Historicky sa z nejakého dôvodu stalo, že ľudia, ktorí sa nejako odlišovali od ostatných, boli označovaní ako príšery a čudáci. Boli vysmiati a vysmievaní. Moderná veda však dokázala, že neobvyklé zdanie je iba malou časťou genetickej variácie, ktorá existuje.
Jednou z najznámejších génových mutácií je Progeria - skoré starnutie. Spravidla ním trpia deti, ktoré sa nedožijú ani svojej dospelosti a zomrú vo veku asi 13 rokov. Príčinou smrti je v tomto prípade mŕtvica alebo srdcový infarkt. Táto mutácia sa vyskytuje u jedného dieťaťa z 8 miliónov ľudí a je spôsobená zmenami v géne pre lamin A / C (proteín, ktorý poskytuje podporu bunkovému jadru). Okrem toho sa Progeria vyznačuje tvrdou pokožkou úplne bez chĺpkov, spomaleným rastom, abnormalitami kostí a charakteristickým tvarom nosa.
Ďalšou genetickou poruchou je takzvaný syndróm Juner Tan. Vyznačuje sa predovšetkým tým, že ľudia chodia po štyroch, majú vrodenú mozgovú nedostatočnosť a používajú primitívnu reč.
Hypertrichóza, ktorá sa tiež nazýva „Abramsov syndróm“alebo „syndróm vlkolaka“, je pre vedcov veľmi zaujímavá. Táto genetická mutácia je veľmi zriedkavá - asi raz za miliardu a v histórii je zdokumentovaných iba 50 takýchto prípadov. Ľudia s touto patológiou sa vyznačujú nadmerným množstvom vlasov na ušiach, tvári a ramenách. Ich vzhľad je vyvolaný porušením spojenia medzi epidermis a dermis počas tvorby vlasových folikulov u trojmesačného plodu.
V roku 2007 sa svet dozvedel o výskyte ďalšej mutácie. Potom sa objavilo video s 34-ročným obyvateľom Indonézie, ktorému lekári odstránili z tela takmer 6 kilogramov výrastkov. Takže bola identifikovaná epidermodysplázia verruciform, ktorá sa vyznačuje tým, že sa na ľudskom tele objavia šupinaté papuly a škvrny, ktoré môžu rásť na nohách, rukách a dokonca aj na tvári a vyzerať ako bradavice a niekedy pripomínajú kôru stromu. Takéto nádory sa môžu objaviť na ľudskom tele v mladom veku. Je nemožné vyliečiť takúto chorobu, ale pomocou intenzívnej terapie je možné dočasne pozastaviť a obmedziť šírenie výrastkov.
Ľudia, ktorí sa narodili s mutáciou, ako je závažná kombinovaná imunodeficiencia, nemajú účinný imunitný systém. Choroba sa stala známou v roku 1976, keď sa objavil film „Chlapec v plastovej bubline“. Prototyp hlavného hrdinu dokázal s touto chorobou žiť až do 13 rokov, po neúspešnej transplantácii kostnej drene, pomocou ktorej sa lekári snažili posilniť imunitu, však zomrel.
Toto ochorenie nie je spôsobené jedným, ale niekoľkými génmi, vrátane tých, ktoré spôsobujú poruchy v odpovediach B a T buniek, ktoré negatívne ovplyvňujú produkciu lymfocytov. Určité spôsoby liečby sú teraz možné pri intenzívnej starostlivosti.
Ďalšou mutáciou, ktorá sa vyskytuje u jedného dieťaťa asi u 400 tisíc ľudí, je Lesch-Nychenov syndróm, ktorý sa vyznačuje zvýšením syntézy kyseliny močovej. V dôsledku určitých chemických procesov sa táto kyselina dostáva do krvi, hromadí sa pod kožou a vyvoláva výskyt dnovej artritídy. Okrem toho môže vyvolať tvorbu kameňov v močovom mechúre a obličkách. Ľudia, ktorí majú tento syndróm, pociťujú nedobrovoľné svalové kontrakcie, ktoré pripomínajú kŕče alebo nedobrovoľné kmitanie končatín. Ľudia, ktorí sú chorí, sa niekedy môžu poraniť hrýznutím pier a prstov a búchaním si hláv o tvrdé predmety.
