Americké úrady schválili použitie tohto lieku na génovú terapiu dedičného poškodenia zraku u detí.
Úrad pre potraviny a liečivá (FDA) prvýkrát schválil génovú terapiu dedičného ochorenia. Teraz je liek Luxturna schválený na použitie, obnovuje videnie u ľudí so špeciálnou formou degenerácie sietnice (retinálna dystrofia). Informuje o tom oficiálna webová stránka FDA.
Niektoré pediatrické dystrofie sietnice sú spôsobené mutáciami v obidvoch kópiách génu RPE65 (ktorákoľvek bunka v tele, s výnimkou reprodukčných buniek, nesie dve kópie rovnakého génu). Tento gén kóduje proteín, ktorý pomáha obnovovať svetlo citlivé molekuly pigmentu v bunkách sietnice. Tieto pigmenty sú zničené svetlom. To je čiastočne dôvod, prečo sa zraková ostrosť dočasne zníži, ak dlho hľadíte na jasne osvetlené objekty. Teda proteín kódovaný defektnými kópiami RPE65 nie je schopný zabezpečiť normálnu regeneráciu pigmentu. V prvých rokoch života je to kompenzované množstvom biochemických mechanizmov, stále sa však zrak postupne zhoršuje. Niektorí pacienti s dystrofiou sietnice ju môžu stratiť už v dospievaní.
Zástupcovia spoločnosti Spark Therapeutics predstavili liek, ktorý môže pomôcť pri týchto chorobách. Ich vývoj, nazývaný Luxturna, je vírus, ktorý vo svojej DNA nesie kópie normálnych génov RPE65. Akonáhle sa dostanú do buniek sietnice (liek sa bude injikovať priamo do očí), nahradia ich defektný RPE65 zdravými. Štúdie na zvieratách preukázali, že použitie lieku Luxturna je bezpečné: vírus neinfikuje experimentálne subjekty a nemá výrazné vedľajšie účinky. A v klinických štúdiách zahŕňajúcich 29 pacientov vo veku od 4 do 44 rokov takmer všetci z nich vďaka lieku zlepšili videnie. Účinok bol vyjadrený v rôznej miere. Niektorí oficiálne nevidiaci získali späť svoje minimálne videnie.
FDA predtým schválila ďalšie dve génové terapie, Kymriah (pre leukémiu) a Yescarta (pre lymfóm). Luxturna je tretí schválený liek tohto druhu a prvý, ktorý lieči skôr dedičné ako získané ochorenie. Avšak bezprecedentná droga má jednu významnú nevýhodu: cenu. Spoločnosť Spark Therapeutics ešte musí povedať, koľko bude stáť dávka ich lieku, ale na základe údajov Kymriah to bude stáť najmenej niekoľko stotisíc dolárov. Výrobná spoločnosť si však sľubuje pomoc pacientom s nákupom finančných prostriedkov.
SVETLANA YASTREBOVA