Americkým vedcom z Houstonskej metodistickej nemocnice sa podarilo nájsť novú metódu na zastavenie závažného genetického ochorenia - Progeria, ktorá sa vyznačuje predčasným rýchlym starnutím tela. Zistilo sa, že hypoteticky sa dá stav pacientov zlepšiť použitím látok zameraných na teloméry (oblasti chromozómov, ktoré sa vekom skracujú), a nie na defektný gén.
Progeria je veľmi zriedkavé ochorenie. Existuje detská forma (nazývaná Hutchinsaw-Guildfordov syndróm) a forma pre dospelých (nazývaná Wernerov syndróm). Štúdia vedcov z Holandska naznačuje, že touto chorobou je postihnuté približne jedno dieťa zo štyroch miliónov ľudí. Celkovo bolo na svete zaznamenaných asi 140 prípadov, zároveň sú však vedci presvedčení, že to zďaleka nie je úplný obraz, a prípadov je najmenej dvakrát toľko. Deti trpiace progériou sa spravidla nedožijú dospelosti.
Existujú však aj výnimky. Takže najmä hudobník a umelec z Južnej Afriky Leon Botha zomrel vo veku 26 rokov. Držal sa dosť aktívneho životného štýlu, venoval sa DJingu, hral vo videách a organizoval aj výstavy výtvarného umenia. Okrem toho pracoval s hip-hopovou skupinou Die Antwoord. Ako 20-ročný podstúpil úspešnú operáciu srdca. Táto operácia bola profylaktická a bola vykonaná s cieľom zabrániť útokom aterosklerózy. Asi rok pred smrťou utrpel Botha mozgovú príhodu, po ktorej sa jeho zdravotný stav výrazne zhoršil.
Podľa vedcov je hlavnou príčinou detskej formy progerie náhodná mutácia v géne LMNA, ktorá je zodpovedná za syntézu proteínu prelamínu A, ktorý sa podieľa na tvorbe laminy - vnútornej membrány bunkového jadra. Táto membrána má veľký význam v procese kopírovania DNA a delenia buniek. Táto škrupina navyše poskytuje hladinu látok potrebných na opravu poškodenej DNA. V prípade, že je gén LMNA defektný, potom sa vytvorí poškodený analóg prelamínu A, progerín, ktorý sa nemôže stať súčasťou jadrovej membrány. Nakoniec dôjde k oslabeniu škrupiny a už nebude môcť poskytnúť dostatočnú štrukturálnu podporu jadru. Bunky tak strácajú schopnosť normálne sa deliť.
To má negatívny vplyv na celé telo dieťaťa, systémové poruchy sa prejavujú od narodenia, ale napriek tomu je možné ochorenie určiť až po niekoľkých rokoch. Dieťaťu začnú vypadávať vlasy, tvár získava špecifické črty (malá čeľusť, špicatý nos, veľké oči), pokožka sa stenčuje, dochádza k atrofii svalov, poškodeniu vnútorných orgánov a krvných ciev. Všetky tieto zmeny sú výsledkom rýchlych molekulárnych zmien, ktoré sú vyvolané mutáciami v jednom géne. Pacient trpiaci progériou zomiera na zlyhanie obličiek alebo komplikácie aterosklerózy.
Vedci sa však neponáhľajú vyrovnať progeriu so starnutím. Niektoré senilné choroby nie sú typické pre ľudí s Hutchinson-Guildfordovým syndrómom. Takíto pacienti spravidla netrpia demenciou a nestávajú sa náchylnejšími na artrózu alebo rakovinu. Zároveň sú určité patologické zmeny, dokonca aj tie, ktoré sa vyskytujú na molekulárnej úrovni, veľmi podobné tým, ktoré sa vyskytujú v tele starších ľudí. V prípade progerie sa pozoruje skrátenie telomer (jedná sa o konce chromozómov, ktoré sú zodpovedné za ochranu génov pred poškodením spôsobeným terminálnou nadmernou replikáciou).
Subreplikácia terminálu je bežným javom počas kopírovania DNA. Enzým DNA polymeráza nemôže od samého začiatku syntetizovať kópiu DNA. Nové chromozómy sú teda o niečo kratšie ako ich predchodcovia. Pre bunky by to mohla byť skutočná katastrofa, ale iba v prípade straty dôležitých častí génov. Podľa vedcov však majú chromozómy špeciálne „čiapky“- teloméry, ktoré neobsahujú žiadne dôležité informácie. V procese výmeny jednej generácie buniek za druhú sa telomery postupne skracujú. Je celkom zrejmé, že takýto proces nemôže pokračovať donekonečna. Teloméry sú v určitom okamihu príliš krátke, takže už nemôžu chrániť dôležitú DNA pred poškodením.
Dĺžka telomér umožňuje určitý maximálny počet delení buniek, ktorý sa bežne nazýva Hayflickov limit. Pre bunky ľudského tela je táto hranica 52. Keď sa bunky priblížia k tejto hranici, získajú známky starnutia a potom zomrú. Bunky s aktívnym enzýmom telomerázy, teloméry sú schopné sa predĺžiť, čo ich teoreticky robí nesmrteľnými (ako príklad možno nazvať rakovinové bunky). Zároveň je stále nejasný vzťah medzi starnutím tela ako celkom a skrátením telomer. Niektoré štúdie preukázali, že dĺžka života a dĺžka telomerov spolu nesúvisia. Ale vo vedeckej štúdii špecialistov zo španielskeho Národného onkologického ústavu sa dokázalo, že po injekciách génu pre telomerázu do myší sa predĺžila dĺžka života o 13 percent.
Propagačné video:
Dĺžka telomér má teda stále jednoznačnú súvislosť so všeobecným starnutím organizmu. Ale toto spojenie nie je priame. Naznačujú to aj výsledky štúdií vedcov z USA. Zistili, že stav buniek s mutovaným génom LMNA sa dá zlepšiť pomocou telomerázy. Vedci k takýmto záverom dospeli po umiestnení materiálu zodpovedného za syntézu polymerázy do buniek izolovaných od chorých detí. Táto terária bola efektívnejšia, ako sa doteraz uskutočňovala. Rôzne markery starnutia buniek sa stali menej zjavnými, najmä sa znížil počet zápalových proteínov. Niektoré zo značiek navyše úplne zmizli.
Ako poznamenali vedci, v nadchádzajúcich rokoch môžu existovať štúdie s ľudskou účasťou. Terapeutické metódy, ktoré existujú v súčasnosti, sú neúčinné a môžu predĺžiť život ľudí trpiacich progeriou iba o niekoľko rokov.