Ruskí a cudzí biológovia vykonali istý druh „proteínového sčítania“medzi autistickými a zdravými ľuďmi a našli vážne rozdiely v tom, ako mozog oboch produkuje rôzne enzýmy a signálne molekuly. Ich zistenia boli prezentované v časopise Communications Biology.
Podľa WHO má každé z 59 detí na celom svete poruchu autistického spektra a počet detí s autizmom sa každý rok zvyšuje o 13%. V posledných rokoch vedci objavili desiatky génov spojených s autizmom, ale mutácie v nich nedokážu úplne vysvetliť jediný prípad vývoja tohto ochorenia vo všeobecnosti a osobitne jeho jednotlivých symptómov.
Napríklad pred tromi rokmi si americkí vedci experimentujú na myšiach, že autizmus je spojený nielen s prítomnosťou určitých mutácií v génoch, ktoré kontrolujú prácu a vývoj mozgu, ale aj s baktériami v črevách autistov a ich rodičov. Transplantácia zdravej mikroflóry, ako ukázali nasledujúce experimenty, zmiernila mnoho symptómov autizmu.
Podľa tlačovej služby Skoltech Khrameeva a jej kolegovia pristúpili k štúdiu tohto problému z druhej strany - skontrolovali, do akej miery sa obsah bielkovín v mozgových bunkách autistov, zdravých ľudí, ako aj dvoch druhov primátov blízko nás, šimpanzov a makakov, veľmi líši.
Porovnaním koncentrácií rôznych proteínov v ich nervovom tkanive vedci dúfali, že pochopia, ktoré gény sú narušené počas rozvoja autizmu a dôsledky ich prebytku alebo nedostatku. Celkovo biológovia sledujú rozdiely v podieloch takmer jedného a pol tisíc proteínov zapojených do práce 16 najdôležitejších metabolických reťazcov v neurónoch mozgu.
Vedci zozbierali vzorky tkanív prefrontálnej kôry a ďalších častí mozgu od asi troch desiatok mŕtvych autistov, ako aj od štyroch desiatok ich rovesníkov, ktorí netrpeli takýmito poruchami. Keď z nich biológovia extrahovali proteíny, odhalili svoje zloženie a zmerali proporcie pomocou chromatografov a hmotnostných spektrografov.
Ako sa ukázalo, tieto poruchy boli skutočne prítomné v autistických bunkách a boli dosť významné. Ruskí vedci a ich zahraniční kolegovia našli dôkazy, že koncentrácie dvesto proteínov, asi 15% z ich celkového množstva, sa medzi autistami a ostatnými ľuďmi výrazne líšili.
Mnohé z nich boli spojené s cyklovaním rôznych aminokyselín a iných krátkych organických molekúl, ako je nikotínamid a purín. Nervové bunky ich používajú nielen na zostavenie dôležitých molekúl vo svojom vnútri, ale aj ako chemické signály na „komunikáciu“so susedmi a pomocnými mozgovými telieskami.
Propagačné video:
Je zaujímavé, že tieto zlyhania v práci proteínov a asociovaných génov boli také výrazné, že mohli ľahko odlíšiť autistov od iných ľudí a tiež posúdiť závažnosť ich symptómov.
Okrem toho ruskí vedci zistili, že autizmus je pre človeka jedinečný. Ukázalo sa, že gény a proteíny, ktorých práca je prerušená v nosičoch tohto syndrómu, sa najviac zmenili počas vývoja rodu Homo po jeho oddelení od predkov šimpanzov a makakov.
Vedci dúfajú, že všetky tieto informácie nám pomôžu porozumieť tomu, ako zabrániť rozvoju autizmu a pomôžu súčasným a budúcim nosičom tohto syndrómu.