Ismail Ali (4) z Lutonu vo Veľkej Británii trpí zriedkavým Crigler-Nayylovým syndrómom.
Ide o vrodenú dedičnú malígnu nekonjugovanú hyperbilirubinémiu (zvýšená hladina bilirubínu v krvi), ktorá sa vyznačuje žltačkou a závažným poškodením nervového systému.
Crigler-Nayyarov syndróm sa vyskytuje u jedného z milióna novorodencov a je najbežnejší v Ázii. Ismail Ali musí stráviť 20 hodín denne v jasne modrej farbe (fototerapia), ktorá ničí nebezpečné toxíny.
Bez týchto modrých lúčov by chlapec rýchlo zomrel na žltačku.
Takéto liečenie sa najčastejšie vykonáva pri žltačke novorodencov:
Ožarovanie silným zdrojom modro-fialového žiarenia vedie k izomerizácii bilirubínu v koži novorodenca, a tým uľahčuje biotransformáciu bilirubínu na zlúčeniny, ktoré je novorodenec schopný vylučovať močom a výkaly. To znižuje hladinu bilirubínu v krvi a bráni jeho akumulácii v tkanivách mozgu a obličiek bohatých na lipidy, čo môže viesť k rozvoju kernicterus (poškodenie centrálneho nervového systému bilirubínom) alebo zlyhaniu obličiek.
Kvôli nahromadeniu škodlivých enzýmov v pečeni má chlapec trvalé žlté oči. Modré lúče pomáhajú rozkladať toxíny (nižšie hladiny bilirubínu) a jedinou alternatívou je transplantácia pečene.
Propagačné video:
Rodina chlapca si dokonca kúpila špeciálnu posteľ, ktorá dieťaťu uľahčí fototerapiu modrým svetlom. Chlapec prežil väčšinu svojho života už od svojho týždňa a bol diagnostikovaný zriedkavý syndróm.
Transplantácia pečene je celkom možná s darcovskou pečeňou matky dieťaťa, ale 43-ročná Shazia Chodhari sa obáva, že jej syn operáciu neprežije.