Vo februári s. g) Texaský forenzný vedec Melba Kechum a jej kolegovia zverejnili výsledky analýzy genómu yetiho v špeciálne zavedenom internetovom časopise De Novo. Od samého začiatku bolo zrejmé, že išlo o naivný amaterizmus a pokus vydať zbožné želanie.
K popisu štandardných metód práce s genetickým materiálom sa pripája zdravá dávka folklóru a video na YouTube (pozri nižšie), ktoré údajne zobrazuje spiaceho Bigfoota. Záver je nasledovný: Bigfoot existuje a nejde o opicu, ale o hybrid človeka s neznámym hominínom.
Redakcia webu Ars Tehnica nebola príliš lenivá na to, aby podrobne analyzovala tento článok a položila pani Kechumovej nepríjemné otázky - hlavne aby zistili, prečo je to všetko. Ako je možné, že niektorí považujú publikáciu za nedbalo vykonanú štúdiu, iní za veľký vedecký objav?
Článok popisuje dva genómy izolované zo vzoriek údajne súvisiacich s Yeti. Mitochondriálna DNA je jednoznačne ľudská. A malá časť jadrového genómu je zmesou ľudských a iných sekvencií, z ktorých niektoré navzájom súvisia, iné nie.
Biológovia, s ktorými novinári konzultovali, potvrdili zrejmé: ide o výsledok kontaminácie a degradácie vzoriek, ako aj neopatrného zhromaždenia DNA. Pani Kechum sa bráni: „Urobili sme maximum pre to, aby bol článok absolútne čestný a vedecký. Neviem čo ešte potrebuješ. Všetko, čo sme chceli, bolo dokázať ich existenciu, a to sa nám podarilo. “
Poďme si najskôr uvedomiť, prečo si myslí, že práca bola vykonaná bezchybne a prečo sa mýli.
V prvom rade zdôrazňujeme, že spracovanie a príprava vzoriek (a to je v takom prípade to hlavné) boli vykonané súdnymi znalcami. Niet pochýb o tom, že týchto ľudí možno nazvať vedcami, pretože súdne lekárske vyšetrenie je založené na princípe reprodukovateľnosti experimentálnych výsledkov, podstate základného kameňa vedeckej metódy. Ale na rozdiel od genetika je forenzný vedec zameraný na výsledky. Zrejme to bola príčina chyby.
Analýza DNA sa v súdnom lekárstve používa už mnoho rokov, boli vyvinuté štandardné postupy, ktoré sa osvedčili. Cieľom týchto metód však nikdy nie je úplné dešifrovanie genómu - stačí získať údaje, ktoré je možné predložiť súdu ako dôkaz. A autori „štúdie“skutočne chceli imaginárnej porote dokázať, že Yeti existuje.
Propagačné video:
Ako vzorky sa použili kúsky vlasov rôznych veľkostí. Vlasy sú častým návštevníkom v laboratóriách forenzných vedcov, ktorí zvyčajne musia zistiť, či patria človeku, presnejšie konkrétnemu podozrivému atď. V tomto prípade vedci dospeli k záveru, že vlasy nie sú ľudské. Dobre, poďme ďalej.
Ak sú vo vlasoch folikuly, môže sa z buniek extrahovať DNA. Toto sa uskutočnilo - štandardným postupom forenzného vyšetrovania. Rovnako štandardné opatrenia sa prijali na vyradenie všetkej cudzej DNA.
Podľa pani Kechum sa to podarilo: získala sa čistá DNA majiteľky vlasov, a preto sú závery z jej analýzy správne a Bigfoot existuje. Len si pomyslite - vlasy sú nehumánne a mitochondriálna DNA, ktorá sa dedí iba po materskej línii, je ľudská!
Áno, niekedy (alebo skôr takmer vždy - to vám povie akýkoľvek biológ) žiadne preventívne opatrenia nemôžu zabezpečiť chybu. Aké právo však musíme povedať, že v tomto prípade vedci skutočne urobili chybu a analyzovali kontaminované vzorky? Je to veľmi jednoduché: analýza priniesla interne protichodné informácie. Mali by ste to vidieť ako indikáciu chyby a dvakrát skontrolovať výsledky.
