V modernej medicíne slovo „gén“bliká vo všetkých kontextoch a konjugáciách. Existuje genetika a genomika. Existujú metagenomika, genetické inžinierstvo, génová predikcia a molekulárna genotypizácia. Je ľahké zamieňať si rôzne odvetvia vedy o DNA, ak to neurobíte sami, ale pravdepodobne ste už počuli o jednej podkategórii, ktorá sa v posledných rokoch veľa prejavila v médiách: génová terapia. Čo je génová terapia? Toto je lekárske použitie genetického materiálu.
Aby ste pochopili, čo to všetko znamená a prečo je táto terapia taká silná, musíte začať s malým úvodom do samotných génov. Gény sídlia v bezpečnom chránenom genóme bunky, v knižnici plánov, ktorá umožňuje každej živej bytosti vyvíjať sa a obnovovať sa tak, ako má. Aby bolo možné ich kód uviesť do praxe, musí byť väčšina génov „translatovaná“na proteín - kód DNA určuje poradie aminokyselín, ktoré sa musia pridať do reťazca, ktorý sa potom zloží do tvaru daného sekvenciou. Prostredníctvom tejto zloženej trojrozmernej štruktúry proteín plní svoju funkciu v bunke.
Takže ak chcete zmeniť to, čo sa deje v bunke, môžete to urobiť zmenou DNA, ktorá kóduje formu proteínu, ktorý funguje ako vykonávateľ. A ak sa vyskytne problém s dávkovaním, napríklad jedna kópia génu namiesto dvoch, môžeme zvýšiť výťažok proteínu umiestnením našej druhej kópie. V každom prípade meníme gény, ktoré sú k dispozícii pre bežné proteínové stroje na výrobu buniek, aby sa zmenilo správanie buniek.
Znie to jednoducho. Je to však také ľahké? Samozrejme, že nie.
Po prvé, je veľmi ťažké umiestniť nové alebo zmenené gény do buniek, ktoré je potrebné opraviť. Bunky boli špeciálne vyvinuté, aby tomu zabránili - vedci musia hackovať vírusy, ktoré sa vyvinuli na tento účel do bunky. Stále však nie sú dokonalé; každá jednotlivá bunka vo vašom tele má svoju vlastnú kópiu genómu, úplnú a (väčšinou) identickú s ostatnými a je nemožné zmeniť každú bunku v tele. Aj keď úspešne upravíme milióny kópií vášho genómu, miliardy z nich zostanú nedotknuté.
Takže najskoršie a stále najdôležitejšie aplikácie génovej terapie zahŕňali skúmavky - vzorka kostnej drene bola z pacienta odstránená, požadovaný gén bol zmenený a opravené bunky boli injikované späť do hostiteľa. Toto malo tendenciu fungovať iba vtedy, ak opravené bunky žili dlhšie alebo boli v lepšom zdravotnom stave ako ich prirodzené náprotivky, takže nakoniec vytesnili choré bunky a dominovali populácii.
Až teraz je možné upravovať gény v tele žijúceho pacienta. Génová terapia je teraz najlepšia pri riešení problémov, ktoré ovplyvňujú špecifický typ buniek, ich obmedzený počet. Genetický problém, ktorý riešime, môže zostať v zostávajúcich neporušených bunkách, ale ak ich nepoužíva na fungovanie, nepovažuje sa to za lekársky problém. Ako príklady súčasných cieľových buniek sa uvádzajú niektoré typy pečeňových buniek a kochleárnych vláskových buniek uší cicavcov.
Propagačné video:
V obidvoch prípadoch môže opätovné ošetrenie vírusom „infikovať“dostatočne vysoký podiel špecifickej bunkovej populácie našim terapeutickým génom, aby sa dosiahol požadovaný účinok. Niektoré metódy génovej terapie jednoducho umiestnia lekársky gén do jadra hostiteľskej bunky, kde bude bývať a vytvárať proteíny, rovnako ako by to prirodzene bolo. Z dlhodobého hľadiska to však funguje iba s bunkami, ktoré sa nerozdeľujú v čase, ako sú neuróny. Ak sa bunky delia, rovnako ako väčšina buniek, náš gén sa môže prilepiť na genóm hostiteľskej bunky alebo zaostávať vždy, keď sa bunka rozmnožuje.
Hlavná technológia na dosiahnutie tohto druhu spájania sa nazýva CRISPR; skratka znamená krátke palindromické opakovania, pravidelne usporiadané do skupín. Dôležité je, že ak sa náš gén vloží spolu s proteínom CRISPR a systémom RNA, gén sa spojí do genómu, kdekoľvek chcete. Bunky sa budú deliť a reprodukovať vložený gén, akoby tam bol celý čas.
Je dôležité si uvedomiť, že napravením genetického problému nemôžeme nič zmeniť v dedičnosti choroby. Napríklad úprava hluchoty úpravou DNA v kochleárnych vlasových bunkách neznižuje pravdepodobnosť prenosu choroby na potomstvo.