Propagačné video:
U ľudí, ktorí trpia ektrodaktyliou, sú prsty na rukách a nohách buď neprítomné, alebo nedostatočne vyvinuté, takže končatiny pripomínajú kliešte. Takáto mutácia je, našťastie, dosť zriedkavá. Ochorenie sa môže prejaviť rôznymi spôsobmi, preto sa niekedy dajú pomocou plastickej chirurgie oddeliť prsty, niekedy sa nedá pomôcť, pretože prsty sa ani nevytvoria. Mutáciu niekedy sprevádza strata sluchu. Príčiny ochorenia sú abnormality v siedmom chromozóme.
Ďalšia génová porucha je známa ako Proteusov syndróm, ktorý je spôsobený neurofibromatózou prvého typu. S týmto ochorením môže pacientova pokožka a kosti rásť veľmi rýchlo, v dôsledku čoho sú narušené normálne proporcie tela. Typicky sa Proteusov syndróm môže objaviť asi vo veku 6 - 18 mesiacov. Toto ochorenie sa vyskytuje raz z milióna ľudí. V histórii tak bolo zaznamenaných iba niekoľko stoviek takýchto prípadov.
Hlavnou príčinou tohto ochorenia sú mutácie v géne, ktorý reguluje bunkový rast, čo má za následok, že niektoré z nich začnú rásť a deliť sa vysokou rýchlosťou, zatiaľ čo iné pokračujú v raste normálnou rýchlosťou. Výsledkom je, že sa zmiešajú normálne a abnormálne bunky, čo spôsobuje vonkajšie abnormality.
Jednou z najvzácnejších genetických chorôb je trimetylaminúria, ale zároveň je v prípade, že osoba, ktorá ňou trpí, nablízku, veľmi ľahko cítiť. Faktom je, že tritemilamín sa hromadí v tele chorého človeka, čo vytvára nepríjemný zápach - z človeka vonia zhnité vajcia, zhnité ryby.
Ale jednou z najbežnejších mutácií je takzvaný Marfanov syndróm, vyskytuje sa u jednej z 20 tisíc ľudí. Toto je porucha vo vývoji spojivových tkanív. Jednou z foriem odchýlok je krátkozrakosť, ale ochorenie sa častejšie prejavuje neprimeraným rastom kostí na rukách a nohách a vysokou pohyblivosťou lakťových a kolenných kĺbov. Niekedy u takýchto pacientov rebrá rastú spolu a vytvárajú prehĺbený alebo vypuklý hrudník. Pre takýchto ľudí je navyše charakteristické zakrivenie chrbtice.
Existuje ešte jedna pomerne zriedkavá mutácia, kvôli ktorej niektorým ľuďom na planéte chýbajú odtlačky prstov. Podľa genetikov sa také mutácie dajú vysvetliť veľmi jednoducho: odtlačky prstov sa tvoria zhruba v 5. mesiaci normálneho tehotenstva. Každý človek má navyše svoj vlastný jedinečný vzor, dokonca aj dvojčatá. Ak však žena v tomto čase pocítila vážny stres, ktorý viedol k zlyhaniu, môžu sa objaviť nielen také menšie, ale aj vážnejšie mutácie.
Toto sú najvzácnejšie typy génových mutácií, takže nemá zmysel hovoriť o dvojhlavých alebo šesťprstých ľuďoch.
Okrem ľudí sú zvieratá náchylné aj na rôzne druhy mutácií. Takže napríklad v Číne sa narodilo teľa so šiestimi nohami, zatiaľ čo dve ďalšie nohy mu vyrastali z krku. Podľa veterinárov by sa to mohlo stať, ak by jeden plod vstrebal iný v maternici. Nech už to bolo čokoľvek, ale na teľa sa prišli pozrieť stovky prizerajúcich sa z celej krajiny.
