Lesch-Nyhanov syndróm je genetické ochorenie spôsobené jedným chybným génom na chromozóme X, v súvislosti s ktorým sa človek doslova naje sám a nikto nevie s istotou povedať, prečo sa to deje.
Rovnako ako v prípade hemofílie, aj ženy s dvoma chromozómami X sú asymptomatickými nosičmi tohto ochorenia, takže sa toto ochorenie pozoruje hlavne u mužov.
Poškodený gén, ktorý kóduje enzým s veľmi dlhým názvom, hypoxantín-guanín-fosforibozyltransferáza (HGFT), je nevyhnutný pre systém recyklácie v živých bunkách. V bunkách je molekula DNA „rozbitá“na svoje jednotlivé časti. Výsledné časti zasa treba rozdeliť aj na komponenty. Dve z týchto častí - adenín a guanín - sú presne rozdelené vďaka enzýmu HGFT.
Kvôli absencii tohto enzýmu existuje toľko zlúčenín, že tvoria kyselinu močovú. Kyselina močová začína vstupovať do krvi, v dôsledku čoho je moč presýtený kryštálmi. Tento jav sa nazýva aj „obličkové kamene“. Obličkové kamene sú hlavným príznakom, ktorý pomáha lekárom diagnostikovať pacienta s Lesch-Nychenovým syndrómom.
Ale najnepríjemnejším a najhnusnejším príznakom choroby je špecifický druh sebapoškodzovania. Ľudia s Lesch-Nyhanovým syndrómom si hryzú pery, jazyk, nechty, prsty a niekedy sa z tohto správania stávajú hrôzostrašnejšie formy - jedenie predlaktia (až po amputáciu) a púšťanie krvi. Preto sa táto choroba nazýva aj „sebakanibalizmus“alebo „autosarkofágia“.
Lekári stále nemôžu pochopiť, čo spôsobilo toto správanie. Najjednoduchšie vysvetlenie tohto javu je, že kyselina močová dráždi bunky, a tak ako niektorí ľudia škriabú komárom, až kým nekrváca, pacienti si hryzú najcitlivejšie tkanivá a spôsobia si tým bolesť.
Podľa inej teórie spôsobuje vplyv kyseliny močovej na vývoj mozgu nedostatok špeciálnej látky zvanej dopamín. Niektorí vedci považujú Lesch-Nyhanov syndróm za presný opak Parkinsonovej choroby. Napríklad ľudia s Parkinsonovou chorobou majú obmedzené množstvo činností, na ktoré si len spomenú. Ľudia s Lesch-Nyhanovým syndrómom sa naopak nemôžu prinútiť prestať robiť to, o čom si myslia. Ak uvažujú o tom, že sa zahryznú, urobia to určite, aj keď si nechcú ublížiť.
Propagačné video:
Navrhovatelia inej teórie tvrdia, že takéto zranenia prispievajú k uvoľňovaniu dopamínu do mozgu. Jedno náhodné poranenie tváre alebo ruky spôsobí nával potešenia, ktorý spôsobí, že si postihnutý čoraz viac ubližuje.
Jedným zo spôsobov ochrany pacienta pred uhryznutím je úplné odstránenie zubov. Kto však urobil toto extrémne opatrenie, naďalej nemilosrdne škriabe rukami rôzne časti tela. Pravdepodobne je toto ochorenie charakterizované poruchou správania.
Pretože Lesch-Nyhanov syndróm je dedičné ochorenie, má zmysel, aby ženy, ktoré majú prípady syndrómu v rodine, vyšetrené lekárom počas plánovania tehotenstva a zistiť, či bude nositeľkou defektného génu. Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje žiadny liek, ktorý by úplne vyliečil pacienta s Lesch-Nychenovým syndrómom. Lekári môžu vývoj syndrómu iba obmedziť a zmierniť prejavy príznakov.