Isabella Blomey z austrálskeho mesta Humpty Doo vyzerá na 2 roky, ale v skutočnosti má 7 rokov.
Vo veku 2 rokov dievča jednoducho prestalo rásť, navyše má vždy krátke vlasy, po poslednom strihaní vo veku 2 rokov už toľko nenarastú. Podľa jej rodičov je Isabella „zamrznutá v čase“.
Isabellin stav zmätil všetkých lekárov, ktorí ju vyšetrili. Nikdy neboli schopní nájsť príčinu tejto anomálie. Okrem spomalenia fyzického rastu má dievča rovnaké problémy s rečou, aké malo vo veku dvoch rokov.
Nedávno sa zistila príčina choroby dievčaťa, ukázalo sa, že ide o zriedkavý trichorhinofalangálny syndróm. Matka chlapca s rovnakým syndrómom kontaktovala Isabelinu matku a povedala jej, o aké ochorenie ide.
Pre túto mimoriadne zriedkavú dedičnú poruchu sú charakteristické jemné vlasy, charakteristické rysy tváre, abnormality vo vývoji rúk a nôh, nízky vzrast, hruškovitý nos a veľké uši a ďalšie abnormality v závislosti od závažnosti.
Isabella už navštevuje školu, kde študuje v špeciálnej triede. Nepáčia sa jej krátke vlasy a niekedy nosí parochňu. Inak je podľa matky dievčaťa obyčajné dieťa, má svoje obľúbené záľuby, najmä Disneyho karikatúry, miluje ružovú farbu, princezné Annu a Elsu z karikatúry „Frozen“a kreslenie.
Propagačné video:
- Zvyčajne sa veľkosť novorodencov zväčšuje každých pár mesiacov. A pre Isabellu sme nové oblečenie kupovali až po 4 mesiacoch. Hodila sa do oblekov pre novorodencov, - hovorí matka dievčaťa.
Pani Blomi vytvorila stránku na Facebooku venovanú Isabelle a jej syndrómu. Podľa nej sú tam teraz zaregistrované iba 3 ľudia s rovnakou chorobou z Austrálie a celkovo ich je na svete niekoľko stoviek. Čoskoro dúfa, že navštívi americkú kliniku Mayo, kde bude testovaná DNA Isabelly a zistí sa, aký typ ochorenia má.