Šanca, že vaša rodina bude mať dieťa s Morquiolovým syndrómom, je 1 z 250 tisíc. Šanca, že jeden pár bude mať tri deti s týmto syndrómom, je neuveriteľne nízka.
Ale to je presne to, čo sa stalo s rodinou Rea v Newarku, Delaware.
Morquiho syndróm je dedičné ochorenie charakterizované vážnou kostnou deformitou. Osoba s Morquiovým syndrómom (známy tiež ako mukopolysacharidóza typu IV) zostáva navždy krátka a navyše často so skreslenými rysmi tváre.
Keď Carrie a David Rea mali svoje prvé dieťa, D. G., všetko s ním bolo v poriadku, vyrastal úplne zdravo. O pár rokov neskôr sa v rodine narodil druhý chlapec, ktorý sa volá Christopher a od 18 mesiacov začal mať problémy s končatinami.
Vo veku štyroch rokov bol Christopherovi diagnostikovaný veľmi zriedkavý Morquio syndróm, ktorý prekvapil jeho rodičov. Nikto z nich nikdy nemal vo svojich rodinách pacientov s takouto diagnózou.
18-ročný Christopher.
Ešte viac ich ohromilo, keď sa ich ďalšie dve deti, dievčatá Ashlyn a Amber, tiež ocitli s Morcioho syndrómom.
Teraz majú všetky tri deti veľké problémy s kĺbmi, dýchaním a omnoho viac. Dostávajú rôzne lieky, ale žiaden lekár nemôže zaručiť, že niekto z nich bude žiť do dospelosti.
Propagačné video:
Morquio syndróm je spôsobený mutáciou génov GALNS alebo GLB1, ktoré produkujú enzýmy, ktoré štiepia dlhé reťazce molekúl cukru známe ako glykozaminoglykány. Tieto molekuly pomáhajú budovať celý rad rôznych častí tela, vrátane kože, šliach, väzov, chrupavky a kostí.
Syndróm je autozomálne recesívny, čo znamená, že obaja rodičia musia byť nosičmi defektného génu. Carrie a David boli veľmi, veľmi smolu.
Morquiov syndróm sa neobjaví bezprostredne po narodení, zvyčajne sa diagnostikuje iba vo veku 3 až 4 rokov, keď dieťa začne aktívne chodiť a behať. Zahŕňa krátku postavu, deformáciu kostí, dotykové kolená, veľkú hlavu a ľahko ohýbajúce a krútiace sa kĺby.
S vekom môže syndróm spôsobiť kýly, srdcové šelesty, skoliózu, deformitu a zväčšenie rôznych vnútorných orgánov. Zároveň nie sú ovplyvnené mentálne schopnosti ľudí.
Momentálne neexistuje žiadny liek na syndróm. Pacientom sú väčšinou poskytované invalidné vozíky a látky na zmiernenie bolesti. Ale všetky tri deti tiež dostávajú novú enzýmovú substitučnú terapiu raz týždenne prostredníctvom IV kvapiek, čo pomáha orgánom v ich prsníkoch správne rásť.
Faktom je, že u ľudí s týmto syndrómom prestávajú krk a pľúca rásť, ale priedušnica stále rastie. Z tohto dôvodu musel Christopher podstúpiť operáciu na skrátenie priedušnice, ako aj operáciu na posilnenie chrbtice. Dve z jeho sestier tiež podstúpili operáciu chrbtice.
Christopher má teraz 18 rokov, prestal rásť vo veku šiestich rokov, nemôže chodiť a ani sa nemôže plaziť. Najťažšia pre neho je však skutočnosť, že je ťažké nájsť priateľov s takouto chorobou.
V škole bol brutálne dráždený, a preto ukončil štúdium doma. Následne sa mu podarilo prekonať stuhnutosť a strach a začal chodiť komunikovať ďalej.
Napriek všetkým problémom a ťažkostiam Carrie a David hovoria, že všetky ich deti žijú dobrým a šťastným životom. Vyvíjajú sa ako jednotlivci a neobývajú svoje vredy.