Na amplifikáciu sekvencií DNA špecifických pre človeka sa používa metóda polymerázovej reťazovej reakcie (PCR). Použitím krátkych sekvencií, ktoré sa kombinujú s časťami ľudského genómu, je možné vytvoriť viac kópií jednej molekuly DNA vo vzorke, a tak je ľahšie ich zistiť. V tomto prípade sa použili také PCR, ktoré umožňujú identifikovať úseky DNA, ktorých dĺžka sa líši v rôznych ľudských populáciách, čo je pre kriminalistiku veľmi užitočné.
Ak ľudská DNA nie je veľmi zničená, potom by o tom mali jednoznačne svedčiť reakcie. Podobný výsledok sa získa z analýzy vzoriek obsahujúcich DNA od blízkych ľudských príbuzných (pripomeňme, že genóm šimpanza sa zhoduje s našim o viac ako 95%). Čím ďalej je človek od človeka, tým menej často sa spúšťajú reakcie a PCR čoraz častejšie dáva sekvencie nesprávnej dĺžky, pretože zloženie DNA sa počas vývoja mení.
Nečakajte však, kým DNA potichu sedí a počkajte, kým sa k nej dostanete. Ľahko sa rozpadá na fragmenty, ktoré sa časom zmenšujú, a to tiež ovplyvňuje výsledok reakcií.
Keď pani Kechum a jej kolegovia urobili všetko, čo považovali za vhodné, uvidel chaos. Niektoré reakcie produkovali produkty PCR očakávanej ľudskej veľkosti, iné iné ako ľudské. Bolo by logické interpretovať druhú možnosť ako úplnú absenciu reakcií alebo dokonca genetického materiálu. Obrázok sa opakoval znova a znova a bolo treba dospieť k záveru, že buď vzorka patrila zvieraťu vzdialenému od ľudí na evolučnom strome, alebo bola DNA vážne degradovaná.
Vedci použili elektrónovú mikroskopiu a videli krátke fragmenty DNA, z ktorých niektoré mali jednu (namiesto dvojitej) špirály. Pramene sa viažu na niektoré z kúskov a potom sa rozchádzajú do jednovláknových častí, ktoré sa znovu pripájajú k jednotlivým molekulám. Podobný vzorec sa pozoruje v prítomnosti genetického materiálu cicavca ďaleko od nás - sekvencie kódujúce proteíny sa celkom dobre zhodujú a stredné oblasti DNA sú veľmi odlišné.
Jedným slovom, všetko nasvedčovalo tomu, že DNA bola zle zachovaná a pravdepodobne kontaminovaná. To tiež naznačuje, že metódy použité na získanie čistej DNA boli nedostatočné. Autori sa ale rozhodli, že pred nimi je iba veľmi neobvyklá vzorka.
Ale, bohužiaľ, neexistujú žiadne „len veľmi neobvyklé“vzorky. Ľudské bytosti sa nemôžu krížiť s inými primátmi. Áno, naši predkovia sa párili s neandertálcami a Denisovanmi, ale dajú sa považovať iba za polovičné sapieny, pretože naša DNA je veľmi podobná. Namiesto toho, aby sa vedci vydali zo zjavne nesprávnej cesty, však šli všetci ďalej. Po zistení, že aspoň časť DNA je ľudská, dospeli k záveru, že našli hybrid človeka a nejakého iného primáta.
V nešpecializovanej literatúre sa často prehliada, že ľudské bunky skutočne obsahujú dva genómy. Jeden žije v chromozómoch a je uložený v jadre - o tom sa zvyčajne hovorí, keď ide o ľudský genóm. Druhá sa nachádza v mitochondriách, malých organelách, ktoré produkujú väčšinu bunkového ATP. Toto sú potomkovia kedysi voľných baktérií, ktoré pred miliardami rokov pevne spojili ich život s bunkami, avšak zachovali si pozostatok svojho genómu.
Mitochondriálna DNA je cenným nástrojom na sledovanie populácií ľudí a iných druhov. Pretože tento genóm nemá kompletnú sadu nástrojov na opravu DNA a nie je schopný podstúpiť proces rekombinácie, mutuje oveľa rýchlejšie ako jadrový. To vedie k skutočnosti, že aj úzko príbuzné populácie majú rozdiely v mitochondriálnej DNA. Okrem toho každá bunka obsahuje stovky mitochondrií a každá má desiatky kópií genómu. Preto je vždy relatívne ľahké získať vzorky mitochondriálnej DNA, aj keď je vzorka vážne degradovaná alebo kontaminovaná.
