Vek vo veku 13 rokov, koža ako upír a syndróm cudzieho prízvuku - v deň Zriedkavé choroby Gazeta. Ru hovorí o najneobvyklejších chorobách ľudstva.
V roku 2008 bol posledný februárový deň vyhlásený za deň zriedkavých (sirotských) chorôb. Patria sem choroby, ktoré postihujú 1 z 1 000 ľudí alebo menej. V Rusku sa navrhuje považovať choroby s podobnou prevalenciou za zriedkavé - nie viac ako 10 prípadov na 100 000 ľudí.
Celkovo podľa rôznych zdrojov existuje až 7 000 zriedkavých chorôb. Gazeta. Ru rozpráva o najneobvyklejších z nich.
progeriu
Napriek svojej mimoriadnej zriedkavosti (asi 350 hlásených prípadov) je Progeria známa choroba. V dôsledku genetickej poruchy telo pacienta starne obrovskou rýchlosťou. Zmeny sú viditeľné už za dva alebo tri roky: riedka koža s priesvitnými žilami, veľká hlava s malou tvárou, nedostatočne vyvinutá dolná čeľusť.
Priemerná dĺžka života pacientov s progresiou je 13 rokov. Trpia svalovou atrofiou, infarktmi, mozgovými príhodami, zmenami v kostnom tkanive, aterosklerózou. Niektorí môžu žiť vo veku 25 - 27 rokov - napríklad juhoafrický hudobník a umelec Leon Botha žil vo veku 26 rokov. Ďalším slávnym človekom s Progeriou je Sam Burns, ktorý žil ako 17-ročný, aktivista, ktorý sa podieľa na šírení informácií o svojej chorobe.
Propagačné video:
Krátko pred Burnsovou smrťou bol o ňom nakrútený dokumentárny film „Z pohľadu Sama“. "Neuvádzam ti svoj život, aby si ma ľutoval." Nemusíte ma ľutovať, pretože chcem len, aby ste ma lepšie spoznali, aby ste vedeli o mojom živote, “komentoval vydanie filmu.
Juner Thaneov syndróm
V roku 2005 sa turecký biológ Juner Tan stretol s rodinou Ulasovcov, ktorí žili na vidieku v Turecku. Všetci jeho členovia - päť bratov a sestier - sa presťahovali do všetkých štyroch. Dva občas zaujali zvislú pozíciu, tri boli úplne „štvornohí“. Okrem neobvyklého spôsobu chôdze mali členovia rodiny problémy s rečou a oneskorením vývoja.
Vedec navrhol, že toto správanie by sa mohlo v evolúcii „vrátiť“, ale pohyb členov rodiny Ulasov sa líšil od pohybu ostatných primátov - spočívali na dlaniach a nie na kĺboch prstov.
„Robia to isté ako každý, kto sa nemôže postaviť,“hovorí antropológ Lisa Shapiro.
Podľa nej pohyb na štyroch končatinách nebol návratom k evolučnému pôvodu, ale prispôsobením sa stavu tela.
Zároveň sa nestratila pohyblivosť prstov - ženy mohli vyšívať a háčkovať.
Za ochorenie je pravdepodobne zodpovedné rozpad génu VLDLR, ktorý je zodpovedný za vývoj mozočku, oblasti mozgu, ktorá reguluje motorickú koordináciu a rovnováhu. Rolu však môžu zohrávať aj sociálne faktory - rodičia sa nesnažili naučiť svoje „štvornohé“deti chodiť vzpriamene.
xeroderma
Ultrafialové svetlo je nebezpečné nielen pre fiktívnych upírov, ale aj pre veľmi skutočných ľudí trpiacich xerodermou pigmentózou. Je to genetické ochorenie, pri ktorom telo nie je schopné odolávať škodlivým účinkom ultrafialového žiarenia.
Ochorenie sa obvykle prejavuje vo veku od dvoch do troch rokov. Po pobyte na slnku má dieťa peeling, podráždenie, škvrny na otvorených miestach pokožky. Pri každej následnej expozícii slnečnému žiareniu sa príznaky zhoršujú. O niekoľko rokov neskôr je na niektorých miestach atrofia kože, nerovnomerná pigmentácia, vaskulárne formácie, praskliny, kôry.
