Americkí biológovia prvýkrát použili genomický editor CRISPR / Cas9 na opravu DNA v bunkách sietnice myší a na odstránenie génu spojeného s vývojom totálnej slepoty podľa článku uverejneného v časopise Nature Communications.
„Naše minulé experimenty ukázali, že u takýchto zvierat sa môžeme vyhnúť vývoju slepoty, ak odstránime Nrl gén z buniek sietnice, čo spôsobí, že sa tyčinky premenia na bunky podobného kužeľa. Tým sa v budúcnosti ušetrí ničenie „bývalých“prútov a ich susedných skutočných kužeľov, “vysvetľuje Anand Swaroop z National Eye Institute v Bethesde v USA.
Oči človeka a mnohých ďalších cicavcov obsahujú dva typy buniek citlivých na svetlo - kužele a prúty. Šišky nám umožňujú rozlíšiť farby, ale fungujú iba pri dostatočne vysokom svetle a prúty nám umožňujú vidieť siluety predmetov v šere hviezd alebo mesiaca.
Podľa Swarupa hrajú prúty, okrem pracovného „nočného videnia“, ďalšiu dôležitú úlohu - podporujú a vyživujú zvyšok buniek sietnice a ich zničenie nezvratne vedie k smrti kužeľov a celej sietnice. Väčšina mutácií spojených so stratou zraku zvyčajne postihuje tyče, a ak sú prítomné, človek zvyčajne stráca prvý nočný zrak a potom schopnosť vidieť svet za denného svetla.
Experimenty na embryách, ktoré Swarup a jeho kolegovia v minulosti uskutočnili, ukázali, že v skutočnosti jeden gén, Nrl, riadi rast tyčiniek a šišiek. Ak sa tento gén odstráni počas tvorby embrya, objaví sa sietnica, v ktorej kužele napriek absencii tyčiniek nezomrú.
Vedci predpokladali, že odstránenie tohto génu z buniek sietnice u dospelého zvieraťa by malo podobné následky. Na základe tejto myšlienky biológovia vytvorili retrovírus založený na populárnom genómovom editore CRISPR / Cas9, ktorý infikoval iba bacily a odstránil Nrl gén z ich DNA.
Biológovia testovali prácu tejto génovej terapie na troch skupinách myší, ktorých DNA obsahovala rôzne mutácie, čo viedlo k deštrukcii tyčiniek a degenerácii sietnice. Ako tieto experimenty ukázali, delécia génu skutočne viedla k transformácii tyčiniek na analógy kužeľov a táto transformácia zastavila deštrukciu sietnice.
Nakoniec myši stratili schopnosť vidieť v tme, pretože všetky ich prúty boli vypnuté, ale počas dňa nestratili zrak. Podľa biológov génová terapia fungovala aj pri liečbe očí veľmi starších myší, hoci to bolo menej účinné ako pri infikovaní sietnice mladých jedincov.
Propagačné video:
Vedci poznamenávajú, že hlavnou výhodou tejto stratégie boja proti slepote je to, že vám umožňuje zastaviť ničenie sietnice bez ohľadu na to, ktorý gén je zlomený v tyčiach, pretože odstránenie Nrl „vypne“všetky tieto oblasti DNA.
Klinické skúšky tejto génovej terapie, napriek jej sľubnému potenciálu, sa nemusia začať čoskoro kvôli diskusiám o CRISPR / Cas9. Bezpečnosť tohto genómového editora na lekárske účely sa v praxi zatiaľ nepotvrdila a jeho použitie na úpravu fetálnej DNA v Číne vyvolalo v posledných niekoľkých mesiacoch vedcov tvrdú debatu.