V dôsledku toho autori sekvenovaním mitochondriálneho genómu ich vzoriek získali sekvencie človeka, a nie primáta, iba vzdialene súvisiace s ľuďmi.
Všetko nasvedčuje tomu, že úspešné kríženie medzi ľuďmi a príbuznými druhmi (ako sú neandertálci a denisovanci) bolo pomerne zriedkavé. Je logické očakávať, že tvor, ktorý pripomína chodiaci koberec, má k človeku menší vzťah ako vyššie spomenuté, to znamená, že šance na kríženie sa ešte viac znižujú. Vzorky však poskytovali rôzne sekvencie mitochondriálnej DNA, čo znamená, že ku kríženiu došlo mnohokrát. Okrem toho sa ukazuje, že hybridy nikdy nekrížili so samicami týchto hypotetických primátov. Nakoniec sa zdá, že tieto primáty vyhynuli, pretože sa nenašiel žiadny príklad ich mitochondriálnej DNA.
Čo sú to za ženy, ktoré súhlasili s párením s neznámymi opicami? Ak chcete držať krok s modernými vedeckými myšlienkami, mali by ste sa spoľahnúť na populácie, ktoré kedysi žili v Ázii a ktorých samostatné vetvy neskôr prenikli do Ameriky. V Amerike nežili nijakí ďalší ľudia (donedávna). Ale, bohužiaľ, nebolo možné nájsť ázijskú stopu v mitochondriálnej DNA. Väčšina sekvencií je európskeho pôvodu a existuje aj niekoľko afrických príkladov.
Pani Kechum podrobne opísala jednu zo vzoriek. Podľa nej patrí k haplotypu, ktorý vznikol v Španielsku asi pred 13-tisíc rokmi. Hybridizácia teda nemohla nastať pred objavením sa tohto haplotypu.
Na prvý pohľad je nemožné na základe tohto neporiadku vytvoriť koherentnú hypotézu. Je zrejmé, že vedci skončili pri vzorkách ľudských a silne kontaminovaných, čo dobre vysvetľuje rozmanitosť a vek sekvencií.
Nezabúdajme však, že pre pani Kechumovú možnosť zjavného výkladu neprichádza do úvahy. Autori naznačujú, že počas poslednej doby ľadovej putovali skupiny Európanov a Afričanov (sic!), Blúdiace nad nekonečnými ľadovcami severného Atlantiku, do Severnej Ameriky. Skutočne existuje hypotéza, že lovci solutrejskej kultúry prešli cez ľad Atlantik a založili niekoľko osád na východnom pobreží Severnej Ameriky, potom buď vymreli, alebo boli asimilovaní prisťahovalcami z Ázie. Ale pani Kechumovej sa tento predpoklad z nejakého dôvodu nepáčil. Nevylučuje, že v Európe mohlo dôjsť k prechodu, po ktorom Bigfoot akosi skončil v Amerike - s najväčšou pravdepodobnosťou cez pozemný most v mieste Beringovho prielivu. "Mohli by prejsť celý svet pešo," hovorí výskumník. „Sú také rýchle!“
V každom prípade ide podľa pani Kechumovej o nepodstatné podrobnosti: „Nevieme, ako sa sem dostali. Len vieme, že to dokázali. ““
Doteraz teda zvláštnosti štúdie nesúviseli s metódou, ale s interpretáciou výsledkov. Len čo však autori začali študovať konkrétne sekvencie genómu, začali sa skutočne vážne problémy. Niektoré vzorky niesli dostatok DNA na to, aby sa mohli sekvenovať na jednej z vysokovýkonných platforiem. Skóre kvality naznačovalo, že existuje dostatok sekvencií na ich zostavenie do genómu. (Je zvláštne, že to vedci mylne interpretovali tak, že naznačujú, že sú pred sekvenciami toho istého jedinca.)
