Prvým testom úspešne prešla technológia predimplantačného genetického skríningu NGS (sekvenovanie novej generácie), ktorá okrem iného umožňuje pomerne rýchlo a lacno detegovať chromozomálne abnormality v embryách získaných v dôsledku IVF.
V Spojených štátoch sa narodilo prvé dieťa zo skúmavky, ktoré prešlo takýmto testom v embryonálnom štádiu. Výsledky klinických pokusov s metódou NGS budú prezentované 8. júla v Londýne na konferencii Európskej spoločnosti pre ľudskú reprodukciu a embryológiu (ESHRE).
Spoločnosť, kde sú geneticky testovaní ľudia elitou a všetci ostatní sú „nedôstojní“, je dobre uvedená vo filme „Gattaca“(1997) „
Connor Levy sa narodil 18. mája vo Philadelphii (USA). Jeho rodičia, 36-ročná Marybeth Scheidts a 41-ročný David Levy, dlho nemohli splodiť dieťa prirodzene a trikrát sa neúspešne pokúsili o to vnútromaternicovou insemináciou, kým neboli zaradení do medzinárodného programu klinických pokusov. metóda NGS, ktorú viedol špecialista na neplodnosť Dagan Wells z Oxfordskej univerzity (UK).
Dôvodom, prečo bol pár do programu zahrnutý, bolo podozrenie, že ich embryá, získané ako výsledok prirodzeného oplodnenia, tak aj výsledkom postupu IVF, majú chromozomálne abnormality, ktoré im bránia v implantácii do maternice.
Podľa štandardného postupu IVF vykonaného na pôde Main Line Fertility v Pensylvánii sa získalo 13 embryí. Po piatich dňoch kultivácie sa z každej z nich izolovalo niekoľko buniek, ktoré sa poslali do Oxfordu na genetický skríning. Testovanie ukázalo, že hoci všetky embryá vyzerali úplne normálne, iba tri z nich mali správny chromozómový súbor.
Na základe výsledkov skríningu bolo jedno zo zdravých embryí úspešne implantované do Sheidzovej maternice a Connor sa narodil o deväť mesiacov neskôr. Očakáva sa, že o niekoľko mesiacov sa v Spojených štátoch narodí ďalšie dieťa, ktoré podstúpilo podobný genetický skríning pomocou metódy NGS.
Propagačné video:
Podľa Wellsa, ak bude celá séria klinických štúdií úspešná, skríning NGS na chromozomálne abnormality by sa mohol stať súčasťou štandardného súboru lekárskeho výskumu požadovaného pre IVF v nasledujúcich piatich rokoch. Jeho komparatívna lacnosť a rýchlosť získavania výsledkov je zabezpečená tým, že sa v tomto prípade nevykonáva sekvenovanie celého genómu, ale počíta sa iba počet chromozómov.
Metóda NGS súčasne umožňuje aj sekvenovanie v celom genóme, čo umožňuje posúdiť riziko vzniku neurodegeneratívnych, kardiovaskulárnych a onkologických ochorení u nenarodeného dieťaťa a v zásade vybrať embryá podľa mnohých ďalších kritérií.
V komentári k obavám, že zavedenie metódy do rozšírenej praxe môže viesť k rozšíreniu módy pre „návrhárske“deti, Wells vyjadril názor, že pravdepodobnosť takého vývoja udalostí je nízka: „IVF je príliš nákladný a nepríjemný postup bez toho, aby nakoniec bola zaručená podoba dieťaťa. Nemyslím si, že ľudia budú masívne rozhodovať o tejto náročnej ceste, ak na to nebudú mať vážne dôvody. “