Ministerka zdravotníctva Spojeného kráľovstva Matthew Hancock oznámila plány národnej zdravotnej služby krajiny na začatie sekvenovania (čítania) DNA každého dieťaťa narodeného vo Foggy Albion. Pilotný projekt bude zahŕňať 20 000 detí. Nie všetci odborníci však podporujú túto myšlienku a neveria, že takéto skríning je skutočne potrebný.
Aby bolo jasné, mnoho detí sa dnes testuje na určité zdravotné podmienky krátko po narodení. Je však nepravdepodobné, že by sa úplné sekvenovanie DNA stalo súčasťou rutinného skríningu.
Dnes sa deti narodené vo Veľkej Británii testujú na deväť genetických chorôb. Vybrali ich odborníci, pretože s vedomím, že sú prítomní, môžu preventívnym ošetrením zabrániť svojim najhorším formám.
Hovoríme napríklad o fenylketonúrii - dedičnom ochorení spojenom s narušením metabolizmu aminokyselín, najmä fenylalanínu. Toto ochorenie môže spôsobiť poškodenie mozgu, dá sa mu však zabrániť pri diéte s nízkym obsahom bielkovín.
Bohužiaľ, väčšina genetických chorôb nie je taká jednoduchá a pre mnohé z nich stále neexistuje adekvátna liečba. Môžeme povedať, že odborníci práve začínajú študovať ľudský genóm a niektoré informácie získané z „čítania“DNA môžu viesť k zložitým dilemám, píše The New Scientist.
Príkladom je genetické ochorenie Huntingtona. Cíti sa vo veku 30 - 50 rokov, vedie k vážnemu zdravotnému postihnutiu a následnej predčasnej smrti. Na tento stav neexistuje žiadny liek.
Príbuzní pacientov s Huntingtonovou chorobou môžu stráviť roky tým, že sa sami rozhodnú, či chcú byť testovaní na prítomnosť určitých problémov alebo nie. A mimochodom, mnohí to radšej nerobia (aby neskôr nežili v neustálom strachu).
Ak hovoríme o deťoch, ktoré by mohli potenciálne zdediť Huntingtonovu chorobu, potom ak rodičia požiadajú lekárov, aby skontrolovali svoje dieťa, zvyčajne sú odmietnutí (podľa medzinárodných odporúčaní v tomto ohľade). Rozhodnutie zistiť, či má osoba zodpovednú za toto ochorenie gén, je osobnou voľbou, ktorá by sa mala osobe vykonať po dovŕšení 18 rokov.
Propagačné video:
Huntingtonova choroba je, samozrejme, zriedkavá, ale pri bežných ochoreniach môžu vzniknúť podobné dilemy. O niektorých génoch je známe, že zvyšujú pravdepodobnosť vzniku Alzheimerovej choroby a niektorých druhov rakoviny. V súčasnosti sa však dá urobiť len málo, aby sa zabránilo demencii (získanej demencii).
Niektorí ľudia by radšej nevedeli o týchto rizikách skôr, ako príde potreba bojovať s touto chorobou (a nemusí to prísť, pretože genetický test vo väčšine prípadov určuje iba pravdepodobnosť rozvoja konkrétneho stavu).
Tiež by nemalo zmysel sekvenovať genómy detí pri narodení a potom čakať, až dospejú, aby im poskytli výsledky.
A hoci sa sekvencovanie DNA nevyhnutne stane v nasledujúcich rokoch lacnejšou a pokročilejšou metódou vyšetrenia, bolo by rozumnejšie ponúknuť ju každému dospelému, mnohí odborníci veria.
Existuje však malá skupina detí, pre ktoré môže sekvenovanie genómu priniesť skutočné výhody: tie, ktoré majú zriedkavé choroby, ktoré nie sú diagnostikované inými metódami.
Takže v jednej zo štúdií viedlo sekvenovanie DNA k diagnostike u pätiny detí v jednotke intenzívnej starostlivosti a toto číslo sa pravdepodobne v priebehu času zvýši. Podľa odborníkov v týchto prípadoch môžu rodičia súhlasiť s testovaním svojich detí, pretože v tomto prípade sa sekvenovanie DNA nevykonáva z nečinnosti.
K dnešnému dňu neexistujú žiadne ďalšie podrobnosti o plánoch Spojeného kráľovstva na tento program. Medzitým odborníci uznávajú, že sekvenovanie DNA všetkých bábätiek je obrovský krok, ktorý si bude vyžadovať verejné konzultácie o etických a praktických otázkach.
Evgeniya Efimova