Vysoko výkonné stroje typicky produkujú krátke sekvencie iba sto báz, zatiaľ čo aj ten najmenší ľudský chromozóm má viac ako 40 miliónov báz. Existujú programy, ktoré dokážu rozpoznať, keď sa duet takýchto fragmentov so 100 bázami navzájom čiastočne prekrývajú, a je možné z nich zostaviť nový fragment - napríklad už zo 150 napríklad báz. Hľadanie takýchto prekrytí vám umožňuje postupne vytvárať fragmenty niekoľkých miliónov párov báz. Táto metóda je nedokonalá (zanecháva v genóme „diery“), je však pohodlná a široko používaná.
Naši hrdinovia to z nejakého nepochopiteľného dôvodu nepoužívali. Namiesto toho vzali jeden ľudský chromozóm a pomocou počítačových programov sa pokúsili zhromaždiť niečo podobné z materiálu, ktorý mali k dispozícii.
Ale väčšina oblastí kódujúcich DNA cicavcov je konzervatívna, a preto sa krásne zarovnávajú na ľudskom chromozóme, zatiaľ čo nevhodná časť genómu sa ignoruje. Inými slovami, je takmer zaručené, že tento prístup prinesie niečo podobné ako ľudský genóm.
Ďalším problémom tejto metódy je, že softvér zvyčajne považuje sekvenciu chromozómov osoby za cieľ, ktorý sa musí dosiahnuť. Ak program nenájde ideálnu zhodu, bude hľadať tú najlepšiu dostupnú.
Napriek tomu nebolo možné zhromaždiť celý chromozóm. Počítač vytvoril tri sekcie chromozómu po niekoľkých stovkách tisíc párov báz a, ľudský genóm, pripomíname, obsahuje viac ako tri miliardy z nich. Vzhľadom na to, že indikátor kvality DNA bol vysoký, môžeme hovoriť o dvoch veciach: buď bol softvér vybraný zle, alebo bolo málo ľudskej DNA.
Zastavme sa na chvíľu a skúsme si predstaviť, že závery autorov sú správne, to znamená, že Bigfoot existuje a je ovocím lásky ľudí s nejakým neidentifikovaným hominidom. Je známe, že naši predkovia sa krížili s neandertálcami a denisovanmi a výsledkom týchto manželstiev sa, prirodzene, malo stať niečo ako človek, pretože neandertálci a denisovanci boli veľmi podobní ľuďom. V dôsledku toho sa ľudia museli k produkcii Bigfoota krížiť s nejakým vzdialenejším príbuzným, ale nie tak vzdialeným ako šimpanz.
Ako by vyzeral genóm takého hominínu? Genómy neandertálcov a denisovanov sú veľmi podobné ľuďom. Genóm „hominínu X“by sa mal viac líšiť od nášho, ale nie viac ako genóm šimpanzov. Pokiaľ ide o štruktúru veľkého rozsahu, ľudské a šimpanzie genómy sú takmer identické, má iba šesť lokalít s veľkým štrukturálnym rozdielom, to znamená spolu 11 hraničných bodov. A žiadny z týchto bodov sa nenachádza na 11. chromozóme, ktorý sa autori pokúšali rekonštruovať, takže je to v poriadku.
Menšie vloženia a odstránenia sú rozšírenejšie, ale nie veľa. Ak sa zameriame na tie oblasti genómu, kde neexistujú vyššie uvedené veľké úseky oddeľujúce ľudí a šimpanzy, potom sa naše genómy s nimi zhodujú o 99%. Dá sa predpokladať, že hominínový genóm, s ktorým by sa mohol náš predok krížiť, by sa mal zhodovať s našim o 97–98%.
Hybridy prvej generácie budú mať genómy svojich rodičov v pomere 50 ku 50. Samozrejme, svoj názor bude mať prirodzený výber, ale vo všeobecnosti asi 90% ľudského genómu nie je pod selektívnym tlakom a väčšina z nich tiež nespadá pod neho len preto, že že je totožný u oboch rodičov. Vo výsledku bude náhodne zdedených 98–99% génov oboch druhov.
Samozrejme, po prvej generácii začne rekombinácia dvoch genómov, ktorých jednotkou je centimorgan. 1 cM zodpovedá vzdialenosti medzi génmi, medzi ktorými dochádza k rekombinácii s frekvenciou 1%. Ak máte 50 miliónov párov báz DNA, potom existuje rovnaká šanca na rekombináciu a žiadna rekombinácia s každou generáciou. U ľudí je jedna generácia v priemere asi 29 rokov, u šimpanzov - 25. Dá sa predpokladať, že Bigfoot má okolo 27 rokov.
