zodpovedné za zber potravín, mäkkýšov a morských uhoriek od morského dna. V dôsledku neustáleho vykonávania takýchto úloh sa ľudské oči prispôsobili na zmenu tvaru pod vodou, aby sa zvýšila odrazivosť svetla. Dokonca aj deti dokážu rozlíšiť jedlé mäkkýše od obyčajných kameňov, aj keď sú hlboko pod vodou.
Experimenty ukázali, že Moken deti vidia pod vodou dvakrát lepšie ako bežné európske deti. Pretože je to však príklad adaptácie, každý z nás môže získať zručnosti hovorených ľudí.
Super husté kosti
Starnutie je nevyhnutne spojené s mnohými fyzickými problémami. Bežným príkladom je osteoporóza, úbytok a hustota kostí. Vedie to k nevyhnutným zlomeninám kostí, zlomeným bokom a vyčnievajúcim hrboľom. Avšak skupina ľudí má jedinečný gén, ktorý má tajomstvo pri liečbe osteoporózy.
Tento gén sa našiel v populácii Afrikaner (juhoafrický pôvod holandského pôvodu). Vedie to k tomu, že ľudia hromadia kostnú hmotu počas celého života a nie ju strácajú. Presnejšie povedané, je to mutácia v géne SOST, ktorá riadi proteín (sklerostín), ktorý reguluje rast kostí.
Ak Afrikaner zdedí dve kópie mutantného génu, dostane poruchu sklerosteózy, ktorá vedie k nadmernému rastu kostného tkaniva, gigantizmu, parézii tváre, hluchote a predčasnej smrti. Rozumie sa, že táto porucha je horšia ako osteoporóza. Ak však Afrikaner zdedí iba jednu kópiu génu, dostane na celý život husté kosti.
Aj keď z tohto génu v súčasnosti ťažia iba heterozygotní nosiči, vedci študujú DNA afrikanera v nádeji, že nájdu spôsoby, ako zvrátiť osteoporózu a ďalšie poruchy kostry. Vedci na základe týchto poznatkov začali klinické skúšky s inhibítorom sklerostínu, ktorý môže stimulovať tvorbu kostí.
Potrebujete trochu spánku
Ak ste si niekedy mysleli, že niektorí ľudia majú viac hodín denne ako vy, je možné, že áno. Faktom je, že existujú neobvyklí ľudia, ktorí potrebujú každý deň šesť alebo menej hodín spánku. A netrpia tým, zatiaľ čo ostatní sú pripravení dať všetko aspoň na ďalšiu hodinu zdriemnutia.
Títo ľudia nemusia byť silnejší ako my a nepraktizovali „držanie sa“. Môžu mať zriedkavú genetickú mutáciu v géne DEC2, čo má za následok fyziologickú potrebu menej spánku ako priemerný človek.
Ak obyčajní ľudia spia šesť hodín alebo menej, začnú mať negatívne účinky takmer okamžite. Chronická deprivácia spánku môže dokonca viesť k zdravotným problémom vrátane vysokého krvného tlaku a srdcových chorôb. Ľudia s mutáciou génu DEC2 nemajú problém so zníženým spánkom.
Táto genetická abnormalita je mimoriadne zriedkavá - u menej ako 1% ľudí, ktorí tvrdia, že nepotrebujú veľa spánku. Pravdepodobne nebudete jedným z nich.