Keď sa narodil Andryusha, na pôrodnej sále zaznelo prenikavé … mňau. Lekári strašne preskúmali sterilnú miestnosť - odkiaľ sa mačka vzala? Okamžite si však uvedomili, že dieťa plače.
Dvojročný Andryusha pevne objal svoju matku a s potešením vrčí o ňu nežné detinské líčko. Oksana Ivanova (zmenené priezvisko) objíma dieťa k nej, prehrabáva mu vlasy a pýta sa:
- Budeš jesť, mačiatko?
Toto láskavé odvolanie odhaľuje materskú lásku i trpké sympatie: Oksanin syn má vo svojej zdravotnej dokumentácii vzácnu diagnózu syndrómu mačacieho výkriku.
LEKÁRI MILOVALI AKO AJ KRIŠTÍ ANDRYUSHA
Keď sa Andrej narodil, na pôrodnej sále zaznelo prenikavé … mňau! Lekári strašne preskúmali sterilnú miestnosť - odkiaľ sa mačka vzala? A až po niekoľkých sekundách si uvedomili, že to bolo plačúce novonarodené dieťa.
Propagačné video:
- Prvé dni po narodení Andryushy sa lekári a zdravotné sestry otvorene chichotali, - pripomína Oksana. - Prišli a povedali: váš syn kričí tak vtipne ako mačiatko. Ale potom ich to prestalo dojímať - vysvitlo, že Andrej „mňauká“kvôli nesprávnej štruktúre hrtana.
Lekári poslali krv dieťaťa na genetický rozbor a keď videli výsledky, zalapali po dychu. Novorodenec mal zriedkavý „syndróm mačacieho kriku“. Andryushovo mňaukanie bolo iba vrcholom ľadovca jeho choroby - dieťaťu diagnostikovali problémy so srdcom, obličkami a vývojom.
Doma si Ivanovovci nemohli pár týždňov zvyknúť na neobvyklý výkrik svojho syna. Ale postupne začali rodičia rozlišovať „mňau“intonáciou a okamžite pochopili, čo ich mimoriadne dieťa chce.
"Predtým Andrej nejedol takmer nič," spomína Oksana. - Museli sme ho kŕmiť mliekom takmer z pipety, takže tie vzácne chvíle, keď si sám pýtal jedlo, boli pre nás skutočnou dovolenkou!
Andrejovu liečbu komplikovala skutočnosť, že v malej dedinke Troitsky neďaleko Talitsa nikto nikdy nepočul o „syndróme mačacieho plaču“. Miestni lekári iba prekvapene zdvihli obočie, keď videli na karte záznam o záhadnej chorobe. Mama musela často sama hovoriť lekárom o zriedkavej genetickej chorobe.
- Malý syn sa ešte nenaučil chodiť, - povzdychne si Oksana. - Ale má takmer dva roky. Pre chorobu ani nehovorí - syndróm spomalil jeho vývoj.
Andrei sa však s ostatnými deťmi hrá celkom chytro. Je pravda, že sa zvlášť nezaujíma o jasné pyramídy a závodné autá. Dieťaťu sa viac páčia škatule a tašky.
Syndróm mačacieho plaču alebo Lejeuneov syndróm (pomenovaný podľa francúzskeho vedca, ktorý ho opísal v roku 1963) je zriedkavá genetická porucha spôsobená absenciou fragmentu 5. chromozómu
"Máme hračky v kartónových škatuliach," pripúšťa Ivanova. - Nedávno som odišiel z miestnosti na minútu, vraciam sa - moja drahá matka! Všetko vytriasol, položil krabicu na hlavu a skryl sa … Celý čas sa s týmito krabicami hrá.
Nezvyčajní sú aj Andreyho priatelia - chlapec nájde spoločnú reč aj s tými najškodlivejšími … zvieratami. Mama stále so zachvením pripomína, ako kedysi videla Andryushu, ako sa nadšene hrá s ufúľanou čiernou mačkou Barsik. Ale Barsik to vždy vrátil, len čo sa ho ktorýkoľvek z členov rodiny pokúsil pohladiť.
- Táto mačka poškriabala mňa aj najstaršieho syna, - ukazuje Oksana jazvy na rukách. - Preto, keď som videl, že sa Andryushka natahuje, aby ho pohladil, bol som naozaj vystrašený. Barsik ale svoje pazúry ani neuvoľnil - pripustil, možno …
BABY KITTEN
Kvôli chorobe jej syna ho jeho matka láskavo nazýva „mačiatko“a dokonca si všimne určité podobnosti so zástupcami mačacej rodiny. Buď dieťa vtipne odfrkne, potom zahučí (aj to je vlastnosť hrtana) a pohodlne sedí v náručí svojej matky.
- Vďakabohu, mňaukanie je takmer preč, - hovorí Oksana. - Ešte pár mesiacov a úplne to zmizne. To sa deje u všetkých nosičov tohto syndrómu. Ale toto je skôr roztomilý nedostatok, ktorý nepredstavuje nebezpečenstvo. Hlavným problémom teraz je, že stále nechodíme ani nehovoríme. Neustále však študujeme a nemienime sa vzdať!
Aby zaplatil liečbu svojho syna, začal Andrein otec pracovať na rotačnej báze. Mimochodom, kvôli tomu ani dlho netušil, že dieťaťu bola stanovená zriedkavá diagnóza.
- Môj manžel sa dozvedel o Andryushovej chorobe, keď mal 9 mesiacov, - pripúšťa Oksana. - Predtým som sa mu bál povedať: viete, veľa mužov opúšťa svoje rodiny. Náš otec sa ale ukázal byť úplne iný.
Keď sa Eugene dozvedel o diagnóze, okamžite sa vrátil z hodiniek. Pevne objal svoju milovanú, vzal Andrey na ruky a pevne povedal:
- Poďme bojovať!
Teraz je otec opäť ďaleko od rodiny - pracuje na liečbe svojho syna. V rodine s postihnutým dieťaťom však nikdy nie sú peniaze navyše. Teraz napríklad Andryusha potrebuje chodítko, ktorým si zafixuje svoje telo - bez nich je dieťa veľmi ťažké naučiť sa chodiť.
Ak chcete pomôcť Andryushovi, môžete sumu, ktorá vám vyhovuje, previesť na číslo karty 639002169035760574 (Sberbank).
Andryusha so svojou matkou v roku 2015 na programe „Muž / Žena
Od experta PURPORT
„Tento syndróm nie je možné vyliečiť“
„Syndróm mačacieho plaču je genetické ochorenie,“vysvetľuje Irina Akimová, špecialistka z laboratória Genomed. - Dieťaťu s podobnou patológiou môžete pomôcť iba starostlivou starostlivosťou o neho, pretože takáto zmena (v prípade syndrómu mačacieho plaču - absencia chromozómu 5) nastala v každej bunke tela a bohužiaľ je nemožné ju vyliečiť.