Nemenej slávna je aj mačka s dvoma hlavami z Ameriky. Keď sa zviera narodilo, jeho majitelia priniesli mačiatko na veterinárnu kliniku so zámerom eutanázie. Zachránil ho ale jeden zo zamestnancov kliniky, ktorý k nej vzal nezvyčajné mačiatko. Napriek sklamaným predpovediam mačka žije už viac ako 12 rokov, za čo sa dostala do Guinnessovej knihy rekordov. Mačka má dve ústa, tri oči a dva nosy, ale mozog je len jeden.
Čína má vo svete zvierat aj svoju vlastnú dvojtvárnu hviezdu - je to prasa s jednou hlavou, tromi očami a dvoma prasiatkami. V Číne je prasa považované za symbol bohatstva, takže mala veľké šťastie na svoje miesto narodenia. A navyše sa prasiatko narodilo v roku Prasa. Číňania to považovali za skutočný dar z neba a neobvyklé zviera obklopili starostlivosťou a poctami.
Ale krava z amerického štátu Wisconsin nečakane všetkých ohromila svojou … náplasťou. Zviera má pravidelný nos, nad ktorým je umiestnený druhý, malý a veľmi podobný prasaťu. Majiteľ kravy sa spočiatku veľmi bál a obrátil sa o pomoc na veterinárneho lekára, ten však po vyšetrení vyhlásil, že je úplne zdravá. Krava sa stala skutočnou hviezdou, natáčajú ju v najrôznejších televíznych reláciách a za prijaté peniaze majiteľ nevyhnutne kŕmi svojho miláčika niečím chutným. Mužovi opakovane ponúkli, aby predal neobvyklú kravu, navyše za značné peniaze, ale nemieni to urobiť.
Na Slovensku žije ďalšie neobvyklé zviera. Existuje korytnačka menom Magdaléna, ktorá má jednu škrupinu, ale zároveň - dve hlavy, päť labiek a dve nervové sústavy. Mimochodom, meno pre korytnačku bolo špeciálne vybrané tak, aby bolo rozdelené na dve - pravá hlava sa volala Magda a ľavá - Lena. Korytnačka sa okrem svojho neobvyklého vzhľadu preslávila aj tým, že má určitú tendenciu k prozreteľnosti. V roku 2011 bola poverená predpovedaním výsledkov majstrovstiev sveta v hokeji: zviera si muselo zvoliť, do ktorej polovice hokejového štadióna pôjde. Väčšina predpovedí sa naplnila.
Okrem zvláštnych končatín sa však niektoré zvieratá stále považujú za mutanty, čo sa týka ich vzhľadu. V tomto prípade hovoríme o samcovi albínskej gorily, ktorý bol ulovený v roku 1966 v Španielsku. Zviera sa stalo skutočným maskotom barcelonskej zoo, kde ho predali, kde žil až do konca života. Mal viac ako dve desiatky mláďat, ale ani jedno z nich nezdedilo jedinečnú farbu. Rovnako boli zbytočné aj pokusy vedcov umelo vypustiť albínsku gorilu. V roku 2003 ho museli usmrtiť, pretože zviera malo silné bolesti kvôli rakovine kože.
A v Kanade existuje skutočný „jock“pes, ktorý dostal prezývku „Arnold Schwarzenegger“. Ohař váži cez 25 kilogramov a má takú svalovú hmotu, že jej ju môže závidieť každý kulturista. Je to preto, že zviera trpí zriedkavou génovou mutáciou - má niekoľko chybných génov, ktoré sú zodpovedné za produkciu proteínu, ktorý obmedzuje rast svalov. Tento pes má namiesto šiestich neuveriteľných 24 abs. Napriek takémuto pôsobivému vzhľadu je pes veľmi pokojný a predovšetkým miluje beh.
Génové mutácie teda nie sú iba problémom človeka. Trpia nimi aj zvieratá. A veda zatiaľ nie je schopná určiť, prečo k nim dochádza, preto nemôže zabrániť mutácii vzniku ľudí a zvierat.