Vedci dospeli k záveru, že náhla smrť mladých a zjavne dokonale zdravých ľudí je spojená s mutáciou v géne CDH2. Ten vedie k arytmogénnej dysplázii pravej komory - jednej zo štyroch komôr ľudského srdca.
Príčina náhlej smrti mladých ľudí (medzi nimi aj športovcov), ktorých vek je sotva viac ako 30 rokov, spôsobil vedcom mnoho desaťročí mnoho otázok. Kanadskí, talianski a juhoafrickí vedci teraz dokážu nájsť kľúč na pochopenie tohto problému. Odborníci zistili, že génová mutácia CDH2 v tom hrá hlavnú úlohu. Výsledky štúdie boli prezentované v obehu: Kardiovaskulárna genetika a závery sú stručne predstavené EurekAlert !.
Mutácia v určenom géne vedie k arytmogénnej dysplázii pravej komory (ARVD), jednej zo štyroch komôr ľudského srdca. Je to dedičné ochorenie myokardu charakterizované progresívnou náhradou svalového tkaniva srdca pravej srdcovej komory tukovým a spojivovým tkanivom. Výsledkom je neobvyklý srdcový rytmus, v ktorom sú mladí ľudia vystavení zvýšenému riziku náhlej smrti.
ARVD je najbežnejšia u mladých mužov, hoci môže mať vplyv na pohlavie aj v akomkoľvek veku. Pomer mužov a žien je 2,7 na 1. V priemere je choroba diagnostikovaná vo veku 33 rokov.
Závery boli vyvodené na základe analýzy kódujúcich sekvencií DNA u dvoch členov rovnakej rodiny s ARVD. Celkovo vedci analyzovali viac ako 13 tisíc génov, ktoré boli prítomné v rovnakom variante u oboch pacientov. Všimnite si, že gén CDH2 sa podieľa na tvorbe kontaktov medzi bunkami srdcového svalu.
Nový objav by mohol potenciálne zachrániť mnoho mladých životov. Vedci však ešte musia porozumieť mnohým mechanizmom ARVD.
Ilja Vedmedenko