Mnoho ľudí pozná problémy so spánkom. Niekto trpí jednu noc, niekto dlhšie, ale potom sa spravidla všetko vráti do normálu. Táto nepríjemná situácia sa zvyčajne vyrieši sama. Ale čo keby ste nemohli spať mesiace alebo dokonca celý zvyšok svojho života?
3V roku 1964 americký školák Randy Gardner uskutočnil experiment, ktorý stanovil rekord po dobu bdelosti - nespal 11 dní a 25 minút. Gardner, ktorý bol vo veľmi dobrej kondícii, mohol športovať aj bez spánku, ale jeho kognitívne a zmyslové schopnosti, vďaka ktorým vnímame a vnímame svet okolo seba a seba, sa postupne znižovali. Čím viac Gardner zostal hore, tým bol podráždenejší. Postupom času začal mať ťažkosti s koncentráciou a vyvinul halucinácie a problémy s krátkodobou pamäťou. Keď bolo ohrozené zdravie študenta, experiment bol zastavený.
Experimenty sú však jedna vec a niekedy existuje taká vec, ktorú odborníci nazvali „smrteľná rodinná nespavosť“, ktorá končí zlyhaním.
Keď sa choroba objavila …
Predpokladá sa, že túto chorobu prvýkrát objavil v 18. storočí benátsky lekár, ktorý sa náhle upokojil. Neskôr sa to isté stalo s jeho synovcom Giuseppeom, od ktorého sa choroba začala zdediť potomkami.
Štúdium fatálnej rodinnej nespavosti sa však začalo až v 70. rokoch minulého storočia, keď sa taliansky lekár Ignazio Reuter neúspešne pokúsil pomôcť tete svojej manželky. Napriek všetkému úsiliu lekára žena trpiaca nespavosťou prakticky nespala normálne.
Propagačné video:
Jej stav sa zhoršil ao rok neskôr zaspala, ale už s večným spánkom. Ubehla pomerne krátka doba a podobné príznaky sa objavili už u sestry zosnulého tety. Neschopnosť poskytnúť pomoc príbuzným, ako aj profesionálny záujem viedli Dr. Reutera k žiadosti na psychiatrickú kliniku, kde sa naraz liečil dedko zosnulých žien. Lekárska anamnéza ukázala, že staršie osoby mali podobné príznaky. Tento výsledok umožnil predpokladať, že lekári čelia chorobe, ktorá má charakter dedičnej patológie.
V roku 1983 zasiahla choroba ďalší člen rodiny - tentokrát chorý strýko manželky, ktorý bol mladším bratom žien, ktorý bol zasiahnutý zvláštnou chorobou. Po smrti muža nebolo pochýb o tom, že choroba je dedičná. Ignazio Reuter dokumentoval celý priebeh choroby a po smutnom výsledku sa ubezpečil, že mozog pacienta bol odoslaný na výskum do Spojených štátov.
Príčina choroby
Príčinu choroby bolo možné zistiť v posledných rokoch 20. storočia - ukázalo sa, že v 178. géne 20. chromozómu bola kyselina asparágová nahradená samotným asparagínom. To vedie k tomu, že bezpečná molekula proteínu mení svoj tvar a mení sa na prión spôsobujúci chorobu. Potom prión začne ovplyvňovať ďalšie proteínové molekuly, ktoré sú tiež znovuzrodené. V dôsledku toho sa amyloidné plaky tvoria v talame (časť mozgu zodpovedná za spánok), čo spôsobuje poruchy spánku.
Výsledky vyšetrenia mozgu pacienta so smrteľnou rodinnou nespavosťou.
V závislosti od mutácie môže gén spôsobiť rôzne kognitívne poruchy a neurodegeneratívne ochorenia, ako je napríklad choroba šialených kráv u hovädzieho dobytka, Creutzfeldt-Jakobova choroba a fatálna familiárna nespavosť u ľudí.
Ochorenie je zdedené dominantnou alelou, takže ak sú obaja rodičia zdraví, potom deťom nič nehrozí (výnimkou sú mimoriadne zriedkavé mutácie). Ak je niektorý z rodičov chorý, pravdepodobnosť prenosu choroby dedičstvom je 50%. Celkovo na svete dnes trpí smrteľnou rodinnou nespavosťou približne 40 rodín.
Samotná choroba sa prejavuje výlučne u dospelých vo veku 30 až 60 rokov a trvá od 6 do 48 mesiacov. Keďže ide o dedičnú chorobu, jej liečba je už z definície mimoriadne náročná v súčasnosti, keď liek ešte nebol vytvorený.
Čo sa stane spánkovo odkázanej osobe
Smrteľná rodinná nespavosť má štyri štádiá. Ich trvanie je rôzne, priemerné údaje sa tu uvedú:
- Ochorenie začína náhle a bez zjavného dôvodu, spočiatku je to jednoducho porucha spánku, ktorá sa postupom času zosilňuje a mení na skutočnú nespavosť, ktorá je sprevádzaná záchvatmi paniky a neprimeranými obavami. Táto fáza trvá asi štyri mesiace.
- V druhej fáze, ktorá trvá päť mesiacov, sa záchvaty paniky zosilnia a objavia sa halucinácie.
- V tretej etape trvajúcej približne tri mesiace spôsobuje nedostatočná spánku rýchlu stratu hmotnosti a kognitívne poškodenie.
- Nakoniec, v štvrtej etape (ktorá trvá šesť mesiacov), pacienti začínajú trpieť demenciou, v ktorej dochádza k zhoršeniu pamäti, myslenia, správania a schopnosti vykonávať denné činnosti. Niekedy je stále možné prebudiť vedomie, ale také záblesky mysle sú stále častejšie a trvajú kratšie a kratšie. Všetko, čo môžete urobiť, aby ste pacientovi pomohli, je fyzická a duševná podpora. Na konci štvrtej fázy pacienti upadnú do kómy, potom nastane smrť.
Jeden z pacientov, známy ako Daniel, dlho bojoval s účinkami choroby. Vzal si vitamínové doplnky a športoval, aby zlepšil svoju celkovú fyzickú kondíciu. Keď vitamíny prestali fungovať, Daniel začal brať anestetiká, vďaka čomu dokázal zaspať na krátku dobu, asi 15 minút. Raz, počas liečby, mal mikroúder a spal tri dni.
Dokonca si kúpil zmyslovú deprivačnú kapsulu. Je to kapsula v tvare vajíčka, ktorá takmer úplne obmedzuje vizuálne, sluchové, čuchové a hmatové pocity osoby, ktorá je v nej.
Takto vyzerá kapsula zmyslovej deprivácie.
Prístroj, ktorý bol vynájdený na stimuláciu svalovej a duševnej relaxácie, mu spôsobil viac škody ako úžitku. Zatiaľ čo v kapsule, bez vonkajších podnetov, začal Danielle trpieť halucináciami, keď nevedel, či je nažive alebo mŕtvy.
Aj keď Danielovo srdce sa zastavilo dva roky po vzniku choroby, dokázal žiť dlhšie a efektívnejšie, ako by sa pri jeho diagnóze očakávalo.