Ak Yeti vznikol asi pred 13 tisíc rokmi, potom sa odvtedy zmenilo asi 481 generácií. To znamená 241 rekombinácií. V priemere uvidíme jeden znak rekombinácie na každých 200 000 párov báz alebo niečo podobné.
Vieme teda, ako by mal hybridný genóm vyzerať: časti ľudskej DNA s dĺžkou viac ako 100 tisíc báz sa striedajú so segmentmi rovnakej veľkosti, ktoré sú podobné ľudským, ale stále sa od nich líšia. Podobnosti medzi jedným a druhým musia byť veľmi silné, takže by bolo ťažké povedať, kde končí ľudská sekvencia a kde začína iná. Na riešenie tohto problému by bolo potrebné použiť zariadenie s rozlíšením okolo tisíc párov báz. A keďže mitochondriálna DNA naznačuje viacnásobné epizódy kríženia, žiaden Yeti by nezdieľal rovnakú kombináciu ľudských a nehumánnych oblastí.
Genóm, ktorý sa nás pani Kechum a jej kolegovia snažili uchovať, je úplne iný. Ľudské opravy sú dlhé iba niekoľko stoviek párov báz. Sú zmiešané s regiónmi, ktoré sú úplne odlišné od tých ľudských. Takýto genóm nijako nepodporuje hybridnú hypotézu. Ale pani Kechumová si stojí za svojím: hybridizácia mohla napokon nastať oveľa viac ako pred 13 tisíc rokmi.
Zamestnanci spoločnosti Ars Technica sa rozhodli nezávisle na internete zistiť, čo je tento genóm, na webovej stránke ENSEMBL. Softvér BLAST ukázal, že chromozóm 11 najlepšie zodpovedá tejto skupine sekvencií, čo sa dá očakávať. Ale ako si pamätáme, spolu s ľuďmi existovali aj niektoré ďalšie oblasti. Ak sme naozaj hybrid, potom by sa mali podobať aspoň na tie ľudské, ale nič také - pre niekoho sa v databáze nenašli žiadne zhody, zatiaľ čo iné, ako sa ukázalo, patria medveďom, myšiam a potkanom, to znamená, že máme pred sebou obyčajné ľudské vzorky, veľmi silne kontaminovaný DNA zvierat bežných v lesoch Severnej Ameriky.
Opätovná analýza jednej zo vzoriek v inom laboratóriu viedla skeptických genetikov k podobnému záveru.
Keď bol počítač vyzvaný, aby zhromaždil 11. ľudský chromozóm z tejto Hodgepodge, našiel najvhodnejšie fragmenty a vyplnil medzery medzi nimi všetkým - niekedy ľudským materiálom, niekedy nie.
Ako vidíte, autori štúdie nemali za cieľ zistiť, čo je pred nimi. Vychádzali z pevného presvedčenia, že sa jedná o čisté vzorky DNA yetiho, a tomu sa pripisovali všetky zvláštnosti. A dôvod je ten, že pani Kechum videla Bigfoota na vlastné oči a nedočkavo o tom informovala svet. Podľa jej slov sa stretla s nadšencami, ktorí žijú na nejakom tajnom mieste, kde môžu „komunikovať“s yetim. Posledné menované sú zvyknuté na ľudí a približujú sa k nim v takej vzdialenosti, z ktorej je ich možné vidieť.
Tvrdí, že takéto „miesta stretnutí“sú utajené, aby sa novinári, poľovníci a majitelia zoo o snehuliaka nezaujímali. Skrátka, chcú chrániť Bigfoota pred nadmernou zvedavosťou, ktorá im neurobí dobre. Jedného dňa sa ale ľudská mitochondriálna DNA našla vo vlasoch, ktoré boli identifikované ako nehumánne, a pani Kechum chcela skeptikov zahanbiť.
A všetky absurdnosti svojho výskumu považuje za záhadu, ktorá si zaslúži ďalší výskum. "Výsledky sú také, aké sú, a nehodím ich do konvenčných vedeckých modelov, ak sa nezmestia," hovorí.