Ochorenie postihuje nielen pokožku, ale aj spojivové tkanivo.
V dôsledku toho sa nozdry, uši a ústa časom deformujú. V konečnom štádiu ochorenie vedie k výskytu benígnych a malígnych nádorov. 2/3 pacientov zomrie pred dosiahnutím veku 15 rokov.
Jediným spôsobom, ako predĺžiť život pacienta, je vyhnúť sa vystaveniu ultrafialovému žiareniu v čo najväčšej možnej miere (nosiť uzavreté oblečenie, používať opaľovací krém), používať lieky, ktoré znižujú citlivosť pokožky na slnečné lúče a zbavujú sa nádorov v tele čo najskôr.
ichthyosis
Toto ochorenie bolo pomenované podľa podobnosti pokožky u pacientov s rybími šupinami. Pri ichtyóze je v tele narušená syntéza keratínu, čo vedie k rôznej miere keratinizácie kože v závislosti od formy choroby - v niektorých prípadoch sa ukazuje, že je nezlučiteľná so životom.
Jedným zo slávnych pacientov s ťažkou ichtyózou je mladá americká žena menom Hunter Steinitz.
V dokumentárnych filmoch rozpráva o tom, ako sa vysporiada s touto chorobou - trávi až niekoľko hodín denne v kúpeľni, s pomocou zdravotníckeho pracovníka, zbavuje sa nadbytočných kožných škál a používa celý arzenál krémov a pleťových vôd na zmäkčenie pokožky a zabránenie strate vlhkosti - zvyšuje sa sušenie kože pacientov s ichtyózou peeling a praskanie.
Kožné lézie vedú k množstvu ďalších problémov. Takže v dôsledku zhrubnutia kože v priebehu rokov a neschopnosti kože vylučovať pot, sú pacienti s ichtyózou náchylní k prehriatiu. V dôsledku zhrubnutia pokožky môžu stratiť schopnosť blikať. V niektorých prípadoch vedie choroba k plešatosti.
Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa je tvorba pľuzgierov a erózií na koži s drobnými mechanickými poškodeniami. Ochorenie je spojené s poruchami génov zodpovedných za tvorbu proteínov - na regeneráciu je potrebná ich správna práca. Prejavuje sa už v ranom veku. Takéto deti sa nazývajú „motýľové deti“.
Neexistujú žiadne radikálne metódy liečby epidermolytickej bulózy - všetka pomoc pacientom spočíva v prevencii poškodenia kože a starostlivosti o výsledné pľuzgiere.
V roku 2017 sa však vedcom podarilo pomocou génovej terapie vyliečiť chlapca, ktorý mal postihnutú 80% pokožky.
Z geneticky modifikovaných kmeňových buniek chlapcovej epidermy vytvorili nemeckí lekári kožné štepy, ktoré sa transplantovali na postihnuté oblasti tela - ruky a nohy, celý chrbát, boky a čiastočne na žalúdok, krk a tvár. Po prvej operácii, ktorá sa uskutočnila v októbri 2015, sa stav chlapca začal zlepšovať. O niekoľko rokov neskôr, po výmene všetkých postihnutých oblastí, nová koža plnila všetky funkcie, dokonca aj vlasové folikuly boli aktívne. Chlapec bol schopný chodiť do školy a aktívne sa podieľať na živote rodiny.
Syndróm cudzieho prízvuku
Táto patológia nie je spojená s génmi, ale spravidla s poraneniami hlavy alebo mŕtvicami. V prípade choroby je reč pacientov stále zrozumiteľná, používajú však výslovnosť a intonačnú charakteristiku iného jazyka. K dnešnému dňu je známych iba asi 60 prípadov syndrómu.
Jedna z pacientov, americká Michelle Myers, šla večer spať so strašnou bolesťou hlavy v roku 2015. Keď sa zobudila, uvedomila si, že má britský prízvuk, ktorý s ňou zostal celé roky. Predtým sa podľa Myersa po rovnakých ťažkých bolestiach hlavy prebudila s írskymi a austrálskymi prízvukmi, ale po týždni zmizli.
Alla Šalková